ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΚΑΙ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ

Κάθε ένας από εμάς μας ρώτησε τον εαυτό μας αυτό το ερώτημα: "Είναι κληρονομικός ο καρκίνος; Έτσι, για παράδειγμα, αν η μητέρα μου είχε καρκίνο του μαστού, θα πάρω και εγώ άρρωστος; "

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να σημειωθεί ότι ο καρκίνος συνδέεται πράγματι με τη γενετική. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι η νόσος κληρονομείται.

Σήμερα, αυτή η ασθένεια συμβαίνει τόσο συχνά, ώστε στην οικογένεια του καθενός μας να βρείτε περιπτώσεις καρκίνου. Μερικοί από αυτούς τους ανθρώπους ήταν αρκετά τυχεροί για να ξεπεράσουν αυτό το σοβαρό χτύπημα της μοίρας, και κάποιοι, δυστυχώς, δεν είχαν τη δύναμη να το κάνουν.

Πρέπει να σημειωθεί ότι, σύμφωνα με ορισμένους ειδικούς, σε ορισμένες οικογένειες υπάρχει μια τάση αντιμετώπισης ορισμένων τύπων καρκίνου.

Είναι πιθανό αρκετές γενιές ανθρώπων σε αυτές τις οικογένειες να υποφέρουν από λιπαρότητα ή κάπνισμα. Αυτή η κακή συνήθεια, όπως το υπερβολικό βάρος, είναι παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Από την άλλη πλευρά, είναι γνωστό ότι μερικοί τύποι καρκίνου είναι πιθανότερο να κληρονομηθούν από άλλους.

Θα θέλαμε να επαναλάβουμε ότι η γενετική συνιστώσα του καρκίνου είναι σημαντική, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι η ασθένεια είναι αναπόφευκτη.

Τώρα θα μιλήσουμε περισσότερο για αυτό το θέμα.

Καρκίνος και γενετική κληρονομικότητα

Το 2010, το Κέντρο Ερευνών για τον Καρκίνο του Πανεπιστημίου της Σαλαμάνκα (Ισπανία) δημοσίευσε μια μελέτη με τίτλο «Ιατρική γενετική συμβουλευτική: βοηθός στην πρόληψη κληρονομικών μορφών καρκίνου».

Σκοπός αυτής της εργασίας ήταν να ανακαλύψει με τη βοήθεια της γενετικής ανάλυσης αν το DNA ορισμένων ανθρώπων περιέχει πραγματικά πληροφορίες σχετικά με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου.

Γενικά, μπορεί να υποστηριχθεί ότι ο κίνδυνος κληρονομίας ορισμένων ογκολογικών ασθενειών στην οικογένεια είναι από 5 έως 10 τοις εκατό. Η εμφάνιση του καρκίνου επηρεάζεται σχεδόν πάντα από εξωτερικούς και άλλους άγνωστους παράγοντες.

Ο καρκίνος αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα των σύνθετων επιδράσεων διαφόρων παραγόντων.

Η προδιάθεση για καρκίνο κληρονομείται. Τα ανθρώπινα γονίδια περιέχουν αυτές τις πληροφορίες, οι οποίες σε μια συγκεκριμένη στιγμή υπό την επίδραση εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων, προκαλούν μεταλλάξεις και μεταβολές στα κύτταρα των ιστών, γεγονός που τελικά οδηγεί σε ανεξέλεγκτη αναπαραγωγή των κυττάρων.

  • Η παρουσία γενετικής προδιάθεσης σε ορισμένες συνθήκες μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου. Οι ανθρώπινες συνήθειες έχουν μεγάλη σημασία στην πρόληψη του καρκίνου. Οι συνθήκες υπό τις οποίες ζούμε μπορούν να είναι καθοριστικές.
  • Πιο συχνά, η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός συνδυασμού διαφόρων παραγόντων. Ως εκ τούτου, το απλό γεγονός της παρουσίας καρκίνου στο οικογενειακό ιστορικό δεν σημαίνει ότι η εμφάνιση όγκου καρκίνου είναι αναπόφευκτη. Η πιθανότητα είναι πολύ μικρή.
  • Το κάπνισμα, η ρύπανση και η ανθυγιεινή διατροφή θα πρέπει να αποτελέσουν βασική αιτία ανησυχίας.

Πώς ξέρετε εάν έχετε προδιάθεση για καρκίνο;

Όπως έχουμε πει, η ανάπτυξη του καρκίνου προκαλείται συνήθως από διάφορους παράγοντες. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να δώσουμε προσοχή σε διαφορετικές πτυχές της ζωής μας.

Τώρα θα σας πούμε τι είναι αυτές οι πτυχές:

  • Εάν κάποιος τύπος καρκίνου εμφανίζεται πάντα στην οικογένειά σας.
  • Εάν αυτός ο τύπος καρκίνου εμφανίζεται σε εκπροσώπους διαφορετικών γενεών: ηλικιωμένοι συγγενείς, παιδιά, εγγόνια.
  • Όταν ο καρκίνος διαγνωσθεί σε νεότερα μέλη της οικογένειας (άτομα ηλικίας κάτω των 60 ετών).

Ποιοι τύποι καρκίνου κληρονομούνται

Υπάρχουν τύποι καρκίνου που κληρονομούνται. Ο παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου κυμαίνεται από 5 έως 10 τοις εκατό.

Όπως μπορείτε να δείτε, αυτός ο κίνδυνος δεν είναι τόσο υψηλός. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν χρειάζεται να εξετάσετε προσεκτικά την υγεία σας. Εάν έχετε ιστορικό καρκίνου στο οικογενειακό ιστορικό σας, συνιστάται να ενημερώσετε τον θεράποντα ιατρό σας για αυτό. Σε αυτή την περίπτωση, θα σας αναθέσει τις απαραίτητες εξετάσεις.

Τι είναι λοιπόν αυτοί οι τύποι καρκίνου;

  • Καρκίνος του μαστού
  • Καρκίνο ωοθηκών
  • Καρκίνος του παχέος εντέρου (εκτός του πολυκυστικού καρκίνου)
  • Το μελάνωμα (ο πιο επικίνδυνος τύπος καρκίνου του δέρματος)

Υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να καθορίσουν εάν κινδυνεύετε για έναν από αυτούς τους καρκίνους;

Πράγματι, υπάρχουν δοκιμές που μπορούν να σας ενημερώσουν για την πιθανότητα αυτή. Πρέπει να δώσει προσοχή σε ορισμένες σημαντικές πτυχές:

  • Αυτές οι δοκιμές δεν μπορούν να καθορίσουν με ακρίβεια αν αρρωστήσετε τον κληρονομικό καρκίνο ή όχι. Θα υποδείξουν μόνο ποια είναι η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου στην περίπτωσή σας.
  • Το πρώτο βήμα είναι να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Στη συνέχεια θα σας ανατεθεί ιατρική γενετική συμβουλευτική.
  • Ο σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι να μελετήσει τον κληρονομικό παράγοντα στην ανάπτυξη του καρκίνου. Θα σας δοθούν λεπτομερείς διαβουλεύσεις που υπερβαίνουν τα συνηθισμένα εργαστηριακά τεστ.
  • Κατά τη διάρκεια αυτής της διαβούλευσης, θα σας δοθεί μια αξιολόγηση του κινδύνου καρκίνου σε εσάς και σε άλλα μέλη της οικογένειάς σας. Επίσης, θα σας δοθούν ορισμένες συμβουλές και συστάσεις που αποσκοπούν στη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου.

Θα θέλαμε να σημειώσουμε για μία ακόμη φορά ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, λαμβάνοντας υπόψη μόνο τον κληρονομικό παράγοντα, είναι πολύ χαμηλός.

