Δοκιμή για την αναγνώριση της γενετικής εγγύτητας στην ογκολογία

Πολλοί άνθρωποι ανησυχούν για το αν ο καρκίνος είναι κληρονομική νόσος, είτε υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο.

Ο καρκίνος είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Ακόμη και αν υπάρχουν πολλές περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια μεταξύ συγγενών, είναι νωρίς να πούμε ότι ο κληρονομικός κληρονομείται. Συχνά συνδέεται με παρόμοιο τρόπο ζωής, έκθεση σε καρκινογόνους παράγοντες ή απλά με τη συσσώρευση επικίνδυνων μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια της φυσικής γήρανσης. Ωστόσο, μέχρι 5% όλων των καρκίνων σχετίζονται άμεσα με την παρουσία γενετικής προδιάθεσης. Επιπλέον, για ορισμένους τύπους όγκων, ο αριθμός αυτός είναι σημαντικά υψηλότερος.

Κύριος Κληρονομικός Καρκίνος

Μέχρι 10% των όγκων του μαστού, μέχρι 20% των καρκινωμάτων των ωοθηκών και περίπου 3% των νεοπλασμάτων του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου μπορούν να αποδοθούν σε κληρονομικές ασθένειες.

Κληρονομικά σύνδρομα όγκων - μια ομάδα ασθενειών που συνδέονται με τη μετάδοση από γενιά σε γενιά σχεδόν θανατηφόρας ευαισθησίας σε έναν ή άλλο τύπο καρκίνου. Τουλάχιστον το 1% των υγιών ανθρώπων είναι φορείς παθογόνων μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους νόσου.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης όγκων παρουσία προδιάθεσης

Κανονικά, όλα τα κύτταρα του σώματος βρίσκονται σε ισορροπία μεταξύ των διαδικασιών της κυτταρικής διαίρεσης και του θανάτου. Η μόνη γενετική βλάβη στο κελί αντισταθμίζεται σχεδόν πάντα από συστήματα επισκευής κυττάρων. Διαφορετικά, οποιοσδήποτε πολυκύτταρος οργανισμός θα πεθάνει αμέσως από τον καρκίνο. Επιπλέον, κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο (το ένα αποκτάται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα). Ακόμα κι αν ένα άτομο έχει μια καρκινική μετάλλαξη από έναν από τους γονείς, είναι εντελώς υγιής. Αλλά αυτή η μετάλλαξη υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, γι 'αυτόν τον λόγο μειώνεται ο δρόμος προς τον καρκίνο, ο δρόμος από ένα φυσιολογικό κύτταρο σε ένα κύτταρο όγκου μειώνεται σημαντικά. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν σχεδόν θανατηφόρα προδιάθεση για καρκίνο, οι κίνδυνοι ανέρχονται στο 70-90%.

Για τους ασθενείς αυτούς είναι χαρακτηριστικό:

  1. Το φορτισμένο οικογενειακό ιστορικό
  2. Ασυνήθιστα νεαρή ηλικία ανάπτυξης όγκων
  3. Η παρουσία πολλαπλών πρωτευόντων όγκων.

Αν οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν συνήθως καρκίνο σε ηλικία 60-65 ετών, στην περίπτωση κληρονομικού καρκίνου - 20-25 χρόνια νωρίτερα. Μια σημαντική πτυχή: οι νέοι ασθενείς, ακόμη και εκείνοι που έχουν θεραπευτεί επιτυχώς, έχουν την πρωταρχική πολλαπλή φύση της νόσου, δηλ. να πάρετε τον καρκίνο και πάλι σε λίγα χρόνια, δεδομένου ότι υπάρχει μια γενετική προδιάθεση.

Ο πιο διάσημος τύπος κληρονομικού συνδρόμου είναι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, ο οποίος προκαλείται από μια μετάλλαξη BRCA σε ένα γονίδιο. Το σύνδρομο ονομάζεται έτσι · δεν μπορεί να διαιρεθεί, αν και τα πιο γνωστά γονίδια BRCA1 και BRCA2 συσχετίζονται συνήθως με καρκίνο του μαστού. Ονομάζεται επίσης "σύνδρομο Angelina Jolie".

