ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΚΑΙ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ

Οι κληρονομικές μορφές καρκίνου είναι μια ετερογενής ομάδα κακοήθων όγκων διαφόρων οργάνων, λόγω της κληρονομιάς ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που προκαλούν μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου ή αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης του. Διαγνωσμένα βάσει οικογενειακού ιστορικού, γενετικών εξετάσεων, συμπτωμάτων και πρόσθετων δεδομένων έρευνας. Η τακτική της θεραπείας καθορίζεται από τον τύπο και την επικράτηση της νεοπλασίας. Ο σημαντικότερος ρόλος έχει ανατεθεί στην πρόληψη της ανάπτυξης νεοπλάσματος, η οποία περιλαμβάνει τακτικές εξετάσεις του ασθενούς, εξάλειψη των παραγόντων κινδύνου, θεραπεία των προκαρκινικών ασθενειών και απομάκρυνση των οργάνων στόχων.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Κληρονομικές μορφές καρκίνου - μια ομάδα κακοήθων νεοπλασμάτων που προκαλούνται από μετάλλαξη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων και μεταδίδονται με κληρονομικότητα. Συνθέτουν περίπου το 7% του συνολικού αριθμού των ογκολογικών ασθενειών. Η πιθανότητα εμφάνισης όγκου ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με την ειδική γενετική μετάλλαξη και τις συνθήκες διαβίωσης των φορέων γονιδίων. Υπάρχουν επονομαζόμενες «οικογένειες καρκίνου» στις οποίες το 40% των συγγενών αίματος πάσχουν από κακοήθεις νεοπλασίες.

Το σημερινό επίπεδο εξέλιξης της γενετικής έρευνας επιτρέπει να προσδιοριστεί με αξιοπιστία η παρουσία ελαττωματικών γονιδίων μεταξύ των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικών μορφών καρκίνου. Από αυτή την άποψη, οι σύγχρονοι επιστήμονες και οι πρακτικοί ιατροί επικεντρώνονται ολοένα και περισσότερο σε προληπτικά μέτρα για την πρόληψη ασθενειών αυτής της ομάδας. Οι γενετιστές, ειδικοί στην ογκολογία, τη γαστρεντερολογία, την πνευμονολογία, την ενδοκρινολογία και άλλους τομείς της ιατρικής, διεξάγουν τη διάγνωση και τη θεραπεία κληρονομικών μορφών καρκίνου.

Αιτίες του κληρονομικού καρκίνου

Οι σύγχρονες μελέτες επιβεβαιώνουν με αξιοπιστία την έκδοση της γενετικής φύσης του καρκίνου. Έχει διαπιστωθεί ότι η αιτία της ανάπτυξης όλων των μορφών ογκολογικών παθήσεων είναι μεταλλάξεις DNA, ως αποτέλεσμα των οποίων σχηματίζεται ένας κλώνος κυττάρων ικανών για ανεξέλεγκτη αναπαραγωγή. Παρά τη γενετικά καθορισμένη φύση των κακοήθων όγκων, δεν είναι όλες οι νεοπλασίες κληρονομικές μορφές καρκίνου. Συνήθως, η εμφάνιση νεοπλασιών οφείλεται σε μη κληρονομικές σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούνται από ιονίζουσα ακτινοβολία, επαφή με καρκινογόνους παράγοντες, μερικές ιογενείς λοιμώξεις, μειωμένη ανοσία και άλλους παράγοντες.

Πραγματικά κληρονομικές μορφές καρκίνου είναι λιγότερο συχνές σποραδικές. Ταυτόχρονα, ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθους νεοπλασίας είναι εξαιρετικά σπάνια 100% - οι γενετικές διαταραχές που αναγκαστικά προκαλούν καρκίνο απαντώνται μόνο σε 1 άτομο από 10 χιλιάδες άτομα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις μιλάμε για μια περισσότερο ή λιγότερο έντονη ευαισθησία στην εμφάνιση κάποιων κακοήθων αλλοιώσεων. Περίπου το 18% των υγιή άτομα έχουν δύο ή περισσότερους συγγενείς που πάσχουν από ογκολογικές παθήσεις, αλλά ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε συμπτώσεις και στην επίδραση αρνητικών εξωτερικών παραγόντων και όχι σε κληρονομικές μορφές καρκίνου.

Οι ειδικοί ήταν σε θέση να αναγνωρίσουν τα σημάδια ενός κληρονομικού φαινοτύπου όγκου:

  • Η νεαρή ηλικία των ασθενών κατά την εμφάνιση των συμπτωμάτων
  • Τάση σε πολλαπλές βλάβες διαφόρων οργάνων
  • Διμερής νεοπλασία ζευγαρωμένων οργάνων
  • Κληρονομικότητα του καρκίνου σύμφωνα με τους νόμους της Mendel.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι ασθενείς με κληρονομικές μορφές καρκίνου δεν μπορούν να αποκαλύψουν όλα τα παραπάνω σημεία. Ωστόσο, η επιλογή τέτοιων παραμέτρων επιτρέπει τη διαφοροποίηση των κληρονομικών όγκων από σποραδική με επαρκή εμπιστοσύνη. Δεδομένης της φύσης του κληρονομούμενου χαρακτηριστικού, διακρίνονται οι ακόλουθες επιλογές για τη μετάδοση των γενετικών ανωμαλιών:

  • Κληρονομικότητα ενός γονιδίου που προκαλεί την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου καρκίνου
  • Κληρονομικότητα ενός γονιδίου που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης αλλοίωσης του καρκίνου
  • Κληρονομικότητα αρκετών γονιδίων που προκαλούν καρκίνο ή αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής του.

Οι μηχανισμοί για την ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου δεν έχουν ακόμη οριστικοποιηθεί. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι είναι πιθανότατα η αύξηση του αριθμού των κυτταρικών μεταλλάξεων, η μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης των μεταλλάξεων στο κυτταρικό επίπεδο και η μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης των παθολογικά τροποποιημένων κυττάρων σε επίπεδο οργανισμού. Ο λόγος για την αύξηση του αριθμού των κυτταρικών μεταλλάξεων είναι μια κληρονομική μείωση στο επίπεδο προστασίας έναντι εξωτερικών μεταλλαξιογόνων ή δυσλειτουργία ενός συγκεκριμένου οργάνου, προκαλώντας αυξημένο πολλαπλασιασμό κυττάρων.

Ο λόγος για τη μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης μεταλλάξεων σε κυτταρικό επίπεδο σε κληρονομικές μορφές καρκίνου μπορεί να είναι η απουσία ή η έλλειψη δραστικότητας ορισμένων ενζύμων (για παράδειγμα, στην περίπτωση της χρωστικής ξηροδερμίας). Η μειωμένη εξάλειψη των αλλαγμένων κυττάρων στο επίπεδο του σώματος μπορεί να προκληθεί από κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος ή από δευτερογενή καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος σε περίπτωση οικογενών μεταβολικών διαταραχών.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος

Υπάρχουν διάφορα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος. Με τρία σύνδρομα μεταδίδονται όγκοι ενός οργάνου: ο καρκίνος των ωοθηκών, ο καρκίνος της μήτρας και ο καρκίνος του μαστού. Με τις υπόλοιπες κληρονομικές μορφές καρκίνου αποκαλύπτεται μια προδιάθεση για την ανάπτυξη νεοπλασιών διαφόρων εντοπισμάτων. Ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών και του μαστού διακρίνεται. ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών, της μήτρας και του μαστού. ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών, της μήτρας, του μαστού, του γαστρεντερικού σωλήνα και των πνευμόνων. ο καρκίνος της οικογένειας της μήτρας και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Όλες αυτές οι κληρονομικές μορφές καρκίνου μπορεί να οφείλονται σε διάφορες γενετικές ανωμαλίες. Τα συνηθέστερα γενετικά ελαττώματα είναι οι μεταλλάξεις των ογκοκατασταλτικών γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι παρούσες στο 80-90% των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο των ωοθηκών και του μαστού. Ωστόσο, σε μερικά σύνδρομα, αυτές οι μεταλλάξεις εντοπίζονται μόνο σε 80-45% των ασθενών, πράγμα που υποδηλώνει την παρουσία άλλων, ακόμη ανεξερεύνητων γονιδίων, προκαλώντας την ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος.