Αλλά δεδομένης της μεγάλης ανησυχίας που προκαλεί αυτή η ερώτηση στους ανθρώπους, δημιουργήθηκε ιατρική γενετική συμβουλευτική. Η αποτελεσματικότητά του είναι αρκετά υψηλή.

Πώς να αποφύγετε την ανάπτυξη καρκίνου, έχοντας αυτή την ασθένεια στο οικογενειακό ιστορικό;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το πρώτο σας βήμα πρέπει να είναι η συμβουλή ενός γιατρού. Έτσι, εάν υπάρχουν πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού στην ιστορία της οικογένειάς σας, θα είναι πολύ σημαντικό να υποβάλλονται σε τακτικές προληπτικές ιατρικές εξετάσεις.

Μην ξεχνάτε ότι η παρουσία καρκίνου στην οικογένεια δεν σημαίνει ότι θα έχετε αυτή την ασθένεια. Πολύ συχνά άλλοι εξωτερικοί παράγοντες έχουν μεγάλη επίδραση στην ανάπτυξη του καρκίνου. Για παράδειγμα:

  • Για να αποτρέψετε τον καρκίνο, πρέπει να σταματήσετε το κάπνισμα.
  • Το υπερβολικό βάρος και η πληρότητα αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
  • Ένας άλλος παράγοντας κινδύνου είναι η κατάχρηση λιπαρών και γλυκών τροφίμων.
  • Ένας καθιστικός τρόπος ζωής αυξάνει επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.
  • Ο επόμενος κίνδυνος είναι η ρύπανση του περιβάλλοντος. Η εργασία σε επικίνδυνες βιομηχανίες και η διαβίωση σε μια περιοχή που μολύνεται από το περιβάλλον αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Σε κάθε περίπτωση, μόνο ένας ειδικός θα είναι σε θέση να σας πει σωστά ποια στρατηγική θα ακολουθήσει. Θα σας βοηθήσει να προσαρμόσετε τον τρόπο ζωής σας έτσι ώστε ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου να γίνει ελάχιστος.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Οι κληρονομικές μορφές καρκίνου είναι μια ετερογενής ομάδα κακοήθων όγκων διαφόρων οργάνων, λόγω της κληρονομιάς ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που προκαλούν μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου ή αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης του. Διαγνωσμένα βάσει οικογενειακού ιστορικού, γενετικών εξετάσεων, συμπτωμάτων και πρόσθετων δεδομένων έρευνας. Η τακτική της θεραπείας καθορίζεται από τον τύπο και την επικράτηση της νεοπλασίας. Ο σημαντικότερος ρόλος έχει ανατεθεί στην πρόληψη της ανάπτυξης νεοπλάσματος, η οποία περιλαμβάνει τακτικές εξετάσεις του ασθενούς, εξάλειψη των παραγόντων κινδύνου, θεραπεία των προκαρκινικών ασθενειών και απομάκρυνση των οργάνων στόχων.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Κληρονομικές μορφές καρκίνου - μια ομάδα κακοήθων νεοπλασμάτων που προκαλούνται από μετάλλαξη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων και μεταδίδονται με κληρονομικότητα. Συνθέτουν περίπου το 7% του συνολικού αριθμού των ογκολογικών ασθενειών. Η πιθανότητα εμφάνισης όγκου ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με την ειδική γενετική μετάλλαξη και τις συνθήκες διαβίωσης των φορέων γονιδίων. Υπάρχουν επονομαζόμενες «οικογένειες καρκίνου» στις οποίες το 40% των συγγενών αίματος πάσχουν από κακοήθεις νεοπλασίες.

Το σημερινό επίπεδο εξέλιξης της γενετικής έρευνας επιτρέπει να προσδιοριστεί με αξιοπιστία η παρουσία ελαττωματικών γονιδίων μεταξύ των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικών μορφών καρκίνου. Από αυτή την άποψη, οι σύγχρονοι επιστήμονες και οι πρακτικοί ιατροί επικεντρώνονται ολοένα και περισσότερο σε προληπτικά μέτρα για την πρόληψη ασθενειών αυτής της ομάδας. Οι γενετιστές, ειδικοί στην ογκολογία, τη γαστρεντερολογία, την πνευμονολογία, την ενδοκρινολογία και άλλους τομείς της ιατρικής, διεξάγουν τη διάγνωση και τη θεραπεία κληρονομικών μορφών καρκίνου.

Αιτίες του κληρονομικού καρκίνου

Οι σύγχρονες μελέτες επιβεβαιώνουν με αξιοπιστία την έκδοση της γενετικής φύσης του καρκίνου. Έχει διαπιστωθεί ότι η αιτία της ανάπτυξης όλων των μορφών ογκολογικών παθήσεων είναι μεταλλάξεις DNA, ως αποτέλεσμα των οποίων σχηματίζεται ένας κλώνος κυττάρων ικανών για ανεξέλεγκτη αναπαραγωγή. Παρά τη γενετικά καθορισμένη φύση των κακοήθων όγκων, δεν είναι όλες οι νεοπλασίες κληρονομικές μορφές καρκίνου. Συνήθως, η εμφάνιση νεοπλασιών οφείλεται σε μη κληρονομικές σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούνται από ιονίζουσα ακτινοβολία, επαφή με καρκινογόνους παράγοντες, μερικές ιογενείς λοιμώξεις, μειωμένη ανοσία και άλλους παράγοντες.

Πραγματικά κληρονομικές μορφές καρκίνου είναι λιγότερο συχνές σποραδικές. Ταυτόχρονα, ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθους νεοπλασίας είναι εξαιρετικά σπάνια 100% - οι γενετικές διαταραχές που αναγκαστικά προκαλούν καρκίνο απαντώνται μόνο σε 1 άτομο από 10 χιλιάδες άτομα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις μιλάμε για μια περισσότερο ή λιγότερο έντονη ευαισθησία στην εμφάνιση κάποιων κακοήθων αλλοιώσεων. Περίπου το 18% των υγιή άτομα έχουν δύο ή περισσότερους συγγενείς που πάσχουν από ογκολογικές παθήσεις, αλλά ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε συμπτώσεις και στην επίδραση αρνητικών εξωτερικών παραγόντων και όχι σε κληρονομικές μορφές καρκίνου.

Οι ειδικοί ήταν σε θέση να αναγνωρίσουν τα σημάδια ενός κληρονομικού φαινοτύπου όγκου:

  • Η νεαρή ηλικία των ασθενών κατά την εμφάνιση των συμπτωμάτων
  • Τάση σε πολλαπλές βλάβες διαφόρων οργάνων
  • Διμερής νεοπλασία ζευγαρωμένων οργάνων
  • Κληρονομικότητα του καρκίνου σύμφωνα με τους νόμους της Mendel.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι ασθενείς με κληρονομικές μορφές καρκίνου δεν μπορούν να αποκαλύψουν όλα τα παραπάνω σημεία. Ωστόσο, η επιλογή τέτοιων παραμέτρων επιτρέπει τη διαφοροποίηση των κληρονομικών όγκων από σποραδική με επαρκή εμπιστοσύνη. Δεδομένης της φύσης του κληρονομούμενου χαρακτηριστικού, διακρίνονται οι ακόλουθες επιλογές για τη μετάδοση των γενετικών ανωμαλιών:

  • Κληρονομικότητα ενός γονιδίου που προκαλεί την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου καρκίνου
  • Κληρονομικότητα ενός γονιδίου που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης αλλοίωσης του καρκίνου
  • Κληρονομικότητα αρκετών γονιδίων που προκαλούν καρκίνο ή αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής του.