Πιστεύεται ότι ο μετασχηματισμός όγκου απαιτεί τη συσσώρευση 5-6 μεταλλάξεων σε σημαντικά γονίδια. Η ανισορροπία της διαδικασίας της κυτταρικής διαίρεσης και του θανάτου λόγω γενετικής βλάβης των επιμέρους κυττάρων οδηγεί σε κακοήθη μετασχηματισμό και ανεξέλεγκτη ανάπτυξη όγκου. Κατά κανόνα, οι βασικές μεταλλάξεις επηρεάζουν δύο ομάδες γονιδίων:

  1. Ενεργοποιήστε πρωτο-ογκογονίδια - κανονικά, τέτοια γονίδια ενεργοποιούν την κυτταρική διαίρεση. Με την παρουσία μιας ενεργοποιούμενης μετάλλαξης, «εξαναγκάζουν» το κύτταρο να διαιρείται χωρίς διακοπή.
  2. Αδρανοποιούν τα αντι-ογκογόνα - κανονικά, αυτή η ομάδα γονιδίων ελέγχει τα συστήματα αποκατάστασης του DNA και, εάν είναι απαραίτητο, ενεργοποιεί τον φυσικό κυτταρικό θάνατο, την απόπτωση. Η απενεργοποίηση μεταλλάξεων τέτοιων γονιδίων "απενεργοποιεί" τα φυσικά συστήματα για την επιδιόρθωση και τη διατήρηση της σταθερότητας του κυτταρικού γονιδιώματος.

Διάγνωση σύνδρομων κληρονομικών όγκων

Με την παρουσία κλινικών συμπτωμάτων κληρονομικού καρκίνου, συνιστάται στους ασθενείς να εκτελούν μοριακές γενετικές εξετάσεις για την παρουσία χαρακτηριστικών γενετικών βλαβών. Ο προσδιορισμός της γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο είναι πολύ σημαντικός.

Γιατί πρέπει να ξέρετε για την προδιάθεση για καρκίνο;

  1. Η παρουσία ορισμένων γενετικών διαταραχών απαιτεί τη διόρθωση των τακτικών θεραπείας - την ποσότητα χειρουργικής επέμβασης και / ή τη φύση της συνταγογραφούμενης θεραπείας. Επιπλέον, εάν υπάρχει προδιάθεση, απαιτείται προσοχή κατά την παρακολούθηση της υποτροπής της νόσου.
  2. Όταν εντοπιστεί κληρονομική μετάλλαξη, συνιστάται γενετική εξέταση συγγενών για τον εντοπισμό υγιών φορέων παθογόνων παραλλαγών. Έχουν αναπτυχθεί συστάσεις για την πρόληψη και την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου για φορείς μετάλλαξης.

Η ανάπτυξη της τεχνολογίας στο εγγύς μέλλον μπορεί να επιτρέψει τη γενετική διαλογή ολόκληρου του πληθυσμού για διάφορα σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένου του κληρονομικού καρκίνου.

Μια πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας των γονιδίων (αλληλουχία) δεν είναι ένα εύκολο και χρονοβόρο έργο, το οποίο στη Ρωσία σήμερα εκτελείται σε επαρκές επίπεδο μόνο σε λίγα εργαστήρια.

Γενετική προδιάθεση για καρκίνο

Ένα μέρος των κακοήθων όγκων είναι προκαθορισμένο: η γενετική ευαισθησία στον καρκίνο είναι η παρουσία στον οικογενειακό γονότυπο ελαττωματικών γονιδίων που μεταδίδονται στους απογόνους, η οποία εκδηλώνεται με συχνές περιπτώσεις ογκολογίας σε στενούς συγγενείς. Είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε το ακριβές οικογενειακό ιστορικό για να αποτρέψουμε την εμφάνιση καρκίνου.