Για ασθενείς με κληρονομικά σύνδρομα, ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της πρώιμης εμφάνισης του menarche, συχνές φλεγμονώδεις και δυσπλαστικές διεργασίες (μαστοπάθεια, ενδομητρίωση, φλεγμονώδεις νόσοι των γυναικείων γεννητικών οργάνων) και υψηλός επιπολασμός του διαβήτη. Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και στα μοριακά γενετικά δεδομένα.

Εάν εντοπιστεί η προδιάθεση για κληρονομικές μορφές καρκίνου, πραγματοποιείται εκτεταμένη εξέταση, συνιστάται να εγκαταλείπετε κακές συνήθειες, να συνταγογραφείτε ειδική διατροφή και να διεξάγετε ορμονικό προφίλ. Μετά την ηλικία των 35-45 ετών, σύμφωνα με τις ενδείξεις, η διμερής μαστεκτομή ή η ωοθηκεκτομή γίνεται προφυλακτικά. Το σχέδιο θεραπείας για διαμορφωμένους όγκους γίνεται σύμφωνα με τις γενικές συστάσεις για νεοπλασίες κατάλληλου εντοπισμού. Τα κληρονομικά νεοπλάσματα αυτής της ομάδας εμφανίζονται αρκετά ευνοϊκά, ο ρυθμός επιβίωσης πέντε ετών σε τέτοιες μορφές καρκίνου είναι 2-4 φορές υψηλότερος από ότι σε σποραδικά κρούσματα της νόσου.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου του πεπτικού συστήματος

Υπάρχει μια εκτεταμένη ομάδα κληρονομικών συνδρόμων με μεγάλη πιθανότητα ανάπτυξης γαστρεντερικών όγκων. Το πιο συνηθισμένο είναι το σύνδρομο Lynch - ο μη καρκίνος του παχέος εντέρου που μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μαζί με το καρκίνωμα του παχέος εντέρου σε ασθενείς με σύνδρομο Lynch, ο καρκίνος του ουρητήρα, ο καρκίνος του λεπτού εντέρου, ο καρκίνος του στομάχου και ο καρκίνος του σώματος της μήτρας μπορούν να ανιχνευθούν. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από τερματικές μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων, συνηθέστερα MLH1, MSH2 και MSH6. Η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Lynch με ανωμαλίες των γονιδίων αυτών κυμαίνεται από 60 έως 80%.

Δεδομένου ότι οι ασθενείς με αυτήν την κληρονομική μορφή καρκίνου αντιπροσωπεύουν μόνο το 3% περίπου του συνολικού αριθμού των ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου, οι γενετικές μελέτες διαλογής θεωρούνται μη πρακτικές και πραγματοποιούνται μόνο όταν εντοπίζεται μια προδιάθεση. Συνιστάται στους υγιείς ασθενείς να υποβάλλονται τακτικά σε εκτεταμένη εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της κολονοσκόπησης, της γαστροσκόπησης, του υπερηχογράφημα της κοιλίας και του υπερηχογραφήματος της πυέλου (στις γυναίκες). Όταν εμφανίζεται ένα νεόπλασμα, συνιστάται να μην εκτελεστεί μια τμηματική εκτομή, αλλά μια υπολεκτική συλλεκτομία.

Η δεύτερη πιο συχνή κληρονομική μορφή του γαστρεντερικού καρκίνου είναι η οικογενής αδενωμάτωση του παχέος εντέρου (SATK), η οποία επίσης μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Υπάρχουν τρεις τύποι SATK: εξασθενημένοι (λιγότερο από 100 πολύποδες), κλασικοί (από 100 έως 5000 πολύποδες), βαριές (πάνω από 5000 πολύποδες). Ο κίνδυνος κακοήθους μετασχηματισμού σε απουσία θεραπείας είναι 100%. Τα αδενώματα του λεπτού εντέρου, του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου, οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι όγκοι των μαλακών ιστών, τα πολλαπλά οστεοϊνωμάτια και τα οστεοώματα μπορούν επίσης να ανιχνευθούν σε ασθενείς με αυτή τη κληρονομική μορφή καρκίνου. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε ετήσια κολονοσκόπηση. Με την απειλή κακοήθειας σε ασθενείς με σοβαρές και κλασσικές κληρονομικές μορφές καρκίνου, εκτελούν κολπροεκτομή. Με έναν εξασθενημένο τύπο SATK, είναι δυνατή η ενδοσκοπική πολυπεροσκόπηση.

Η ομάδα των σύνδρομων αμαρτωματώδους πολυπόστασης περιλαμβάνει νεανική πολυποδίαση, σύνδρομο Peitz-Jeghers και ασθένεια Cowden. Αυτές οι κληρονομικές μορφές καρκίνου εκδηλώνονται με πολυπόση του στομάχου, μικρού και μεγάλου εντέρου. Συχνά συνδυάζεται με αλλοιώσεις του δέρματος. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου, οι όγκοι του στομάχου και του λεπτού εντέρου μπορεί να εμφανιστούν. Διεξάγονται τακτικές ενδοσκοπικές μελέτες της γαστρεντερικής οδού. Με την απειλή κακοήθους μετασχηματισμού, εκτελείται ενδοσκοπική πολυπεκτομή.

Οι κληρονομικές μορφές του γαστρικού καρκίνου χωρίζονται σε δύο τύπους: διάχυτο και εντερικό. Τα διάχυτα νεοπλάσματα αναπτύσσονται με το δικό τους κληρονομικό σύνδρομο που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CDH1. Οι εντερικοί όγκοι ανιχνεύονται σε άλλα σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων που προκαλούν κακοήθη νεοπλασία των ωοθηκών και του μαστού, καθώς και του συνδρόμου Lynch. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου με μετάλλαξη του γονιδίου CDH1 είναι περίπου 60%. Οι ασθενείς συνιστώνται προφυλακτική γαστρεκτομή. Για άλλα σύνδρομα, εκτελούνται τακτικές εξετάσεις.

Άλλες κληρονομικές μορφές καρκίνου

Μία από τις γνωστές κληρονομικές νεοπλασίες είναι το αμφιβληστροειδοβλάστωμα, που μεταδίδεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος όγκος, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου αντιπροσωπεύουν περίπου το 40% του συνολικού αριθμού των διαγνωσθέντων κρουσμάτων της νόσου. Συνήθως αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μπορεί να επηρεάσει το ένα ή και τα δύο μάτια. Θεραπεία - κρυοπηξία ή φωτοθεραπεία, πιθανώς σε συνδυασμό με ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία. Με κοινές μορφές περιπλάνησης του βολβού.

Μια άλλη κληρονομική μορφή καρκίνου που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία είναι το νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms). Οι οικογενειακές μορφές της ασθένειας σπάνια ανιχνεύονται. Το νεφροβλάστωμα συνδυάζεται συχνά με μη φυσιολογική ανάπτυξη του ουρογεννητικού συστήματος. Εμφανίστηκε από πόνο και ακαθάριστη αιματουρία. Θεραπεία - νεφρεκτομή, ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία. Περιγραφές επιτυχών λειτουργιών που σώζουν όργανα βρίσκονται στη βιβλιογραφία · ωστόσο, τέτοιες παρεμβάσεις δεν έχουν εισαχθεί ακόμη σε ευρεία κλινική πρακτική.

Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια κληρονομική μορφή καρκίνου που μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Εκδηλώνεται με την πρώιμη έναρξη σαρκωμάτων, καρκίνου του μαστού, οξείας λευχαιμίας, επινεφριδιακών νεοπλασιών και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Τα νεοπλάσματα συνήθως διαγνωρίζονται πριν από την ηλικία των 30 ετών, έχουν μεγάλη τάση να επαναληφθούν. Πραγματοποιούνται τακτικές προληπτικές εξετάσεις. Λόγω του υψηλού κινδύνου άλλων όγκων, η θεραπεία των υφιστάμενων νεοπλασιών μπορεί να διαφέρει από τη συμβατική.