Οι μηχανισμοί για την ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου δεν έχουν ακόμη οριστικοποιηθεί. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι είναι πιθανότατα η αύξηση του αριθμού των κυτταρικών μεταλλάξεων, η μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης των μεταλλάξεων στο κυτταρικό επίπεδο και η μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης των παθολογικά τροποποιημένων κυττάρων σε επίπεδο οργανισμού. Ο λόγος για την αύξηση του αριθμού των κυτταρικών μεταλλάξεων είναι μια κληρονομική μείωση στο επίπεδο προστασίας έναντι εξωτερικών μεταλλαξιογόνων ή δυσλειτουργία ενός συγκεκριμένου οργάνου, προκαλώντας αυξημένο πολλαπλασιασμό κυττάρων.

Ο λόγος για τη μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης μεταλλάξεων σε κυτταρικό επίπεδο σε κληρονομικές μορφές καρκίνου μπορεί να είναι η απουσία ή η έλλειψη δραστικότητας ορισμένων ενζύμων (για παράδειγμα, στην περίπτωση της χρωστικής ξηροδερμίας). Η μειωμένη εξάλειψη των αλλαγμένων κυττάρων στο επίπεδο του σώματος μπορεί να προκληθεί από κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος ή από δευτερογενή καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος σε περίπτωση οικογενών μεταβολικών διαταραχών.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος

Υπάρχουν διάφορα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος. Με τρία σύνδρομα μεταδίδονται όγκοι ενός οργάνου: ο καρκίνος των ωοθηκών, ο καρκίνος της μήτρας και ο καρκίνος του μαστού. Με τις υπόλοιπες κληρονομικές μορφές καρκίνου αποκαλύπτεται μια προδιάθεση για την ανάπτυξη νεοπλασιών διαφόρων εντοπισμάτων. Ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών και του μαστού διακρίνεται. ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών, της μήτρας και του μαστού. ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών, της μήτρας, του μαστού, του γαστρεντερικού σωλήνα και των πνευμόνων. ο καρκίνος της οικογένειας της μήτρας και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Όλες αυτές οι κληρονομικές μορφές καρκίνου μπορεί να οφείλονται σε διάφορες γενετικές ανωμαλίες. Τα συνηθέστερα γενετικά ελαττώματα είναι οι μεταλλάξεις των ογκοκατασταλτικών γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι παρούσες στο 80-90% των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο των ωοθηκών και του μαστού. Ωστόσο, σε μερικά σύνδρομα, αυτές οι μεταλλάξεις εντοπίζονται μόνο σε 80-45% των ασθενών, πράγμα που υποδηλώνει την παρουσία άλλων, ακόμη ανεξερεύνητων γονιδίων, προκαλώντας την ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος.

Για ασθενείς με κληρονομικά σύνδρομα, ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της πρώιμης εμφάνισης του menarche, συχνές φλεγμονώδεις και δυσπλαστικές διεργασίες (μαστοπάθεια, ενδομητρίωση, φλεγμονώδεις νόσοι των γυναικείων γεννητικών οργάνων) και υψηλός επιπολασμός του διαβήτη. Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και στα μοριακά γενετικά δεδομένα.

Εάν εντοπιστεί η προδιάθεση για κληρονομικές μορφές καρκίνου, πραγματοποιείται εκτεταμένη εξέταση, συνιστάται να εγκαταλείπετε κακές συνήθειες, να συνταγογραφείτε ειδική διατροφή και να διεξάγετε ορμονικό προφίλ. Μετά την ηλικία των 35-45 ετών, σύμφωνα με τις ενδείξεις, η διμερής μαστεκτομή ή η ωοθηκεκτομή γίνεται προφυλακτικά. Το σχέδιο θεραπείας για διαμορφωμένους όγκους γίνεται σύμφωνα με τις γενικές συστάσεις για νεοπλασίες κατάλληλου εντοπισμού. Τα κληρονομικά νεοπλάσματα αυτής της ομάδας εμφανίζονται αρκετά ευνοϊκά, ο ρυθμός επιβίωσης πέντε ετών σε τέτοιες μορφές καρκίνου είναι 2-4 φορές υψηλότερος από ότι σε σποραδικά κρούσματα της νόσου.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου του πεπτικού συστήματος

Υπάρχει μια εκτεταμένη ομάδα κληρονομικών συνδρόμων με μεγάλη πιθανότητα ανάπτυξης γαστρεντερικών όγκων. Το πιο συνηθισμένο είναι το σύνδρομο Lynch - ο μη καρκίνος του παχέος εντέρου που μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μαζί με το καρκίνωμα του παχέος εντέρου σε ασθενείς με σύνδρομο Lynch, ο καρκίνος του ουρητήρα, ο καρκίνος του λεπτού εντέρου, ο καρκίνος του στομάχου και ο καρκίνος του σώματος της μήτρας μπορούν να ανιχνευθούν. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από τερματικές μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων, συνηθέστερα MLH1, MSH2 και MSH6. Η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Lynch με ανωμαλίες των γονιδίων αυτών κυμαίνεται από 60 έως 80%.

Δεδομένου ότι οι ασθενείς με αυτήν την κληρονομική μορφή καρκίνου αντιπροσωπεύουν μόνο το 3% περίπου του συνολικού αριθμού των ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου, οι γενετικές μελέτες διαλογής θεωρούνται μη πρακτικές και πραγματοποιούνται μόνο όταν εντοπίζεται μια προδιάθεση. Συνιστάται στους υγιείς ασθενείς να υποβάλλονται τακτικά σε εκτεταμένη εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της κολονοσκόπησης, της γαστροσκόπησης, του υπερηχογράφημα της κοιλίας και του υπερηχογραφήματος της πυέλου (στις γυναίκες). Όταν εμφανίζεται ένα νεόπλασμα, συνιστάται να μην εκτελεστεί μια τμηματική εκτομή, αλλά μια υπολεκτική συλλεκτομία.

Η δεύτερη πιο συχνή κληρονομική μορφή του γαστρεντερικού καρκίνου είναι η οικογενής αδενωμάτωση του παχέος εντέρου (SATK), η οποία επίσης μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Υπάρχουν τρεις τύποι SATK: εξασθενημένοι (λιγότερο από 100 πολύποδες), κλασικοί (από 100 έως 5000 πολύποδες), βαριές (πάνω από 5000 πολύποδες). Ο κίνδυνος κακοήθους μετασχηματισμού σε απουσία θεραπείας είναι 100%. Τα αδενώματα του λεπτού εντέρου, του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου, οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι όγκοι των μαλακών ιστών, τα πολλαπλά οστεοϊνωμάτια και τα οστεοώματα μπορούν επίσης να ανιχνευθούν σε ασθενείς με αυτή τη κληρονομική μορφή καρκίνου. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε ετήσια κολονοσκόπηση. Με την απειλή κακοήθειας σε ασθενείς με σοβαρές και κλασσικές κληρονομικές μορφές καρκίνου, εκτελούν κολπροεκτομή. Με έναν εξασθενημένο τύπο SATK, είναι δυνατή η ενδοσκοπική πολυπεροσκόπηση.

Η ομάδα των σύνδρομων αμαρτωματώδους πολυπόστασης περιλαμβάνει νεανική πολυποδίαση, σύνδρομο Peitz-Jeghers και ασθένεια Cowden. Αυτές οι κληρονομικές μορφές καρκίνου εκδηλώνονται με πολυπόση του στομάχου, μικρού και μεγάλου εντέρου. Συχνά συνδυάζεται με αλλοιώσεις του δέρματος. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου, οι όγκοι του στομάχου και του λεπτού εντέρου μπορεί να εμφανιστούν. Διεξάγονται τακτικές ενδοσκοπικές μελέτες της γαστρεντερικής οδού. Με την απειλή κακοήθους μετασχηματισμού, εκτελείται ενδοσκοπική πολυπεκτομή.