Όλες οι πληροφορίες είναι στα γονίδια - ο καρκίνος μπορεί να προγραμματιστεί στα χρωμοσώματα

Κληρονομικές επιλογές καρκίνου

Μέρος του καρκίνου συμβαίνει με τρομακτική τακτικότητα στα μέλη μιας οικογένειας. Η γενετική ευαισθησία στον καρκίνο οφείλεται στις ιδιαιτερότητες των χρωμοσωμικών ανωμαλιών: από γενιά σε γενιά, μέλη μιας οικογένειας περνούν σε μεταλλαγμένα γονίδια μεταξύ τους, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν ή να προκαλέσουν κακοήθεια στα όργανα ή στους ιστούς. Τυπικές μορφές κληρονομικών τύπων όγκων περιλαμβάνουν:

  • καρκίνο μαστού.
  • όγκος μεγάλου εντέρου.
  • καρκίνο των ωοθηκών.
  • λευχαιμία;
  • μελάνωμα;
  • πρήξιμο στο στομάχι.
  • πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία.
  • νεφροβλάστωμα;
  • λέμφωμα.
  • οικογενής εντερική πολυπόση.

Η αποκαλυπτόμενη ογκολογική παθολογία σε έναν ή πολλούς στενούς συγγενείς είναι ένας λόγος για την υποχρεωτική παρατήρηση από ειδικό για όλα τα μέλη της οικογένειας: είναι καλύτερα να προειδοποιείτε ή να προσδιορίζετε εγκαίρως παρά να αποκτήσετε νέα ανάπτυξη σε παραμελημένη μορφή.

Γενετική προδιάθεση για καρκίνο - τι να κάνει

Οι πιο συνηθισμένες παραλλαγές της οικογενειακής ογκοπαθολογίας είναι ασθένειες στο στήθος στις γυναίκες και ασθένεια των εντέρων. Κάθε άτομο πρέπει να είναι προσεκτικός στο οικογενειακό ιστορικό - εάν κάποιος έχει συγγενείς αίματος, τότε πρέπει να μάθετε την ακριβή διάγνωση και να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Εάν είναι απαραίτητο και σύμφωνα με τις ενδείξεις, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί προληπτική (προληπτική) θεραπεία: γνωρίζοντας ποιος είναι ο κίνδυνος της ογκολογίας, μπορείτε να εκτελέσετε μια χειρουργική επέμβαση χωρίς να περιμένετε να αναπτυχθεί η νόσος (διμερής μαστεκτομή με προσθετική μαστού, όπως και ο A. Joli, μητέρες και γηγενή θεία). Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν χρειάζεται να εκτελέσετε τη λειτουργία, αλλά θα πρέπει να ακολουθείτε αυστηρά και προσεκτικά τις συστάσεις του γιατρού καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Τακτική της εξέτασης και της θεραπείας

Τα γονίδια που αποκτήθηκαν κατά τη γέννηση, δεν αλλάζουν. Εάν οι γονείς ή οι συγγενείς αίματος έχουν ογκολογία, πρέπει να γίνουν τα εξής:

  1. Αξιολογήστε το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό.
  2. Κάντε μια γενετική ανάλυση.
  3. Παρακολουθείται τακτικά στον ιατρό προφίλ.

Εάν ο κίνδυνος καρκίνου είναι υψηλός, τότε πρέπει να γίνουν τα πάντα για να ανιχνευθούν τα πρώτα σημάδια παθολογίας το συντομότερο δυνατό.

Η συλλογή ενός οικογενειακού ιατρικού ιστορικού είναι το πρώτο βήμα στον εντοπισμό του κινδύνου καρκίνου.

Αναμνησία

Η συλλογή ενός οικογενειακού ιατρικού ιστορικού είναι ένα σημαντικό στοιχείο στην πρόληψη ενός κακοήθους νεοπλάσματος. Τα ακόλουθα δεδομένα θα είναι υποχρεωτικά και πιο ενημερωτικά για έναν γενετιστή:

  • ακριβείς διαγνώσεις της ογκοφατολογίας.
  • γενικό βάθος βύθισης - έως και 3 γενεές από τη μητέρα και τον πατέρα.
  • η παρουσία χρόνιων ασθενειών.
  • την ηλικία κατά την οποία ανιχνεύθηκε καρκίνος.
  • αποτέλεσμα της νόσου (θάνατος ή ανάκτηση).

Οποιεσδήποτε λεπτομέρειες και αποχρώσεις είναι σημαντικές για τον γιατρό, γι 'αυτό συνιστάται η συλλογή πληροφοριών όσο το δυνατόν πληρέστερη όχι μόνο για τον καθορισμό των ασθενειών αλλά και για την επίδραση καρκινογόνων παραγόντων (κάπνισμα, αλκοολισμός, χημικές ουσίες, επαγγελματικοί κίνδυνοι).