Καρκίνος και κληρονομικότητα

Το κύριο χαρακτηριστικό του είναι να υπερβεί το έδαφος που έχει οριστεί για αυτό το ύφασμα. Εάν ο όγκος αναπτύσσεται στον υποκείμενο ιστό, τότε μιλούν για εισβολή (εμφύτευση). Η εισβολή είναι το πρώτο σημάδι ενός κακοήθους όγκου. Εάν τα καρκινικά κύτταρα ξεφύγει από την αρχική εστίαση, που φέρεται από την λέμφο και το αίμα μέσω του σώματος, αποτίθενται σε άλλα απομακρυσμένα όργανα (συνήθως στους λεμφαδένες, ήπαρ, πνεύμονα) και σχηματίζουν εκεί τη δευτερεύουσα μακρινό εστίες της ανάπτυξης του όγκου, μιλάμε μετάστασης, δηλαδή η διάδοση διαδικασία του όγκου στο σώμα. Οι μικρομεταστάσεις, οι μικρότερες εστίες ανάπτυξης του όγκου, οι οποίες συχνά δεν μπορούν ούτε να παρατηρηθούν ούτε να αφαιρεθούν χειρουργικά, είναι ιδιαίτερα επικίνδυνες. Οι μικρομεταστάσεις μπορεί να επιτευχθούν μόνο με αντικαρκινικά φάρμακα.

Το επόμενο σημάδι ενός κακοήθους όγκου είναι η αυτονομία της ανάπτυξης, δηλαδή η ανεξέλεγκτη του σώματος. Η αυτονομία του όγκου εκδηλώνεται με την απεριόριστη ανάπτυξη του. Ο όγκος δεν αισθάνεται τον όγκο του ιστού στον οποίο ανήκει, η μάζα του δεν περιορίζεται από τίποτα. Η αυτονομία εκδηλώνεται επίσης στην ανεξαρτησία των γύρω ιστών. Οι περιβάλλοντες ιστοί σταματούν την ανάπτυξη των γειτονικών ιστών εάν υπερβούν τα όρια της επικράτειάς τους. Οι κακοήθεις όγκοι δεν αισθάνονται αυτά τα αποτελέσματα, τουλάχιστον στο βαθμό που είναι απαραίτητο. Εισάγονται σε ξένα εδάφη (εισβολή), και το πιο σημαντικό, είναι σε θέση να αναπτυχθούν σε ένα ξένο περιβάλλον. Επιπλέον, είναι απαραίτητο τα κύτταρα, που αποσπώνται από τον όγκο, να μπορούν να αναπτυχθούν ξεχωριστά από αυτό σε ένα ξένο μικροπεριβάλλον. Η ικανότητα να μετασταθεί δεν είναι τόσο η ικανότητα να αποσπάται και να εξαπλώνεται όσο και να μεγαλώνει σε ξένα εδάφη, σε ένα ξένο μικροπεριβάλλον. Οι μεταστάσεις είναι αυτό που κάνει έναν όγκο πραγματικά κακοήθη.

Το επόμενο ουσιαστικό χαρακτηριστικό ενός κακοήθους όγκου είναι η αθανασία των κυττάρων του. Τα φυσιολογικά κύτταρα είναι θανάσιμα, ο κύκλος ζωής τους περιλαμβάνει προγραμματισμένο θάνατο - απόπτωση. Τα κύτταρα όγκου δεν γνωρίζουν το όριο αναπαραγωγής ούτε στο σώμα ούτε στο εξωτερικό - είναι αθάνατα.

Ένα πολύ σημαντικό και αναπόφευκτο σημάδι ενός κακοήθους όγκου είναι η μονοκλωνικότητα του. Ένας κακοήθης όγκος αναπτύσσεται από ένα και μόνο γενετικώς τροποποιημένο κύτταρο. Με αυτή την έννοια, είναι ένας κλώνος, δηλαδή ο απόγονος των γενετικά ομοιογενών κυττάρων που προέρχονται από ένα μόνο κύτταρο. Φυσικά, σε μια σειρά γενεών σε έναν όγκο, προκύπτουν μεταλλάξεις που δημιουργούν νέους, δευτερογενείς κλώνους, οι οποίοι δημιουργούν γενετική ετερογένεια εντός του όγκου, αλλά αυτό είναι δευτερογενής ετερογένεια. Αρχικά, ένας όγκος είναι ένας κλώνος κυττάρων που προέρχεται από ένα μετασχηματισμένο, δηλαδή μετασχηματισμένο σε ένα κακοήθες κύτταρο.
Ποιες είναι οι αιτίες ενός κακοήθους όγκου;

Υπάρχουν πολλές θεωρίες για την ανάπτυξη του καρκίνου (κληρονομική, χημική, ιογενής, χρωμοσωμική, κλπ.), Αλλά όλα αυτά, κατ 'ουσίαν, αντικατοπτρίζουν μόνο διαφορετικές πτυχές μιας ενιαίας διαδικασίας. Σήμερα, είναι σίγουρα γνωστό και αποδεδειγμένο ότι κάθε ζωντανό κύτταρο περιέχει προ-ογκογονίδια (ειδικές πολυπεπτιδικές ουσίες), τα οποία υπό ορισμένες συνθήκες περνούν στην ενεργό μορφή - ογκογονίδια. Αλλά τα ογκογονίδια δημιουργούν ήδη μια έκρηξη, κακοήθη εκδοχή του κυττάρου, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη ενός όγκου. Οι παράγοντες που συμβάλλουν στη μετάβαση του πρωτο-ογκογονιδίου στην ενεργό μορφή είναι τεράστιοι. Παραδοσιακά, οι καρκινογόνες ουσίες, οι ιογενείς ιοί και η ακτινοβολία διακρίνονται μεταξύ των αιτιών των κακοήθων νεοπλασμάτων.


Υπάρχει γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη κακοήθους όγκου;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι οι κακοήθειες βάση έγκειται γενετικές συσκευή βλάβη σε σπερματικά (σεξουαλική) και τα σωματικά κύτταρα, καθιστώντας αυτά τα κύτταρα ευπαθή σε καρκινογόνα αποτελέσματα των περιβαλλοντικών παραγόντων που μπορεί να ξεκινήσει τη διαδικασία της νεοπλαστικού μετασχηματισμού (κακοήθη μετασχηματισμό). Ανάλογα με το κύτταρο στο οποίο προέκυψε η αρχική μετάλλαξη - σεξουαλική ή σωματική, ο καρκίνος μπορεί να είναι κληρονομικός ή μη κληρονομικός.

Η επίλυση του προβλήματος της ταυτοποίησης των γενετικών παραλλαγών των κακοήθων όγκων, η μελέτη της γενετικής ετερογένειας τους και τον εντοπισμό ατόμων με προδιάθεση για την εμφάνιση των ασθενειών αυτών είναι τώρα που σχετίζονται με τη σύγχρονη γενετική, με σκοπό την ολοκλήρωση των θεωρητικών και πρακτικών επιτευγμάτων στον τομέα της ιατρικής και της βιολογίας, κατευθύνοντας τους να καταλήγουν στην ανάπτυξη προληπτικών στην ογκολογία. Κληρονομικές μορφές κακοήθων νεοπλασμάτων εμφανίζονται σε σχεδόν όλες τις θέσεις του όγκου και κατά μέσο όρο αποτελούν το 5-15% όλων των περιπτώσεων καρκίνου. Σε μερικές νεοπλασίες (εμβρυονικοί όγκοι στα παιδιά), το ποσοστό κληρονομικών παραλλαγών φθάνει το 30-40%. Η κληρονομική μορφή του καρκίνου μελετάται περισσότερο σε κακοήθεις όγκους όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου, ο καρκίνος του θηλυκού αναπαραγωγικού συστήματος (καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος των ωοθηκών), ο μυελός του θυρεοειδούς (RTM) κλπ.

Το 1984, βάσει μιας μελέτης εκτεταμένων γενεαλογιών, μερικές φορές περιλαμβάνοντας περισσότερους από 100 συγγενείς, προτάθηκαν κριτήρια για τον εντοπισμό του «κληρονομικού» καρκίνου, ο οποίος χαρακτηρίζεται από:

- το γεγονός της οικογενειακής συσσώρευσης.

- "Κάθετη" μετάδοση της νόσου.

- νεαρή ηλικία εκδήλωσης;

- διμερείς ή πολυεστιακές βλάβες, συγκεκριμένες ενώσεις όγκων.

Το γεγονός της οικογενειακής συσσώρευσης (3 ή περισσότεροι συγγενείς) και η μικρή ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι καρδιακές ενδείξεις όλων των κληρονομικών καρκίνων.