Οι κληρονομικές μορφές του γαστρικού καρκίνου χωρίζονται σε δύο τύπους: διάχυτο και εντερικό. Τα διάχυτα νεοπλάσματα αναπτύσσονται με το δικό τους κληρονομικό σύνδρομο που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CDH1. Οι εντερικοί όγκοι ανιχνεύονται σε άλλα σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων που προκαλούν κακοήθη νεοπλασία των ωοθηκών και του μαστού, καθώς και του συνδρόμου Lynch. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου με μετάλλαξη του γονιδίου CDH1 είναι περίπου 60%. Οι ασθενείς συνιστώνται προφυλακτική γαστρεκτομή. Για άλλα σύνδρομα, εκτελούνται τακτικές εξετάσεις.

Άλλες κληρονομικές μορφές καρκίνου

Μία από τις γνωστές κληρονομικές νεοπλασίες είναι το αμφιβληστροειδοβλάστωμα, που μεταδίδεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος όγκος, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου αντιπροσωπεύουν περίπου το 40% του συνολικού αριθμού των διαγνωσθέντων κρουσμάτων της νόσου. Συνήθως αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μπορεί να επηρεάσει το ένα ή και τα δύο μάτια. Θεραπεία - κρυοπηξία ή φωτοθεραπεία, πιθανώς σε συνδυασμό με ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία. Με κοινές μορφές περιπλάνησης του βολβού.

Μια άλλη κληρονομική μορφή καρκίνου που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία είναι το νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms). Οι οικογενειακές μορφές της ασθένειας σπάνια ανιχνεύονται. Το νεφροβλάστωμα συνδυάζεται συχνά με μη φυσιολογική ανάπτυξη του ουρογεννητικού συστήματος. Εμφανίστηκε από πόνο και ακαθάριστη αιματουρία. Θεραπεία - νεφρεκτομή, ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία. Περιγραφές επιτυχών λειτουργιών που σώζουν όργανα βρίσκονται στη βιβλιογραφία · ωστόσο, τέτοιες παρεμβάσεις δεν έχουν εισαχθεί ακόμη σε ευρεία κλινική πρακτική.

Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια κληρονομική μορφή καρκίνου που μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Εκδηλώνεται με την πρώιμη έναρξη σαρκωμάτων, καρκίνου του μαστού, οξείας λευχαιμίας, επινεφριδιακών νεοπλασιών και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Τα νεοπλάσματα συνήθως διαγνωρίζονται πριν από την ηλικία των 30 ετών, έχουν μεγάλη τάση να επαναληφθούν. Πραγματοποιούνται τακτικές προληπτικές εξετάσεις. Λόγω του υψηλού κινδύνου άλλων όγκων, η θεραπεία των υφιστάμενων νεοπλασιών μπορεί να διαφέρει από τη συμβατική.

Ο καρκίνος της οικογένειας: πώς να νικήσει την κληρονομικότητα

Ο καρκίνος 2-3 φορές πιο συχνά ξεπερνά εκείνους που ανήκουν σε "οικογένειες καρκίνου". Οι πιθανότητες να ηττηθεί η κληρονομικότητα αυξάνονται, αν δεν ξεχάσετε να προλάβετε έγκαιρα την πρόληψη και τον καρκίνο για να ζητήσετε ιατρική βοήθεια.

Ο καρκίνος κληρονομείται

- Έχει διαπιστωθεί ότι πολλές ογκολογικές παθήσεις κληρονομούνται ", λέει ο γιατρός των ιατρικών επιστημών, καθηγητής, επικεφαλής του τμήματος ογκολογίας της Κλινικής Ιατρικής Ακαδημίας Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης Ντμίτρι Μυασοεδώφ. - Μεταξύ αυτών είναι τόσο κοινά όπως ο καρκίνος του μαστού, η εντερική πολυπόση, ο καρκίνος του πνεύμονα και άλλοι. Για όσους ανήκουν στις επονομαζόμενες "οικογένειες καρκίνου", αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται 2-3 φορές πιο συχνά. Αλλά δεν πρέπει να πιστεύουμε ότι η ασθένεια είναι αναπόφευκτη. Η πρόληψη του καρκίνου και ο καλός τρόπος ζωής είναι σημαντικοί.

Είδη καρκίνου οικογένειας

Εάν η οικογένεια είχε έναν ασθενή με καρκίνο της ουροδόχου κύστης, τότε οι στενοί συγγενείς του δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να εργαστούν για την παραγωγή χρωστικών ανιλίνης. Ο καρκίνος του μαστού μπορεί να προκαλέσει διέγερση από τα οιστρογόνα. Ορισμένα από του στόματος αντισυλληπτικά είναι οιστρογόνα. Λαμβάνοντας τους, μια προδιάθεση για καρκίνο, μια γυναίκα διατρέχει μεγάλο κίνδυνο να αρρωστήσει. Ο προβοκάτορας μπορεί επίσης να είναι το κρέας των ζώων, τα οποία, προκειμένου να αποκτήσουν βάρος ταχύτερα, προστίθενται οιστρογόνα στη ζωοτροφή.

Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι πιο κοινός μεταξύ των ανθρώπων στις οικογένειες των οποίων οι συγγενείς άρρωσταν. Συνιστούμε στους ασθενείς αυτούς να παρακολουθούν ιδιαίτερα προσεκτικά την υγεία του παγκρέατος. Είναι απαραίτητο να θεραπεύεται η παγκρεατίτιδα εγκαίρως και να μην επιτρέπεται η ανάπτυξη της νόσου σε χρόνια μορφή, η οποία είναι προκαρκινική κατάσταση. Και φροντίστε να σταματήσετε το κάπνισμα - ο καρκίνος του παγκρέατος επηρεάζει συχνά τους καπνιστές από τους μη καπνιστές.

Μια σοβαρή ασθένεια όπως η οικογενής πολυπόσωση μεταδίδεται σε σχεδόν το 100% των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα - η έκκριση της βλέννας, του αίματος κατά τη διάρκεια των κινήσεων του εντέρου, οι γιατροί συχνά παίρνουν για δυσεντερία ή κολίτιδα μέχρι να αποδειχθεί ότι η μητέρα του ασθενούς ήταν άρρωστη με εντερική πολυπόση, η οποία, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μετατρέπεται σε καρκίνο.

Κηδεμονική xeroderma χρωστικής - μια προκαρκινική δερματική ασθένεια στα παιδιά. Πρέπει να γνωρίζετε ότι τα αγόρια μέχρι 12 ετών μπορούν να απομακρύνουν με ασφάλεια όλες τις κηλίδες ηλικίας και να μην έχουν ποτέ μελάνωμα. Στα κορίτσια, αυτό πρέπει να γίνει νωρίτερα, σε 9-10 χρόνια. Και με την έναρξη της εφηβείας, η αφαίρεση των κηλίδων χρωστικής ουσίας αποτελεί μεγάλο κίνδυνο.

Σε ένα άτομο που είναι ευαίσθητο στη νικοτίνη, τα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να «εξαφανιστούν» μέσα σε ένα ή δύο χρόνια αφού αρχίσει να καπνίζει. Το θέμα φτάνει ακόμη και στην γάγγραινα των ποδιών και με την πάροδο του χρόνου οι βρογχικοί πόνοι αρχίζουν να πονάνε. Τότε εμφανίζεται καρκίνος του πνεύμονα

- Υπάρχουν άνθρωποι που καπνίζουν - και μην αρρωσταίνουν...