Γενετική εξέταση

Η σύγχρονη εργαστηριακή διάγνωση είναι σε θέση να αξιολογήσει τον καρυότυπο κάθε ατόμου, να αποσυνθέσει τα χρωμοσώματα στα ράφια και να εντοπίσει ελαττωματικά γονίδια. Δεν υπάρχει καμία εγγύηση 100% για την ανάλυση, αλλά η υπάρχουσα γενετική ευαισθησία στον καρκίνο κατά την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι ένας σημαντικός παράγοντας για την ανίχνευση υψηλού κινδύνου κακοήθους νεοπλάσματος. Το αποτέλεσμα της ανάλυσης πρέπει να απευθύνεται σε γενετιστή.

Παρατήρηση του γιατρού

Όταν εντοπίζετε την πιθανότητα ογκολογίας, δεν μπορείτε να πανικοβληθείτε και να υποστείτε κατάθλιψη: εάν επισκέπτεστε τακτικά τον γιατρό και αξιολογείτε την κατάσταση υγείας, μπορείτε να ανιχνεύσετε γρήγορα την ασθένεια και να απαλλαγείτε από το νεόπλασμα στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, όταν οι πιθανότητες επιβίωσης είναι οι μέγιστες. Κάθε τύπος παθολογίας καρκίνου έχει τα δικά της προγράμματα για διάγνωση και θεραπεία, γι 'αυτό πρέπει να ακούσετε τον γιατρό και να ακολουθήσετε προσεκτικά τις συστάσεις. Συγκεκριμένα, σε περίπτωση κινδύνου καρκίνου του μαστού, κάθε γυναίκα πρέπει να υποβληθεί τακτικά σε υπερηχογράφημα και μαστογραφία του μαστού, να δοκιμάσει έναν δείκτη όγκου και να επισκεφθεί τον μαστολόγο τουλάχιστον 2 φορές το χρόνο.

Η υπάρχουσα γενετική προδιάθεση για καρκίνο δεν αποτελεί καθόλου εγγύηση για έναν όγκο και όχι μια πρόταση που τερματίζει τη ζωή. Η πρόγνωση για τον καρκίνο παρουσία επιβαρυνμένης κληρονομικότητας είναι πάντοτε ατομική και οι λύσεις στο πρόβλημα είναι πάντοτε εκεί - το κυριότερο είναι να μην προσπαθήσετε να κάνετε αυτοθεραπεία, αλλά να συμβουλευτείτε έναν ειδικό εγκαίρως.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Οι κληρονομικές μορφές καρκίνου είναι μια ετερογενής ομάδα κακοήθων όγκων διαφόρων οργάνων, λόγω της κληρονομιάς ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που προκαλούν μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου ή αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης του. Διαγνωσμένα βάσει οικογενειακού ιστορικού, γενετικών εξετάσεων, συμπτωμάτων και πρόσθετων δεδομένων έρευνας. Η τακτική της θεραπείας καθορίζεται από τον τύπο και την επικράτηση της νεοπλασίας. Ο σημαντικότερος ρόλος έχει ανατεθεί στην πρόληψη της ανάπτυξης νεοπλάσματος, η οποία περιλαμβάνει τακτικές εξετάσεις του ασθενούς, εξάλειψη των παραγόντων κινδύνου, θεραπεία των προκαρκινικών ασθενειών και απομάκρυνση των οργάνων στόχων.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Κληρονομικές μορφές καρκίνου - μια ομάδα κακοήθων νεοπλασμάτων που προκαλούνται από μετάλλαξη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων και μεταδίδονται με κληρονομικότητα. Συνθέτουν περίπου το 7% του συνολικού αριθμού των ογκολογικών ασθενειών. Η πιθανότητα εμφάνισης όγκου ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με την ειδική γενετική μετάλλαξη και τις συνθήκες διαβίωσης των φορέων γονιδίων. Υπάρχουν επονομαζόμενες «οικογένειες καρκίνου» στις οποίες το 40% των συγγενών αίματος πάσχουν από κακοήθεις νεοπλασίες.