Ωστόσο, ένας υψηλότερος κίνδυνος ασθένειας μεταξύ των μελών της οικογένειας δεν είναι πάντα απόδειξη ότι οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Η συσσώρευση των οικογενειών μπορεί να είναι αποτέλεσμα όχι γενετικών, αλλά περιβαλλοντικών παραγόντων (φύση και χαρακτηριστικά της διατροφής), φυσικοί παράγοντες (ρύπανση από τοξικές ουσίες, βιομηχανικά απόβλητα, φόντο ακτινοβολίας, κακές συνήθειες). Επομένως, είναι απαραίτητο να καταλάβουμε ότι ο «οικογενειακός» καρκίνος δεν σημαίνει πάντα «κληρονομικό» καρκίνο. Είναι ευκολότερο να εκτιμηθεί ο πιθανός αντίκτυπος στην ανάπτυξη κακοήθων ασθενειών στην οικογένεια γενικών περιβαλλοντικών παραγόντων. Για να γίνει αυτό, πραγματοποιείται μια ανάλυση της συχνότητας της νόσου μεταξύ των συγγενών του αίματος της οικογένειας, που ζουν για κάποιο λόγο ξεχωριστά από την παιδική ηλικία και επομένως δεν επηρεάζεται από τους ίδιους παράγοντες. Αντίστροφα, γίνεται σύγκριση της συχνότητας της νόσου μεταξύ των συγγενών αίματος και των υιοθετώντων παιδιών και των γονέων που ζουν υπό τις ίδιες συνθήκες και επηρεάζονται από τους ίδιους παράγοντες.

Είναι πλέον καλά τεκμηριωμένο ότι 5-18% του καρκίνου του μαστού (καρκίνος του μαστού) και καρκίνου των ωοθηκών (EOC) είναι κληρονομικές πραγματοποιήσεις, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με την αρχική μετάλλαξη σε γεννητικά κύτταρα με επακόλουθη γενετικά γεγονότα σε σωματικά κύτταρα του μαστικού αδένα και των ωοθηκών. Έτσι, κληρονομούνται ευαισθησία σε καρκίνους μαστού και ωοθηκών σε τέτοιες οικογένειες.

Ένα σημαντικό επίτευγμα στη μελέτη των κληρονομικών μορφών καρκίνου μαστού και ωοθηκών ήταν η ανακάλυψη των BRCA1 και BRCA2 γονίδιο, μια μετάλλαξη σε μία από τις οποίες δίνει υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών. Επί του παρόντος έχουν περιγραφεί περισσότερες από 300 διαφορετικές μεταλλάξεις, εντοπισμένες σε διαφορετικές περιοχές αυτών των γονιδίων, οι οποίες παρουσιάζουν πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και / ή καρκίνου των ωοθηκών σε γυναίκες φορείς των γονιδιακών μεταλλάξεων BRCA1 είναι: 87% για τον καρκίνο του μαστού και 44-87% για τον καρκίνο των ωοθηκών. Σε φορείς μεταλλάξεων BRCA2, ο κίνδυνος ανάπτυξης OC είναι σημαντικά χαμηλότερος και ίσος με 20%, με τον μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης αυτής της νόσου σε γυναίκες ηλικίας 40-49 ετών και σε οικογένειες όπου συσσώρευση OC σχετίζεται με καρκίνο του μαστού. Έχουν ληφθεί πραγματικά στοιχεία που υποδεικνύουν ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης OC σε φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων BRCA αυξάνεται σημαντικά με μεγάλο αριθμό κυήσεων και τοκετού και μειώνεται με την αυξανόμενη ηλικία πρώτης γέννησης.

Η κληρονομική μορφή του καρκίνου του μαστού χαρακτηρίζεται από τον εντοπισμό μόνο στην περιοχή του μαστικού αδένα και συχνά εμφανίζεται η πρωταρχική πολλαπλότητα της βλάβης (η παρουσία αρκετών εστιών όγκων). Στις γυναίκες που είχαν καρκίνο του μαστού, ο κίνδυνος ανάπτυξης δεύτερου καρκίνου του μαστού αυξάνεται 5 φορές. Σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού που προέρχονται από οικογενειάρχες επιβαρυμένες οικογένειες, η συχνότητα των διμερών βλαβών των μαστικών αδένων είναι 3 φορές υψηλότερη. Επιπλέον, σε ορισμένες οικογένειες με κληρονομικό καρκίνο του μαστού, ορισμένοι όγκοι βρίσκονται συχνότερα από κάποιον που μπορεί να περιμένει - αυτός είναι ο καρκίνος των ωοθηκών, του ενδομητρίου και του παχέος εντέρου.

Θεωρείται ότι ο κληρονομικός παράγοντας μπορεί να είναι η αιτία της εξέλιξης του ΟΟ και εμφανίζεται σε περίπου 10% των ασθενών με αυτή την παθολογία. Οι γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο σχετικός κίνδυνος ανάπτυξης OC είναι 2-20 φορές υψηλότερος για τις γυναίκες με κληρονομικό ιστορικό της νόσου. Ο βαθμός κινδύνου εξαρτάται από τον αριθμό των συγγενών του βαθμού συγγένειας του Ι. Τις περισσότερες φορές, η κληρονομική μορφή του OC σχετίζεται με καρκίνωμα του μαστού, λιγότερο συχνά είναι μια εκδήλωση κληρονομικού μη-πολυποδικού ορθοκολικού καρκίνου.

Στο σύστημα πρόληψης κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών, ένα πολύ σημαντικό καθήκον είναι να εντοπιστούν εκείνοι που βρίσκονται σε υψηλό γενετικό κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνου, τη δυναμική παρακολούθηση και την έγκαιρη προληπτική φροντίδα. Ο κύριος σκοπός της παρακολούθησης των ομάδων κινδύνου είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Συνιστάται, ξεκινώντας με 25-35 έτη κάθε 6-12 μήνες συμβουλευτικές γυναικολόγο και μαστού, μαστογραφία, ενδοκολπική υπερηχογράφημα, προσδιορισμός του δείκτη όγκου CA-125.Taktika αναφοράς και συστάσεις με την παρουσία των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA εξαρτώνται από γυναίκες που ανήκουν σε αυτό ή εκείνο ομάδα κινδύνου.

Σύμφωνα με τον D. McKay, μια ομάδα υψηλού κινδύνου είναι μια οικογένεια στην οποία οι μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 προσδιορίζονται πιθανότατα. Η ομάδα μέτριου κινδύνου - γυναίκες με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού λόγω της παρουσίας αυτής της μορφής κακοήθους νεοπλάσματος στους άμεσους συγγενείς τους. Ομάδες χαμηλού κινδύνου - οι γυναίκες, οι οποίες, παρά την παρουσία καρκίνου του μαστού μεταξύ των συγγενών τους, παρουσιάζουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτής της νόσου.

Εάν μια μετάλλαξη βρίσκεται σε έναν ασθενή με καρκίνο του μαστού, οι επόμενοι συγγενείς θα πρέπει να κληθούν να πραγματοποιήσουν γενετικές εξετάσεις. Μετά τον προσδιορισμό της μετάλλαξης στην οικογένεια, τα μέλη της οικογένειας των γυναικών καλούνται να συμβουλευτούν έναν ειδικό στη γενετική του καρκίνου. Αυτή η συνέντευξη ασχολείται με τα τεχνικά ζητήματα των γενετικών εξετάσεων. Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με μετάλλαξη σε έναν ασθενή με καρκίνο του μαστού, η πιθανότητα να βρεθεί μια τέτοια μετάλλαξη σε υγιή μέλη της οικογένειας είναι πολύ υψηλή.

Όταν μια γονιδιακή μετάλλαξη BRCA1 ανιχνεύεται σε ένα υγιές μέλος της οικογένειας, μπορούν να δοθούν οι ακόλουθες συστάσεις: πρόγραμμα διαλογής, πειραματική χημειοπροφύλαξη και προληπτική χειρουργική που συζητήθηκε σήμερα. Είναι επίσης απαραίτητο να συζητηθεί η πιθανότητα απουσίας μεταλλάξεως γονιδίου BRCA1. Εάν σε ένα υγιές μέλος της οικογένειας ενός ασθενούς με την παρουσία μιας μετάλλαξης γονιδίου BRCA1, μια τέτοια μετάλλαξη δεν ανιχνεύεται, τότε ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή καρκίνου των ωοθηκών είναι παρόμοιος με αυτόν που παρατηρείται σε αυτόν τον πληθυσμό. Επομένως, η διεξαγωγή πρόσθετων δραστηριοτήτων ελέγχου δεν έχει νόημα.