- Πράγματι, είναι δυνατόν να συναντηθούν, ειδικά στα χωριά, ηλικιωμένοι 80 ετών, που ζουν όλοι για να ζήσουν έναν αυτο-κήπο. Τα δόντια και τα δάχτυλα είναι καφέ, όλα καπνισμένα - ακόμα και αυτά. Αυτή είναι η γενετική προδιάθεση.

Πρόληψη του καρκίνου

- Ποιες είναι οι συστάσεις για την πρόληψη του καρκίνου;

- Πρώτα απ 'όλα, δεν πρέπει να φοβόμαστε προληπτικές εξετάσεις και να μην παρακάμψουμε τους ογκολογικούς θεσμούς. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς προτιμούν ακόμη να λειτουργούν για καρκίνο όχι στα εξειδικευμένα κέντρα μας. Αυτή η πρακτική δεν αποτελεί καλό σημείο. Οι πιθανότητες ανάκτησης είναι υψηλότερες για εκείνους που έρχονται σε μας στα αρχικά στάδια. Πρέπει να πω ότι η φθορογραφία, η ψηλάφηση και άλλες παρόμοιες μέθοδοι έχουν μικρή επίδραση - αντιπροσωπεύουν μόνο το 16% των εντοπισμένων κακοήθων νεοπλασμάτων. Είναι προτιμότερο να εντοπίζονται οι ομάδες που διατρέχουν κίνδυνο για μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου και να διεξάγονται εξετάσεις εντός αυτών των ομάδων. Ένας τέτοιος έλεγχος δίνει απτά αποτελέσματα. Για παράδειγμα, μεταξύ γυναικών ηλικίας 50-60 ετών για τα οποία είναι πιθανότερο να εμφανιστεί καρκίνος του μαστού, θα πρέπει να πραγματοποιείται έλεγχος μαστογραφίας. Ο καρκίνος του τραχήλου είναι πιο ευαίσθητος στις γυναίκες 40-60 χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μια γυναίκα πρέπει να διεξάγει τακτικές κυτταρολογικές εξετάσεις. Ελπίδα για έγκαιρη αναγνώριση του καρκίνου που σχετίζεται με την οικογενειακή ιατρική. Ο οικογενειακός γιατρός θα γνωρίζει την ιστορία της οικογένειας που φροντίζει και, κατά συνέπεια, θα ελέγχει καλύτερα την υγεία κάθε μέλους του.

Προϊόντα καρκίνου

- Ντμίτρι Βλαντιμιρόβιτς, υπάρχουν δίαιτες που βοηθούν στην αντιμετώπιση του καρκίνου;

- Σημαντικό στην πρόληψη του καρκίνου είναι τα προϊόντα που περιέχουν αντιοξειδωτικά που εξουδετερώνουν χημικές καρκινογόνες ουσίες. Υπάρχουν πολλά από αυτά στο λάχανο, γογγύλια, μαρούλι, σέλινο, άνηθο, μαϊντανό. Πολύ χρήσιμοι χυμοί φρούτων, καθώς και φυτικά και βοτανικά. Εάν ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις, τότε οι πιθανότητες να κερδίσετε την κληρονομικότητα θα αυξηθούν πολλές φορές.

Ογκολογία και κληρονομικότητα. Θεραπεία καρκίνου

Οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου συνήθως δεν οφείλονται σε κληρονομικά αίτια. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται κάποια γενετική αλλαγή στο σώμα - μια μετάλλαξη, με αποτέλεσμα ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου να αυξάνεται δραματικά και αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη να κληρονομείται. Οι φορείς ενός τέτοιου γονιδίου με μια μετάλλαξη διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του ενός ή του άλλου. Τα παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν ένα μεταλλαγμένο ελαττωματικό γονίδιο. Μέχρι σήμερα, η ιατρική έχει ήδη εντοπίσει αρκετά γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη του καρκίνου. Σύμφωνα με συσσωρευμένες στατιστικές, τα πιο συνηθισμένα μεταξύ τους είναι τα γονίδια, η μετάλλαξη στην οποία προκαλεί καρκίνο του μαστικού αδένα, των ωοθηκών, της μήτρας και του παχέος εντέρου.

Σε ποιες περιπτώσεις είναι δυνατόν να υποψιαστεί την παρουσία κληρονομικής ευαισθησίας στον καρκίνο;
Στις οικογένειες όπου υπήρξαν ήδη αρκετές περιπτώσεις καρκίνου ή εάν υπάρχει ιστορικό εκδήλωσης της νόσου σε νεαρή ηλικία, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να μιλάμε για καρκίνο που σχετίζεται με κληρονομική προδιάθεση. Αυτή η υποψία είναι πιθανότερο, τόσο περισσότερες περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια, ή αν αρρωστήσουν σχετικά νέοι άνθρωποι. καθώς και αν βρέθηκαν αρκετοί διαφορετικοί όγκοι στον ίδιο ασθενή, για παράδειγμα, καρκίνο και των δύο μαστών ή καρκίνος των εντέρων και της μήτρας.

Ποιες μεταλλάξεις γονιδίων είναι γνωστές σήμερα;
Η ιατρική γνωρίζει πολλά γονίδια των οποίων η μετάλλαξη προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Τα σημαντικότερα από αυτά είναι: RET, BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, APC, ΜΥΗ, ρ53, ΡΤΕΝ.
Οι προσπάθειες των ιατρών για τον εντοπισμό τέτοιων γονιδίων και τον προσδιορισμό γενετικών δεδομένων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ογκολογίας διεξάγονται παγκοσμίως σε εργαστήρια και κλινικές που ειδικεύονται σε αυτόν τον τομέα. Το επίπεδο γνώσεων σε αυτόν τον τομέα αυξάνεται συνεχώς. Και το Ισραήλ καταλαμβάνει ένα από τα κορυφαία μέρη στον κόσμο σε αυτή τη σχετικά νέα σφαίρα.

  • Καρκίνος του μαστού - είναι γνωστά πολλά γονίδια που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και επίσης αυξάνουν - σε μικρό βαθμό - τον κίνδυνο ανάπτυξης άλλων μορφών καρκίνου. Τα κύρια γονίδια αυτής της ομάδας είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
  • Καρκίνος του παχέος εντέρου - σε περίπου 20-30% των περιπτώσεων, αυτός ο τύπος καρκίνου, εκδηλώνεται ως κληρονομική νόσος. Σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις, έχουν βρεθεί γενετικές προϋποθέσεις.
  • Το σύνδρομο HNCC (ή το σύνδρομο Lynch) είναι το πιο συνηθισμένο γενετικό σύνδρομο που προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου. αποτελεί το 5% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου. Το σύνδρομο HNPCC προκαλείται από ορισμένες μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με την αποκατάσταση (αποκατάσταση) του DNA.
    Ένα άλλο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου είναι το APC (Adenomatous Polyposis Coli), μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο οδηγεί στη λεγόμενη αδενωματώδη πολυποδίαση του παχέος εντέρου και εκτός από την ανάπτυξη ενός πιο σπάνιου συνδρόμου, ο οικογενειακός αριθμός της πολυπόσεως Coli, FAP), στην οποία σχηματίζονται χιλιάδες πολύποδες στο κόλον και επίσης αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του γαστρεντερικού συστήματος.
  • Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι τα δύο κύρια γονίδια: BRCA1 και BRCA2. Οι φορείς μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών και κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
  • Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας - σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις στα γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση του HNPCC (βλέπε παραπάνω - καρκίνο του εντέρου). Ένα άλλο σημαντικό γονίδιο P53, στο οποίο οι κληρονομικές μεταλλάξεις είναι αρκετά σπάνιες, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο μεταγενέστερης ανάπτυξης του συνδρόμου Li-Fraumeni, που χαρακτηρίζεται από σημαντική αύξηση του κινδύνου νοσηρότητας ενός ασθενούς με διάφορους τύπους ογκολογίας, όπως ο όγκος στον εγκέφαλο, ο σάρκωμα ή ο καρκίνος του μαστού.