Το σημερινό επίπεδο εξέλιξης της γενετικής έρευνας επιτρέπει να προσδιοριστεί με αξιοπιστία η παρουσία ελαττωματικών γονιδίων μεταξύ των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικών μορφών καρκίνου. Από αυτή την άποψη, οι σύγχρονοι επιστήμονες και οι πρακτικοί ιατροί επικεντρώνονται ολοένα και περισσότερο σε προληπτικά μέτρα για την πρόληψη ασθενειών αυτής της ομάδας. Οι γενετιστές, ειδικοί στην ογκολογία, τη γαστρεντερολογία, την πνευμονολογία, την ενδοκρινολογία και άλλους τομείς της ιατρικής, διεξάγουν τη διάγνωση και τη θεραπεία κληρονομικών μορφών καρκίνου.

Αιτίες του κληρονομικού καρκίνου

Οι σύγχρονες μελέτες επιβεβαιώνουν με αξιοπιστία την έκδοση της γενετικής φύσης του καρκίνου. Έχει διαπιστωθεί ότι η αιτία της ανάπτυξης όλων των μορφών ογκολογικών παθήσεων είναι μεταλλάξεις DNA, ως αποτέλεσμα των οποίων σχηματίζεται ένας κλώνος κυττάρων ικανών για ανεξέλεγκτη αναπαραγωγή. Παρά τη γενετικά καθορισμένη φύση των κακοήθων όγκων, δεν είναι όλες οι νεοπλασίες κληρονομικές μορφές καρκίνου. Συνήθως, η εμφάνιση νεοπλασιών οφείλεται σε μη κληρονομικές σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούνται από ιονίζουσα ακτινοβολία, επαφή με καρκινογόνους παράγοντες, μερικές ιογενείς λοιμώξεις, μειωμένη ανοσία και άλλους παράγοντες.

Πραγματικά κληρονομικές μορφές καρκίνου είναι λιγότερο συχνές σποραδικές. Ταυτόχρονα, ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθους νεοπλασίας είναι εξαιρετικά σπάνια 100% - οι γενετικές διαταραχές που αναγκαστικά προκαλούν καρκίνο απαντώνται μόνο σε 1 άτομο από 10 χιλιάδες άτομα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις μιλάμε για μια περισσότερο ή λιγότερο έντονη ευαισθησία στην εμφάνιση κάποιων κακοήθων αλλοιώσεων. Περίπου το 18% των υγιή άτομα έχουν δύο ή περισσότερους συγγενείς που πάσχουν από ογκολογικές παθήσεις, αλλά ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε συμπτώσεις και στην επίδραση αρνητικών εξωτερικών παραγόντων και όχι σε κληρονομικές μορφές καρκίνου.

Οι ειδικοί ήταν σε θέση να αναγνωρίσουν τα σημάδια ενός κληρονομικού φαινοτύπου όγκου:

  • Η νεαρή ηλικία των ασθενών κατά την εμφάνιση των συμπτωμάτων
  • Τάση σε πολλαπλές βλάβες διαφόρων οργάνων
  • Διμερής νεοπλασία ζευγαρωμένων οργάνων
  • Κληρονομικότητα του καρκίνου σύμφωνα με τους νόμους της Mendel.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι ασθενείς με κληρονομικές μορφές καρκίνου δεν μπορούν να αποκαλύψουν όλα τα παραπάνω σημεία. Ωστόσο, η επιλογή τέτοιων παραμέτρων επιτρέπει τη διαφοροποίηση των κληρονομικών όγκων από σποραδική με επαρκή εμπιστοσύνη. Δεδομένης της φύσης του κληρονομούμενου χαρακτηριστικού, διακρίνονται οι ακόλουθες επιλογές για τη μετάδοση των γενετικών ανωμαλιών:

  • Κληρονομικότητα ενός γονιδίου που προκαλεί την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου καρκίνου
  • Κληρονομικότητα ενός γονιδίου που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης αλλοίωσης του καρκίνου
  • Κληρονομικότητα αρκετών γονιδίων που προκαλούν καρκίνο ή αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής του.