Έτσι, ο γενετικός έλεγχος είναι μια διαδικασία δύο σταδίων. Στο πρώτο στάδιο, εντοπίζεται γονιδιακή μετάλλαξη σε ασθενή με καρκίνο του μαστού, στο δεύτερο στάδιο προτείνεται γενετικός έλεγχος για υγιή μέλη της οικογένειας. Δεδομένου ότι διαφορετικές κλινικές χρησιμοποιούν διαφορετικά κριτήρια, είναι προφανής η χρησιμότητα της υιοθέτησης συμφωνημένων κριτηρίων για την επιλογή των υποψηφίων για γενετική εξέταση.

Προφανώς, οι γενετικές δοκιμές θα είναι χρήσιμες μόνο σε πολύ περιορισμένο αριθμό ατόμων. Τα κριτήρια για την αύξηση (3 φορές σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό) και ο μέτριος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού προτού φτάσουν στην ηλικία των 50 ετών καθορίζονται παρακάτω.

1. Οικογένειες με ιστορικό καρκίνου του μαστού και / ή ωοθηκών σε 4 ή περισσότερα μέλη της οικογένειας σε οποιαδήποτε ηλικία.

2. Οικογένειες στις οποίες 3 στενοί συγγενείς ανέπτυξαν καρκίνο του μαστού ηλικίας κάτω των 40 ετών.

3. Οικογένειες με παρουσία καρκίνου του μαστού και / ή ωοθηκών σε 3 μέλη ηλικίας κάτω των 60 ετών.

4. Οικογένειες που έχουν καρκίνο μαστού και ωοθηκών σε έναν από τους συγγενείς τους

1. Σε μια γυναίκα πρώτου βαθμού, ο καρκίνος του μαστού αναπτύχθηκε σε ηλικία μικρότερη των 40 ετών.

2. Ο συγγενής του δεύτερου βαθμού συγγένειας από τον πατέρα ανέπτυξε καρκίνο του μαστού σε ηλικία κάτω των 40 ετών.

3. Συγγενής του πρώτου βαθμού συγγένειας - διμερής καρκίνος του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών.

4. Δύο συγγενείς πρώτου βαθμού ή δεύτερου βαθμού καρκίνου του μαστού σε ηλικία κάτω των 60 ετών ή καρκίνο ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.

5. Συγγενής του πρώτου ή δεύτερου βαθμού - καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.

6. Τρεις συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.

7. Ο αρσενικός συγγενής πρώτου βαθμού έχει καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία.

1. Νεαρά από 30 χρόνια - η μαστογραφία δεν εμφανίζεται.

2. Σε ηλικία 30-34 ετών - η μαστογραφία δεν ενδείκνυται εκτός εάν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε ένα από τα μέλη της οικογένειας που διαγνώστηκε στην ηλικία των 39 ετών. σε αυτή την περίπτωση, η μαστογραφία θα πρέπει να αρχίσει σε ηλικία 5 ετών νεότερη από την ηλικία της διάγνωσης.

3. Σε ηλικία 35-49 ετών - ετήσια μαστογραφία.

4. Σε ηλικία 50 ετών και άνω - κάθε 18 μήνες.

1. Δύο συγγενείς πρώτου βαθμού με ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών.

2. Ένας συγγενής πρώτου βαθμού με διάγνωση καρκίνου των ωοθηκών και ένας συγγενής πρώτου βαθμού με διάγνωση καρκίνου του μαστού ηλικίας κάτω των 50 ετών.

3. Ένας πρώτος βαθμός συγγενής με μια διάγνωση καρκίνου των ωοθηκών και δύο συγγενείς πρώτου και / ή δεύτερου βαθμού με διάγνωση καρκίνου του μαστού ηλικίας κάτω των 60 ετών.

4. Η παρουσία γονιδιακής μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών.

5. Τρεις συγγενείς πρώτου και / ή δεύτερου βαθμού με διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου και μία περίπτωση καρκίνου των ωοθηκών.

Οι γυναίκες ηλικίας 25-64 ετών με μέτριο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών συνιστούν ετήσιο έλεγχο με την απόδοση υπερήχων και τον προσδιορισμό του δείκτη όγκου CA-125 στο αίμα.

Εκτιμάται ότι το 15-20% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου προσδιορίζονται γενετικά και το υπόλοιπο 75-80% οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου σχετίζεται στενά με το οικογενειακό ιστορικό. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού των ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου αναπτύσσουν καρκίνο περίπου 10 χρόνια νωρίτερα Ο κίνδυνος αυξάνεται σταδιακά ανάλογα με τον αριθμό των μελών της οικογένειας που έχουν προσβληθεί, τη σοβαρότητα της κλινικής εικόνας (παρουσία πολλαπλών κακοήθων ασθενειών) και την ηλικία νεοπλασίας σε αυτά. Πίνακας 1

Υπάρχουν διάφορα διακριτά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από αδενομάτωση της γαστρεντερικής οδού και εμφάνιση όγκων μαλακών μορίων και οστών, όγκων του εγκεφάλου.

Το σύνδρομο Gardner είναι κληρονομική ασθένεια με την κλασική κλινική τριάδα: αδενωματώση του παχέως εντέρου, ινομυώματα δέρματος και επιδερμοειδείς κύστεις. Οι ανωμαλίες των οστών (οστεομάδες του κρανίου, οστεοχονδρικές εξωθήσεις), μη φυσιολογική απόφραξη βρίσκονται συχνά. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι εξω-εντερικές εκδηλώσεις είναι πολύ μεταβλητές και μπορούν να αναπτυχθούν πριν από την εμφάνιση αδενωματώσεως. Η πιθανότητα εμφάνισης κακοήθων αδενωμάτων με αυτό το σύνδρομο είναι περίπου 100%.

Το σύνδρομο Turco (πιθανώς μια παραλλαγή του συνδρόμου Gardner) είναι ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο που εκδηλώνεται με συνδυασμό αδενομάτωσης με εγκεφαλικούς όγκους.

Σύνδρομο Peitz-Jeghers - που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά αδενώματα που επηρεάζουν όλα τα μέρη του γαστρεντερικού σωλήνα. Εξωρεντερικές εκδηλώσεις - μελάγχρωση της βλεννογόνου των χειλιών, στοματική κοιλότητα, καθώς και φοίνικες, πέλματα και περιπρωκτική περιοχή.

Το σύνδρομο οικογενειακού καρκίνου (Li-Fraumeni) περιλαμβάνει τουλάχιστον 6 μορφές όγκων, οι οποίες διαφέρουν από τα προηγουμένως περιγραφόμενα γενετικά κληρονομικά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από συγκεκριμένη εξειδίκευση οργάνου.

Σήμερα, η κύρια προσέγγιση για την οργάνωση και λειτουργία του συστήματος γενετικής πρόληψης των κληρονομικών μορφών καρκίνου του παχέος εντέρου είναι η εξέταση των συγγενών των ασθενών και η ενεργός δυναμική κλινική εξέταση ατόμων με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

κλινικά κριτήρια που χρησιμοποιούνται στο πρώτο στάδιο διαλογής: οικογένεια συσσώρευση ορθοκολικού καρκίνου ή / και αδενωμάτων του κόλον, η παρουσία του polyneoplasia οικογένειας συγγενείς και άλλα κακοήθεις όγκους (καρκίνος του ενδομητρίου, ωοθηκών, μαστού). Λόγω του γεγονότος ότι όταν ο καρκίνος του παχέος εντέρου NNKRR και άλλα κακοήθη νεοπλάσματα εμφανίζονται σε νεαρότερη ηλικία (40-45 ετών) από τα συγκρίσιμα σποραδικές όγκους εξέταση σε αυτές τις οικογένειες θα πρέπει να αρχίσει με ένα 20-ετών. Δεδομένης της κυρίαρχο ήττα καρκίνου σε NNKRR δεξιό κόλον, η μέθοδος επιλογής σε διαλογή θα πρέπει να είναι κολονοσκόπηση (εντέρου έρευνα ενδοσκοπική) 1 κάθε 2 χρόνια. Οι ασθενείς εξετάστηκαν για την παρουσία των μεταλλάξεων σε ένα από τα γονίδια hMSH2 και hMSH1. Σε περίπτωση ανίχνευσης μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια σε ασθενείς που υπόκεινται σε παρόμοια δοκιμή υγιή συγγενείς, ακολουθούμενη από το σχηματισμό των ομάδων υψηλού κινδύνου και της ενεργούς παρατήρησης ιατρείο.