Πώς να παραγγείλετε μια γενετική διάγνωση καρκίνου στον Όμιλο Morgan Medicine:

Για να εγγραφείτε για διάγνωση ή / και θεραπεία, μπορείτε να καλέσετε οποιονδήποτε αριθμό τηλεφώνου περιλαμβάνεται στις επαφές ή να υποβάλετε μια αίτηση στον ιστότοπο ή να χρησιμοποιήσετε τις υπηρεσίες της δωρεάν υπηρεσίας παροχής συμβουλών.

Είναι κληρονομικός ο καρκίνος

Πολλοί άνθρωποι ανησυχούν για το αν ο καρκίνος είναι κληρονομική νόσος, είτε υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο.

Ο καρκίνος είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Ακόμη και αν υπάρχουν πολλές περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια μεταξύ συγγενών, είναι νωρίς να πούμε ότι ο κληρονομικός κληρονομείται. Συχνά συνδέεται με παρόμοιο τρόπο ζωής, έκθεση σε καρκινογόνους παράγοντες ή απλά με τη συσσώρευση επικίνδυνων μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια της φυσικής γήρανσης. Ωστόσο, μέχρι 5% όλων των καρκίνων σχετίζονται άμεσα με την παρουσία γενετικής προδιάθεσης. Επιπλέον, για ορισμένους τύπους όγκων, ο αριθμός αυτός είναι σημαντικά υψηλότερος.

Κύριος Κληρονομικός Καρκίνος

Μέχρι 10% των όγκων του μαστού, μέχρι 20% των καρκινωμάτων των ωοθηκών και περίπου 3% των νεοπλασμάτων του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου μπορούν να αποδοθούν σε κληρονομικές ασθένειες.

Κληρονομικά σύνδρομα όγκων - μια ομάδα ασθενειών που συνδέονται με τη μετάδοση από γενιά σε γενιά σχεδόν θανατηφόρας ευαισθησίας σε έναν ή άλλο τύπο καρκίνου. Τουλάχιστον το 1% των υγιών ανθρώπων είναι φορείς παθογόνων μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους νόσου.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης όγκων παρουσία προδιάθεσης

Κανονικά, όλα τα κύτταρα του σώματος βρίσκονται σε ισορροπία μεταξύ των διαδικασιών της κυτταρικής διαίρεσης και του θανάτου. Η μόνη γενετική βλάβη στο κελί αντισταθμίζεται σχεδόν πάντα από συστήματα επισκευής κυττάρων. Διαφορετικά, οποιοσδήποτε πολυκύτταρος οργανισμός θα πεθάνει αμέσως από τον καρκίνο. Επιπλέον, κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο (το ένα αποκτάται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα). Ακόμα κι αν ένα άτομο έχει μια καρκινική μετάλλαξη από έναν από τους γονείς, είναι εντελώς υγιής. Αλλά αυτή η μετάλλαξη υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, γι 'αυτόν τον λόγο μειώνεται ο δρόμος προς τον καρκίνο, ο δρόμος από ένα φυσιολογικό κύτταρο σε ένα κύτταρο όγκου μειώνεται σημαντικά. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν σχεδόν θανατηφόρα προδιάθεση για καρκίνο, οι κίνδυνοι ανέρχονται στο 70-90%.

Για τους ασθενείς αυτούς είναι χαρακτηριστικό:

  1. Το φορτισμένο οικογενειακό ιστορικό
  2. Ασυνήθιστα νεαρή ηλικία ανάπτυξης όγκων
  3. Η παρουσία πολλαπλών πρωτευόντων όγκων.

Αν οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν συνήθως καρκίνο σε ηλικία 60-65 ετών, στην περίπτωση κληρονομικού καρκίνου - 20-25 χρόνια νωρίτερα. Μια σημαντική πτυχή: οι νέοι ασθενείς, ακόμη και εκείνοι που έχουν θεραπευτεί επιτυχώς, έχουν την πρωταρχική πολλαπλή φύση της νόσου, δηλ. να πάρετε τον καρκίνο και πάλι σε λίγα χρόνια, δεδομένου ότι υπάρχει μια γενετική προδιάθεση.

Ο πιο διάσημος τύπος κληρονομικού συνδρόμου είναι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, ο οποίος προκαλείται από μια μετάλλαξη BRCA σε ένα γονίδιο. Το σύνδρομο ονομάζεται έτσι · δεν μπορεί να διαιρεθεί, αν και τα πιο γνωστά γονίδια BRCA1 και BRCA2 συσχετίζονται συνήθως με καρκίνο του μαστού. Ονομάζεται επίσης "σύνδρομο Angelina Jolie".

Πιστεύεται ότι ο μετασχηματισμός όγκου απαιτεί τη συσσώρευση 5-6 μεταλλάξεων σε σημαντικά γονίδια. Η ανισορροπία της διαδικασίας της κυτταρικής διαίρεσης και του θανάτου λόγω γενετικής βλάβης των επιμέρους κυττάρων οδηγεί σε κακοήθη μετασχηματισμό και ανεξέλεγκτη ανάπτυξη όγκου. Κατά κανόνα, οι βασικές μεταλλάξεις επηρεάζουν δύο ομάδες γονιδίων:

  1. Ενεργοποιήστε πρωτο-ογκογονίδια - κανονικά, τέτοια γονίδια ενεργοποιούν την κυτταρική διαίρεση. Με την παρουσία μιας ενεργοποιούμενης μετάλλαξης, «εξαναγκάζουν» το κύτταρο να διαιρείται χωρίς διακοπή.
  2. Αδρανοποιούν τα αντι-ογκογόνα - κανονικά, αυτή η ομάδα γονιδίων ελέγχει τα συστήματα αποκατάστασης του DNA και, εάν είναι απαραίτητο, ενεργοποιεί τον φυσικό κυτταρικό θάνατο, την απόπτωση. Η απενεργοποίηση μεταλλάξεων τέτοιων γονιδίων "απενεργοποιεί" τα φυσικά συστήματα για την επιδιόρθωση και τη διατήρηση της σταθερότητας του κυτταρικού γονιδιώματος.

Διάγνωση σύνδρομων κληρονομικών όγκων

Με την παρουσία κλινικών συμπτωμάτων κληρονομικού καρκίνου, συνιστάται στους ασθενείς να εκτελούν μοριακές γενετικές εξετάσεις για την παρουσία χαρακτηριστικών γενετικών βλαβών. Ο προσδιορισμός της γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο είναι πολύ σημαντικός.

Γιατί πρέπει να ξέρετε για την προδιάθεση για καρκίνο;

  1. Η παρουσία ορισμένων γενετικών διαταραχών απαιτεί τη διόρθωση των τακτικών θεραπείας - την ποσότητα χειρουργικής επέμβασης και / ή τη φύση της συνταγογραφούμενης θεραπείας. Επιπλέον, εάν υπάρχει προδιάθεση, απαιτείται προσοχή κατά την παρακολούθηση της υποτροπής της νόσου.
  2. Όταν εντοπιστεί κληρονομική μετάλλαξη, συνιστάται γενετική εξέταση συγγενών για τον εντοπισμό υγιών φορέων παθογόνων παραλλαγών. Έχουν αναπτυχθεί συστάσεις για την πρόληψη και την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου για φορείς μετάλλαξης.