Στο σύνδρομο Lynch II, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου στις γυναίκες περιλαμβάνει μια ετήσια υπερηχογραφική εξέταση των πυελικών οργάνων με διαγνωστική κούραση της μήτρας (λόγω του υψηλού κινδύνου καρκίνου του ενδομητρίου) στην ηλικία των 30 έως 65 ετών. Για τη διαλογή του καρκίνου των ωοθηκών, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων, ανάλυση Doppler της ροής αίματος, προσδιορισμός του επιπέδου του αντιγόνου CA-125 του καρκινικού δείκτη. Αυτός ο έλεγχος για τον καρκίνο των ωοθηκών διεξάγεται επίσης ετησίως για γυναίκες ηλικίας άνω των 30 έως 65 ετών.

Οι στενοί συγγενείς (πρώτος βαθμός) των ασθενών με SAP πρέπει να υπόκεινται σε συνεχή ιατρική παρακολούθηση από την ηλικία των 10-12 ετών.

Αναμφισβήτητα, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι ψυχολογικοί παράγοντες, η επίδρασή τους στην προδιάθεση για την ανάπτυξη της νόσου, είναι σημαντικοί.

Κληρονομική μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς (MTC) είναι το κύριο συστατικό των συνδρόμων των πολλαπλών ενδοκρινής νεοπλασία, Τύπος IIa η οποία περιλαμβάνει μια προδιάθεση για καρκίνωμα του θυρεοειδούς και φαιοχρωμοκυτώματος και τύπου IIb η οποία, εκτός από την ευαισθησία σε καρκίνο του θυρεοειδούς και φαιοχρωμοκυτώματος, βλεννογόνου νεύρωμα περιλαμβάνει πολυάριθμα. Συχνότητα κληρονόμησε μορφές αυτής της ασθένειας είναι 25%, όπως επιβεβαιώνεται με τη χρήση μοριακή γενετική ανάλυση, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού των μεταλλάξεων στο ογκογονίδιο RET. Τα δεδομένα που ελήφθησαν έδειξαν την δυνατότητα της προφυλακτικής αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα, η οποία θα εμποδίσει την ανάπτυξη αυτού του εντοπισμού στις περιγράφονται σύνδρομα καρκίνου.

Περιγράφεται το λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο που συνδέεται με το Χ. Το Purtillo είναι μια συγκεκριμένη παραλλαγή του NHL που λαμβάνουν τα αγόρια σε πολύ νεαρή ηλικία (το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ).

1. Το σύνδρομο FAMMM χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη πολυάριθμων άτυπων μορίων, καθώς και από κακόηθες μελάνωμα του δέρματος. Σε μερικές ενσωματώσεις του συνδρόμου παρατηρείται επίσης ενδοφθάλμιο μελάνωμα και καρκίνος του παγκρέατος.

2. Το σύνδρομο των πολλαπλών gamartrom (Cowden) περιλαμβάνει τις ακόλουθες ανωμαλίες του δέρματος: θολωτό ή πεπλατυσμένο βλατίδες, κονδυλώματα, σκασίματα κερατόδερμα της παλάμες, πολλαπλές λιπώματα, και αγγειώματα, βλατίδες στα ούλα και τον ουρανίσκο, καθώς και «οσχέου» γλώσσα. Σε αυτούς τους ασθενείς, ένα πολύ υψηλό κίνδυνο του καρκίνου του μαστού (συμπεριλαμβανομένων των διμερών μορφή της ασθένειας) και θηλώδους καρκίνου του θυρεοειδούς.

3. Το σύνδρομο Peitz-Jeghers χαρακτηρίζεται από πολλαπλές χρωματικές αλλοιώσεις στα χείλη, στο βλεννογόνο του στόματος, τον επιπεφυκότα, την περι-περιτοναϊκή περιοχή και τα δάκτυλα. Οι ασθενείς έχουν επίσης πολλαπλούς εντερικούς πολύποδες που μπορεί να έχουν σημεία αδενωμάτων. Σε αυτούς τους ασθενείς υπάρχει κίνδυνος (αν και μικρός) από την ανάπτυξη αδενοκαρκινωμάτων του μεγάλου και λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο). Με αυτή την ασθένεια

εμφανίζονται επίσης όγκοι κυττάρων των ωοθηκών.

4. Οι ασθενείς με μελαγχρωματική ξηροδερμία (PC) έχει μια εξαιρετικά υψηλή ευαισθησία του δέρματος στην ηλιακή ακτινοβολία. Στα πρώτα χρόνια της ζωής στις ανοικτές περιοχές του δέρματος που σχηματίζονται ρυτίδες? για μια δεδομένη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ταχεία εκφυλισμό διεργασίες επιθηλίου, οδηγώντας στο σχηματισμό των ρυτίδων, telangiectasis, κερατώσεις, κονδυλώματα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, καρκινωμάτων και μελανωμάτων. Φωτοφοβία, δακρύρροια και κερατίτιδα να συμβάλει στην αδιαφάνεια του κερατοειδούς.

Καρκίνος και κληρονομικότητα. Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Η σύγχρονη επιστήμη πιστεύει ότι κυρίως οι ογκολογικοί όγκοι είναι το αποτέλεσμα των προκαρκινικών καταστάσεων των οργάνων, που προκλήθηκαν από διάφορες ασθένειες και αρνητικούς εξωτερικούς παράγοντες. Το αν μπορεί να κληρονομηθεί ο καρκίνος είναι σήμερα ένα επείγον ζήτημα, το οποίο είναι ιδιαίτερα ανησυχητικό για τα άτομα που έχουν καρκινοπαθείς μεταξύ των συγγενών τους.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σχεδόν το 10% των καρκίνων έχουν κληρονομική αιτιολογία. Πιστεύεται ότι η αποτυχία του γενετικού συστήματος στο σώμα είναι η βάση για τον εκφυλισμό των φυσιολογικών κυττάρων σε κακοήθεις όγκους. Η κληρονομικότητα του καρκίνου σήμερα είναι πέρα ​​από κάθε αμφιβολία, οι γιατροί έχουν καθιερώσει τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ακατάλληλη κυτταρική διαίρεση και την ανάπτυξη της κακοήθους διαδικασίας.

Καρκίνος και γενετική

Η γενετική προδιάθεση στην ογκολογία σχηματίζεται ακόμη και στο έμβρυο κατά τη στιγμή της ενισχυμένης κυτταρικής διαίρεσης. Οι παραβιάσεις στα βλαστικά κύτταρα συμβάλλουν στην ανάπτυξη υπερευαισθησίας σε καρκινογόνους παράγοντες και σε αρνητικούς εξωτερικούς παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν κακοήθη διαδικασία.

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει ανθρώπους των οποίων οι οικογένειες έχουν τουλάχιστον έναν παράγοντα προδιάθεσης:

  • τα μέλη της οικογένειας έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • ο εντοπισμός των όγκων συμπίπτει με διαφορετικά μέλη της οικογένειας.
  • μια επαναλαμβανόμενη κακοήθης διαδικασία ανιχνεύτηκε σε έναν από τους εκπροσώπους του γένους.

Εάν ένα άτομο διατρέχει κίνδυνο, αυτό δεν σημαίνει ότι θα αρρωστήσει, αλλά είναι ένας παράγοντας διέγερσης για την πρόληψη του καρκίνου.

Ο καρκίνος και η κληρονομικότητα είναι ένα επαρκώς μελετημένο θέμα σήμερα, οι επιστήμονες πραγματοποιούν επιτυχώς μοριακή γενετική ανάλυση, η οποία επιτρέπει την ταυτοποίηση γονιδίων που είναι επιρρεπή σε μετάλλαξη. Σήμερα είναι δυνατό να ανακαλυφθεί η πιθανότητα ογκολογίας στους απογόνους πριν από τη σύλληψη. Αυτό επιτρέπει την πρόληψη του καρκίνου και την αποτροπή κληρονομικής μεταφοράς μεταλλαγμένων γονιδίων.

Η κληρονομικότητα των κακών γονιδίων μπορεί να συμβεί σε ένα από τα ακόλουθα σενάρια:

  • ένα συγκεκριμένο γονίδιο κληρονομείται ότι φέρει τον κώδικα μιας συγκεκριμένης μορφής ογκολογίας.
  • τα γονίδια που ευθύνονται για την προδιάθεση για καρκίνο μεταδίδονται υπό ευνοϊκές συνθήκες.
  • κληρονόμησε μια ομάδα γονιδίων που είναι επιρρεπή σε μετάλλαξη και μπορεί να προκαλέσει διαφορετικούς τύπους ογκολογίας.

Ο γενετικός παράγοντας μπορεί να υπάρχει όχι μόνο μεταξύ των μελών ενός συγκεκριμένου είδους, αλλά και μεταξύ μιας εθνοτικής ομάδας ανθρώπων.

Προδιάθεση για καρκίνο

Ο μηχανισμός της ανάπτυξης της κακοήθους διαδικασίας σε επίπεδο γονιδίου δεν είναι πλήρως κατανοητός, έχει διαπιστωθεί ότι ο καρκίνος κληρονομείται σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, 1: 10.000, όλοι οι άλλοι παράγοντες προδιάθεσης.

Υπάρχουν τρεις ομάδες κληρονομικών διαταραχών που μπορούν να προκαλέσουν την κακοήθη διαδικασία:

  1. Αυξημένη μετάλλαξη γονιδίων σε ογκογονίδια. Αναπτύσσεται στο πλαίσιο των κληρονομικών διαταραχών της φυσικής ικανότητας ενός κυττάρου να αμυνθεί εναντίον γονιδίων - μεταλλάξεων διαφόρων εξωτερικών παραγόντων. Η αιτία μπορεί να είναι έκθεση σε καρκινογόνους παράγοντες ή μεταβολική διαταραχή.
  2. Μειωμένη αποτελεσματικότητα της εξάλειψης της διαδικασίας μετάλλαξης σε κυτταρικό επίπεδο, για παράδειγμα, μειωμένη επισκευή DNA.
  3. Κληρονομικές αυτοάνοσες ασθένειες και μεταβολική ανοσοκαταστολή που χαρακτηρίζει παθολογικές καταστάσεις όπως η νόσος του Down ή η παιδική ουδετεροπενία.

Έχει διαπιστωθεί ότι, συνηθέστερα, δεν είναι κληρονομικός ο καρκίνος, αλλά η προδιάθεση για την ογκολογία και τις ασθένειες που είναι προκαρκινικές συνθήκες.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Όλες οι κληρονομικές μορφές ογκολογίας αναπτύσσονται λόγω γενετικών ανωμαλιών, έτσι ώστε οι γιατροί, βασισμένοι στο οικογενειακό ιστορικό, συνιστούν μια σειρά προληπτικών μέτρων για τους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο. Οι κληρονομικοί γιατροί καρκίνου καλούν οικογένεια και διακρίνουν διάφορες μορφές της κακοήθους διαδικασίας:

  • Ο καρκίνος του μαστού είναι ένας κοινός καρκίνος, εάν τουλάχιστον ένας στενός συγγενής είναι άρρωστος, ο κίνδυνος διπλασιάζεται, ειδικά αν η διαδικασία έχει συμβεί πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Κακοήθης όγκος των ωοθηκών - εάν υπάρχουν πολλές γυναίκες στην οικογένεια με αυτό τον τύπο καρκίνου, τότε η ογκολογία είναι κληρονομική, ο κίνδυνος να αρρωστήσει αυξάνει τριπλάσια.
  • Καρκίνος του στομάχου - 10% των διαγνωσμένων περιπτώσεων είναι κληρονομικής προέλευσης, περισσότερες από μία περιπτώσεις στην οικογένεια εντοπίζονται συχνότερα. Οι άνδρες είναι πιο ευάλωτοι σε αυτήν την ασθένεια, ειδικά εκείνοι που έχουν τη δεύτερη ομάδα αίματος.
  • Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι ο πιο συνηθισμένος καρκίνος · είναι κατά πρώτο λόγο ο επιπολασμός μεταξύ του ανδρικού πληθυσμού και ο δεύτερος μεταξύ των γυναικών. Ο παράγοντας ενεργοποίησης είναι κυρίως το κάπνισμα και οι επιβλαβείς συνθήκες εργασίας. Είναι σημαντικό ότι η ένταση του καπνίσματος δεν παίζει ρόλο, ακόμη και ο ελάχιστος αριθμός τσιγάρων δεν μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
  • Καρκίνος νεφρών - σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η μορφή ογκολογίας είναι κληρονομική μόνο στο 5% των περιπτώσεων, οι άνδρες είναι πιο ευαίσθητοι στον καρκίνο των νεφρών από ό, τι οι γυναίκες. Η πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικής μορφής της ασθένειας αυξάνεται αν διαγνωστεί καρκίνος σε πολλά μέλη της οικογένειας, ειδικά πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Καρκίνος του εντέρου - η κύρια αιτία κληρονομικού καρκίνου είναι η οικογενής εντερική πολυπόση. Παρά την καλοήθη φύση των πολύποδων, ο εκφυλισμός τους σε όγκο καρκίνου είναι πιθανώς σχεδόν 100%, ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί αυτό είναι η έγκαιρη αντιμετώπιση της παθολογίας.
  • Μυελικό καρκίνο του θυρεοειδούς - πιστεύεται ότι αυτή η μορφή είναι κληρονομική, πολύ λιγότερο συχνά σε μια οικογένεια υπάρχουν περιπτώσεις υποτροπής θηλώδους ή θυλακιοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς. Ο παράγοντας που ενεργοποιεί τη διαδικασία σε γενετικό επίπεδο, είναι συνήθως η επίδραση της ακτινοβολίας, ειδικά στα παιδιά.
    Ο κύριος αριθμός ογκολογικών ασθενειών είναι η επίδραση εξωτερικών παραγόντων και αλλαγών γονιδίων που σχετίζονται με την ηλικία, αλλά το 5-7% των περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα κληρονομικής μετάλλαξης γονιδίων.

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου

Η κληρονομικότητα του καρκίνου δεν μπορεί να αποτραπεί · για προληπτικούς λόγους, είναι δυνατόν να παρατηρηθούν και να συμβουλεύονται τις οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο.

Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν:

  • ισορροπημένη διατροφή ·
  • αποκλεισμός από το μενού λουκάνικων, καπνιστών κρεάτων και κονσερβοποιημένων τροφίμων.
  • να εγκαταλείψουν τις κακές συνήθειες.
  • ετησίως υποβάλλονται σε ιατρική εξέταση, ιδίως μετά από 40 χρόνια ·
  • με αυξημένους κινδύνους, για τη διεξαγωγή υπερήχων μία φορά το χρόνο, ειδικά για όργανα που υποβάλλονται σε διαδικασίες καρκίνου σε μέλη της οικογένειας.
  • Οι γυναίκες επισκέπτονται τον γυναικολόγο κάθε έξι μήνες και έχουν μαστογραφία.
  • σε υψηλό κίνδυνο είναι απαραίτητο να διεξάγεται ετήσιο τεστ αίματος για δείκτες όγκου.
  • έχουν παιδιά κάτω των 35 ετών, ελαχιστοποιούν τις αμβλώσεις, θηλάζουν.
  • ελέγχετε το βάρος σας.
  • αποφυγή αγχωτικών καταστάσεων.
  • για τη θεραπεία όλων των ασθενειών του σώματος, για την πρόληψη χρόνιων μορφών.
  • προσπαθήστε να εξαλείψετε τους καρκινογόνους παράγοντες από τη ζωή.
  • να παίξουν αθλήματα και να οδηγήσουν έναν ενεργό τρόπο ζωής.

Τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο πρέπει να λάβουν σοβαρά προληπτικά μέτρα. Η συνεχής παρακολούθηση της υγείας σας θα βοηθήσει στον εντοπισμό της ογκολογικής διαδικασίας σε πρώιμο στάδιο. Εάν διαπιστωθεί αν ένας καρκίνος κληρονομείται, κάθε άτομο που έχει προδιάθεση στην ογκολογία μπορεί να περάσει ένα γενετικό τεστ, αλλά είναι αδύνατο να προστατευθεί εκ των προτέρων από την ανάπτυξη μιας κακοήθους διαδικασίας. Μπορείτε μόνο να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο να αρρωστήσετε, ακολουθώντας όλες τις συστάσεις. Ένας υγιής τρόπος ζωής ελαχιστοποιεί επίσης την πιθανότητα κληρονομικής ογκολογίας.