Η ανάπτυξη της τεχνολογίας στο εγγύς μέλλον μπορεί να επιτρέψει τη γενετική διαλογή ολόκληρου του πληθυσμού για διάφορα σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένου του κληρονομικού καρκίνου.

Μια πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας των γονιδίων (αλληλουχία) δεν είναι ένα εύκολο και χρονοβόρο έργο, το οποίο στη Ρωσία σήμερα εκτελείται σε επαρκές επίπεδο μόνο σε λίγα εργαστήρια.

Μύθοι και αλήθεια για τον καρκίνο: είναι η νόσος κληρονομείται;

Τι γνωρίζουμε για τον καρκίνο; Αυτή η ασθένεια, η οποία αντιμετωπίζεται από τη μία πλευρά, και από την άλλη - μπορεί να είναι θανατηφόρα. Εξαιτίας του φόβου και της άγνοιας.

Η Μαρία Πιρόγκοβα, κλινική ογκολόγος στο Επιστημονικό και Πρακτικό Κέντρο Σύγχρονης Χειρουργικής και Ογκολογίας, ως επικεφαλής του νοσοκομειακού τμήματος, μαστολόγος, συζητά τον καρκίνο και τους τρόπους θεραπείας του.

"ΟΕΕ": - Καρκίνος κληρονομείται;

Μαρία Πιρόγκοβα: - Η έννοια της "κληρονομικής προδιάθεσης" έχει εξαιρετικά ευρεία έννοια. Στην ουσία, μπορεί κανείς να μιλήσει για την ύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης σε οποιαδήποτε γνωστή παθολογική διαδικασία. Το άλλο πράγμα είναι σημαντικό - πόσο έντονη είναι αυτή η προδιάθεση, ποιος είναι ο κίνδυνος της υλοποίησής της. Επομένως, είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ υψηλού και χαμηλού βαθμού κληρονομικής προδιάθεσης σε διάφορες παθολογικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης κακοήθων όγκων. Δυστυχώς για τους ογκολόγους, κλινικές εκδηλώσεις καρκίνου εμφανίζονται στα τελευταία στάδια της νόσου, όταν ένας όγκος μεγέθους υπερβαίνει τα 3 ή περισσότερα εκατοστά, αρχίζει να αναπτύσσεται σε γειτονικά όργανα, αιμορραγεί, διαλύεται...

Στα πρώιμα στάδια, ο καρκίνος δεν εκδηλώνεται και μπορεί να ανιχνευθεί μόνο κατά τη διάρκεια συνήθων εξετάσεων ή εξετάσεων παρακολούθησης. Επομένως, εάν έχετε συγγενείς που έχουν καρκίνο, όσον αφορά την πρόληψη της ανάπτυξης κακοήθων νόσων, εκτός από τις υποχρεωτικές για όλες τις ετήσιες εξετάσεις διαγνωστικών εξετάσεων, συνιστώ τα εξής:

- Αν είναι δυνατόν, να σχηματίσουν έναν μεταλλαξιογόνο και αντικαρκινογόνο τρόπο ζωής με τον μέγιστο δυνατό αποκλεισμό των περιβαλλοντικών καρκινογόνων επιδράσεων (επιλογή επαγγέλματος, τόπος διαμονής, διακοπή του καπνίσματος, ισχυρά αλκοολούχα ποτά, καπνιστά τρόφιμα, πολύ ζεστό φαγητό, απομάκρυνση παρατεταμένης έκθεσης στον ήλιο).

- Υποχρεωτικά είναι τα μέτρα για την τόνωση του ανοσοποιητικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων των φαρμακοθεραπευτικών παραγόντων.

- Ο διορισμός φαρμάκων με ανοσοκατασταλτικά αποτελέσματα θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο για λόγους υγείας.

- Η απομάκρυνση του οργάνου στόχου συνιστάται μερικές φορές. Πρώτα απ 'όλα, αυτό ισχύει για τις οικογενειακές μορφές καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών. Έτσι, αν μια γυναίκα από μια "οικογένεια καρκίνου" αναπτύσσει καρκίνο του μαστού στην προμηνόπαυση, τότε συνιστάται η αφαίρεση και των δύο μαστικών αδένων. Σε οικογένειες με καρκίνο των ωοθηκών με την αποκαλούμενη "οικογενειακή συσσώρευση" (τρεις ή περισσότερες περιπτώσεις), προφυλακτική ωοθηκεκτομή προσφέρεται σε κόρες και αδελφές ασθενών ηλικίας άνω των 35 ετών.

Αλοιφές, βάμματα, ψυχολογία

AiF: Τι πιστεύεις για την ψυχοευροανοσολογία και την επιρροή της στη θεραπεία του καρκίνου;

MP: - Ασχολούμαι αποκλειστικά με επίσημα αναγνωρισμένες, παραδοσιακές, κλινικά δοκιμασμένες μεθόδους αντιμετώπισης του καρκίνου. Τα οποία συνίστανται σε χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία, χειρουργική θεραπεία. Η ψυχοευροανοσολογία είναι μια διεπιστημονική επιστήμη, οι μέθοδοι της που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της παθολογίας του καρκίνου και τα αποτελέσματά τους είναι άγνωστα για μένα.

"AIF": - Τα βότανα μπορούν να βοηθήσουν στην ογκολογία; Γιατί οι γιατροί εναντίον αυτής της θεραπείας;

MP: - Οι ρυθμίσεις των βοτάνων δεν μπορούν να θεραπεύσουν τον καρκίνο. Ο μηχανισμός αντιμετώπισης των ναρκωτικών από κακοήθεις νόσους είναι αρκετά περίπλοκος και ποικίλος, επομένως, η βοτανοθεραπεία είναι ανίσχυρη σε αυτό. Μην πέσετε για το δόλωμα των μάγων και των τσαρλατών, μην σπαταλήστε πολύτιμο χρόνο.

Η θεραπεία με βότανα μαζί με τις παραδοσιακές μεθόδους θεραπείας της παθολογίας του καρκίνου μπορούν να συμβάλουν στην ανακούφιση της σοβαρότητας οποιωνδήποτε συμπτωμάτων: για παράδειγμα, βελτιώνουν τον ύπνο, την όρεξη, αυξάνουν τη διούρηση κ.λπ.

"AIF": - Είναι δυνατή η αφαίρεση των θηλωμάτων στα βλέφαρα, και αν ναι, από ποια; Υπάρχουν αλοιφές για την αφαίρεση των θηλωμάτων;

MP: - Αλοιφή για την αφαίρεση των θηλωμάτων δεν συμβαίνει. Υπάρχουν πολλές μέθοδοι χειρουργικής θεραπείας: κρυοεγχειρητική, αφαίρεση με λέιζερ, ηλεκτροκολλήσεις. Αυτές είναι μέθοδοι που ελαχιστοποιούν τα αποτελέσματα της αφαίρεσης, όπως ουλές. Εάν αυτό το πρόβλημα είναι σχετικό, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν δερματολόγο για να καθορίσετε τη φύση της διαδικασίας και πιθανές συστημικές επιπτώσεις για να αποτρέψετε την εμφάνιση νέων σχηματισμών.