Ο καρκίνος της οικογένειας: πώς να νικήσει την κληρονομικότητα

Ο καρκίνος 2-3 φορές πιο συχνά ξεπερνά εκείνους που ανήκουν σε "οικογένειες καρκίνου". Οι πιθανότητες να ηττηθεί η κληρονομικότητα αυξάνονται, αν δεν ξεχάσετε να προλάβετε έγκαιρα την πρόληψη και τον καρκίνο για να ζητήσετε ιατρική βοήθεια.

Ο καρκίνος κληρονομείται

- Έχει διαπιστωθεί ότι πολλές ογκολογικές παθήσεις κληρονομούνται ", λέει ο γιατρός των ιατρικών επιστημών, καθηγητής, επικεφαλής του τμήματος ογκολογίας της Κλινικής Ιατρικής Ακαδημίας Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης Ντμίτρι Μυασοεδώφ. - Μεταξύ αυτών είναι τόσο κοινά όπως ο καρκίνος του μαστού, η εντερική πολυπόση, ο καρκίνος του πνεύμονα και άλλοι. Για όσους ανήκουν στις επονομαζόμενες "οικογένειες καρκίνου", αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται 2-3 φορές πιο συχνά. Αλλά δεν πρέπει να πιστεύουμε ότι η ασθένεια είναι αναπόφευκτη. Η πρόληψη του καρκίνου και ο καλός τρόπος ζωής είναι σημαντικοί.

Είδη καρκίνου οικογένειας

Εάν η οικογένεια είχε έναν ασθενή με καρκίνο της ουροδόχου κύστης, τότε οι στενοί συγγενείς του δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να εργαστούν για την παραγωγή χρωστικών ανιλίνης. Ο καρκίνος του μαστού μπορεί να προκαλέσει διέγερση από τα οιστρογόνα. Ορισμένα από του στόματος αντισυλληπτικά είναι οιστρογόνα. Λαμβάνοντας τους, μια προδιάθεση για καρκίνο, μια γυναίκα διατρέχει μεγάλο κίνδυνο να αρρωστήσει. Ο προβοκάτορας μπορεί επίσης να είναι το κρέας των ζώων, τα οποία, προκειμένου να αποκτήσουν βάρος ταχύτερα, προστίθενται οιστρογόνα στη ζωοτροφή.

Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι πιο κοινός μεταξύ των ανθρώπων στις οικογένειες των οποίων οι συγγενείς άρρωσταν. Συνιστούμε στους ασθενείς αυτούς να παρακολουθούν ιδιαίτερα προσεκτικά την υγεία του παγκρέατος. Είναι απαραίτητο να θεραπεύεται η παγκρεατίτιδα εγκαίρως και να μην επιτρέπεται η ανάπτυξη της νόσου σε χρόνια μορφή, η οποία είναι προκαρκινική κατάσταση. Και φροντίστε να σταματήσετε το κάπνισμα - ο καρκίνος του παγκρέατος επηρεάζει συχνά τους καπνιστές από τους μη καπνιστές.

Μια σοβαρή ασθένεια όπως η οικογενής πολυπόσωση μεταδίδεται σε σχεδόν το 100% των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα - η έκκριση της βλέννας, του αίματος κατά τη διάρκεια των κινήσεων του εντέρου, οι γιατροί συχνά παίρνουν για δυσεντερία ή κολίτιδα μέχρι να αποδειχθεί ότι η μητέρα του ασθενούς ήταν άρρωστη με εντερική πολυπόση, η οποία, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μετατρέπεται σε καρκίνο.

Κηδεμονική xeroderma χρωστικής - μια προκαρκινική δερματική ασθένεια στα παιδιά. Πρέπει να γνωρίζετε ότι τα αγόρια μέχρι 12 ετών μπορούν να απομακρύνουν με ασφάλεια όλες τις κηλίδες ηλικίας και να μην έχουν ποτέ μελάνωμα. Στα κορίτσια, αυτό πρέπει να γίνει νωρίτερα, σε 9-10 χρόνια. Και με την έναρξη της εφηβείας, η αφαίρεση των κηλίδων χρωστικής ουσίας αποτελεί μεγάλο κίνδυνο.

Σε ένα άτομο που είναι ευαίσθητο στη νικοτίνη, τα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να «εξαφανιστούν» μέσα σε ένα ή δύο χρόνια αφού αρχίσει να καπνίζει. Το θέμα φτάνει ακόμη και στην γάγγραινα των ποδιών και με την πάροδο του χρόνου οι βρογχικοί πόνοι αρχίζουν να πονάνε. Τότε εμφανίζεται καρκίνος του πνεύμονα

- Υπάρχουν άνθρωποι που καπνίζουν - και μην αρρωσταίνουν...

- Πράγματι, είναι δυνατόν να συναντηθούν, ειδικά στα χωριά, ηλικιωμένοι 80 ετών, που ζουν όλοι για να ζήσουν έναν αυτο-κήπο. Τα δόντια και τα δάχτυλα είναι καφέ, όλα καπνισμένα - ακόμα και αυτά. Αυτή είναι η γενετική προδιάθεση.

Πρόληψη του καρκίνου

- Ποιες είναι οι συστάσεις για την πρόληψη του καρκίνου;

- Πρώτα απ 'όλα, δεν πρέπει να φοβόμαστε προληπτικές εξετάσεις και να μην παρακάμψουμε τους ογκολογικούς θεσμούς. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς προτιμούν ακόμη να λειτουργούν για καρκίνο όχι στα εξειδικευμένα κέντρα μας. Αυτή η πρακτική δεν αποτελεί καλό σημείο. Οι πιθανότητες ανάκτησης είναι υψηλότερες για εκείνους που έρχονται σε μας στα αρχικά στάδια. Πρέπει να πω ότι η φθορογραφία, η ψηλάφηση και άλλες παρόμοιες μέθοδοι έχουν μικρή επίδραση - αντιπροσωπεύουν μόνο το 16% των εντοπισμένων κακοήθων νεοπλασμάτων. Είναι προτιμότερο να εντοπίζονται οι ομάδες που διατρέχουν κίνδυνο για μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου και να διεξάγονται εξετάσεις εντός αυτών των ομάδων. Ένας τέτοιος έλεγχος δίνει απτά αποτελέσματα. Για παράδειγμα, μεταξύ γυναικών ηλικίας 50-60 ετών για τα οποία είναι πιθανότερο να εμφανιστεί καρκίνος του μαστού, θα πρέπει να πραγματοποιείται έλεγχος μαστογραφίας. Ο καρκίνος του τραχήλου είναι πιο ευαίσθητος στις γυναίκες 40-60 χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μια γυναίκα πρέπει να διεξάγει τακτικές κυτταρολογικές εξετάσεις. Ελπίδα για έγκαιρη αναγνώριση του καρκίνου που σχετίζεται με την οικογενειακή ιατρική. Ο οικογενειακός γιατρός θα γνωρίζει την ιστορία της οικογένειας που φροντίζει και, κατά συνέπεια, θα ελέγχει καλύτερα την υγεία κάθε μέλους του.

Προϊόντα καρκίνου

- Ντμίτρι Βλαντιμιρόβιτς, υπάρχουν δίαιτες που βοηθούν στην αντιμετώπιση του καρκίνου;

- Σημαντικό στην πρόληψη του καρκίνου είναι τα προϊόντα που περιέχουν αντιοξειδωτικά που εξουδετερώνουν χημικές καρκινογόνες ουσίες. Υπάρχουν πολλά από αυτά στο λάχανο, γογγύλια, μαρούλι, σέλινο, άνηθο, μαϊντανό. Πολύ χρήσιμοι χυμοί φρούτων, καθώς και φυτικά και βοτανικά. Εάν ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις, τότε οι πιθανότητες να κερδίσετε την κληρονομικότητα θα αυξηθούν πολλές φορές.

Σχετικά Με Εμάς

Η λέξη «μεταστάσεις» είναι γνωστή σε πολλούς, εξαιτίας των οποίων ο καρκίνος είναι τόσο δύσκολος για θεραπεία και γρήγορα πηγαίνει στο στάδιο 3-4.