Επιχειρήσεις από φόβο

AiF: Συμφωνείτε ότι η ογκολογία μετατρέπεται σε μια πολύ κερδοφόρα επιχείρηση βασισμένη στο φόβο του θανάτου στη χώρα μας;

MP: Είναι γνωστό ότι το κράτος μας παρέχει δωρεάν θεραπεία για ογκολογικές και αιματολογικές ασθένειες και παρέχει πολλά κοινωνικά οφέλη. Δυστυχώς, χωρίς να έχουμε τις απαραίτητες πληροφορίες, δεν χρησιμοποιούμε πρόσθετες πιθανότητες και προνόμια. Ο καθένας πρέπει να γνωρίζει τα δικαιώματά του και τις ευκαιρίες προστασίας του, νομικά και κοινωνικά ζητήματα που σχετίζονται με τη διαδικασία μακροχρόνιας θεραπείας, την επιστροφή στην εργασία, την καταγραφή της αναπηρίας.

Μήπως κληρονόμησε ο καρκίνος; - Γενετικές απαντήσεις.

Όπως γνωρίζετε, τα γονίδια ελέγχουν την ικανότητα των κυττάρων να εκτελούν τη λειτουργία τους και, ειδικότερα, αναπτύσσονται και διαιρούνται. Εάν κάτι είναι λάθος με ένα ή περισσότερα γονίδια σε ένα κύτταρο, συμβαίνουν αλλαγές που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο.

Τέτοιες αλλαγές συνήθως αναφέρονται ως σφάλματα ή μεταλλάξεις. Αν και ο καρκίνος είναι κυρίως αποτέλεσμα επιλογών τρόπου ζωής και δεν σχετίζεται με γονίδια, μπορεί επίσης να προκληθεί από αυτά τα σφάλματα ή μεταλλάξεις.

Πώς γενετικές αλλαγές οδηγούν σε καρκίνο;
Υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος κληρονομίας ορισμένων μορφών καρκίνου από γονείς και παππούδες.

Το κύτταρο πρέπει να περιέχει, κατά κανόνα, έξι ή περισσότερα ελαττώματα για να γίνει καρκινικό. Τέτοια σφάλματα μπορούν να οδηγήσουν στο γεγονός ότι το κύτταρο παύει να λειτουργεί κανονικά, καθίσταται κακοήθη, αναπτύσσεται και διαιρείται ανεξέλεγκτα.

Αυτό μπορεί να συμβεί με την ηλικία, ως αποτέλεσμα τυχαίων σφαλμάτων στην κυτταρική διαίρεση. Αλλαγές μπορεί επίσης να συμβούν λόγω των επιπτώσεων των ουσιών που προκαλούν καρκίνο, των αποκαλούμενων καρκινογόνων παραγόντων. Περιλαμβάνουν επίσης καπνό τσιγάρου και ηλιακό φως.

Ο καρκίνος είναι μια τόσο κοινή ασθένεια, αλλά μόνο ένα μικρό κλάσμα όλων των καρκίνων κληρονομείται.

Ποιος είναι ο κίνδυνος κληρονομικού καρκίνου;

Τα ελαττωματικά γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μπορούν να μεταφερθούν από τον γονέα στο παιδί. Τέτοια γονίδια ονομάζονται κληρονομικά γονίδια καρκίνου. Εμφανίζονται όταν παρουσιάζεται σφάλμα ή αποτυχία στα γονίδια που περιέχονται στο κύτταρο αυγών ή στο σπερματοζωάριο.

Τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου είναι γνωστά ως γονίδια που έχουν προδιάθεση για καρκίνο. Η κανονική τους δουλειά είναι να αποκαταστήσουν τη βλάβη του DNA που συμβαίνει φυσιολογικά στην κυτταρική διαίρεση, προστατεύοντας έτσι τους ανθρώπους από τον καρκίνο.

Η κληρονομιά ενός ελαττωματικού αντιγράφου ενός από αυτά τα γονίδια σημαίνει ότι δεν μπορεί να επισκευάσει το κατεστραμμένο ϋΝΑ στα κύτταρα. Ως συνέπεια αυτού, τα κύτταρα μπορούν να καταστούν κακοήθη.

Οι άνθρωποι κληρονομούν γονίδια και από τους δύο γονείς. Εάν προκύψει μια δυσλειτουργία γονιδίου από κάθε γονέα, το παιδί έχει 1 έως 2 πιθανότητες να το κληρονομήσει.

Ποιες μορφές καρκίνου είναι κληρονομικές;

Ο καρκίνος που προκαλείται από κληρονομικά ελαττωματικά γονίδια είναι πολύ λιγότερο κοινός από τον καρκίνο που προκαλείται από αλλαγές γονιδίων λόγω γήρανσης ή άλλων παραγόντων.

Οι περισσότεροι καρκίνοι αναπτύσσονται λόγω ενός συνδυασμού τύχης και περιβάλλοντος, αντί να κληρονομήσουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο του καρκίνου. Ωστόσο, περίπου το 5-10% όλων των καρκίνων εμφανίζονται σε άτομα που κληρονομούν γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Μεταλλάξεις και σύνδρομα που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου περιλαμβάνουν:

♦ γενετικές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 - αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη.
♦ Σύνδρομο Cowden - αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, της μήτρας και του θυρεοειδούς.
♦ Η οικογενής αδενωματώδης πολυπόθεση είναι ένας αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου, καθώς και όγκοι μαλακών μορίων και εγκεφάλου.
♦ Σύνδρομο Li-Fraumeni - αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης πολλών διαφορετικών τύπων καρκίνου.
♦ Σύνδρομο Lynch - αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου, ορισμένοι τύποι καρκίνου του δέρματος και όγκοι του εγκεφάλου.
♦ πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία - αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του ενδοκρινικού συστήματος.
♦ Ασθένεια Hippel-Lindau - αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του νεφρού και άλλων μορφών καρκίνου.

Γενετικοί έλεγχοι για καρκίνο

Επί του παρόντος, υπάρχουν διαθέσιμες δοκιμές στο Ισραήλ για την αποτυχία των γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των εντέρων, των ωοθηκών, της μήτρας και του καρκίνου του προστάτη. Υπάρχουν επίσης δοκιμές για τέτοια σπάνια γονιδιακά ελαττώματα που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο νεφρών, καρκίνου του δέρματος, καρκίνου του θυρεοειδούς και ακόμη και ενός τύπου καρκίνου των ματιών που ονομάζεται αμφιβληστροειδοβλάστωμα.
Υπάρχουν ορισμένες δοκιμές για ορισμένες σπάνιες γονιδιακές δυσλειτουργίες που οδηγούν σε ορισμένους τύπους καρκίνου.

Η συνεχής έρευνα μας επιτρέπει να αναπτύξουμε έναν αυξανόμενο αριθμό δοκιμών για αποτυχία γονιδίων.

Οι δοκιμές που διεξάγονται για γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου καλούνται προγνωστικές γενετικές εξετάσεις. Συνήθως δεν δίνουν ακριβείς απαντήσεις για κληρονομικές ασθένειες. Δείχνουν εάν υπάρχει μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, αλλά δεν καθορίζει την παρουσία καρκίνου.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, αλλά δεν σημαίνει ότι ο καρκίνος είναι ή θα αναπτυχθεί.

Με άλλα λόγια, η δοκιμή μπορεί να καθορίσει τι μπορεί να συμβεί, αλλά δεν μπορεί να πει τι θα συμβεί. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου. Ο κίνδυνος μπορεί να μεταβληθεί με την πάροδο του χρόνου για μη γενετικούς λόγους και ανάλογα με την επιλογή του τρόπου ζωής ή την απλή αύξηση της ηλικίας.

Σχετικά Με Εμάς

Πολλές ασθένειες των οργάνων του θηλυκού αναπαραγωγικού συστήματος έχουν άμεση σχέση με τις ορμονικές διεργασίες που εμφανίζονται στο σώμα.