Οι μηχανισμοί για την ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου δεν έχουν ακόμη οριστικοποιηθεί. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι είναι πιθανότατα η αύξηση του αριθμού των κυτταρικών μεταλλάξεων, η μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης των μεταλλάξεων στο κυτταρικό επίπεδο και η μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης των παθολογικά τροποποιημένων κυττάρων σε επίπεδο οργανισμού. Ο λόγος για την αύξηση του αριθμού των κυτταρικών μεταλλάξεων είναι μια κληρονομική μείωση στο επίπεδο προστασίας έναντι εξωτερικών μεταλλαξιογόνων ή δυσλειτουργία ενός συγκεκριμένου οργάνου, προκαλώντας αυξημένο πολλαπλασιασμό κυττάρων.

Ο λόγος για τη μείωση της αποτελεσματικότητας της εξάλειψης μεταλλάξεων σε κυτταρικό επίπεδο σε κληρονομικές μορφές καρκίνου μπορεί να είναι η απουσία ή η έλλειψη δραστικότητας ορισμένων ενζύμων (για παράδειγμα, στην περίπτωση της χρωστικής ξηροδερμίας). Η μειωμένη εξάλειψη των αλλαγμένων κυττάρων στο επίπεδο του σώματος μπορεί να προκληθεί από κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος ή από δευτερογενή καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος σε περίπτωση οικογενών μεταβολικών διαταραχών.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος

Υπάρχουν διάφορα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος. Με τρία σύνδρομα μεταδίδονται όγκοι ενός οργάνου: ο καρκίνος των ωοθηκών, ο καρκίνος της μήτρας και ο καρκίνος του μαστού. Με τις υπόλοιπες κληρονομικές μορφές καρκίνου αποκαλύπτεται μια προδιάθεση για την ανάπτυξη νεοπλασιών διαφόρων εντοπισμάτων. Ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών και του μαστού διακρίνεται. ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών, της μήτρας και του μαστού. ο οικογενειακός καρκίνος των ωοθηκών, της μήτρας, του μαστού, του γαστρεντερικού σωλήνα και των πνευμόνων. ο καρκίνος της οικογένειας της μήτρας και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Όλες αυτές οι κληρονομικές μορφές καρκίνου μπορεί να οφείλονται σε διάφορες γενετικές ανωμαλίες. Τα συνηθέστερα γενετικά ελαττώματα είναι οι μεταλλάξεις των ογκοκατασταλτικών γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι παρούσες στο 80-90% των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο των ωοθηκών και του μαστού. Ωστόσο, σε μερικά σύνδρομα, αυτές οι μεταλλάξεις εντοπίζονται μόνο σε 80-45% των ασθενών, πράγμα που υποδηλώνει την παρουσία άλλων, ακόμη ανεξερεύνητων γονιδίων, προκαλώντας την ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος.

Για ασθενείς με κληρονομικά σύνδρομα, ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της πρώιμης εμφάνισης του menarche, συχνές φλεγμονώδεις και δυσπλαστικές διεργασίες (μαστοπάθεια, ενδομητρίωση, φλεγμονώδεις νόσοι των γυναικείων γεννητικών οργάνων) και υψηλός επιπολασμός του διαβήτη. Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και στα μοριακά γενετικά δεδομένα.

Εάν εντοπιστεί η προδιάθεση για κληρονομικές μορφές καρκίνου, πραγματοποιείται εκτεταμένη εξέταση, συνιστάται να εγκαταλείπετε κακές συνήθειες, να συνταγογραφείτε ειδική διατροφή και να διεξάγετε ορμονικό προφίλ. Μετά την ηλικία των 35-45 ετών, σύμφωνα με τις ενδείξεις, η διμερής μαστεκτομή ή η ωοθηκεκτομή γίνεται προφυλακτικά. Το σχέδιο θεραπείας για διαμορφωμένους όγκους γίνεται σύμφωνα με τις γενικές συστάσεις για νεοπλασίες κατάλληλου εντοπισμού. Τα κληρονομικά νεοπλάσματα αυτής της ομάδας εμφανίζονται αρκετά ευνοϊκά, ο ρυθμός επιβίωσης πέντε ετών σε τέτοιες μορφές καρκίνου είναι 2-4 φορές υψηλότερος από ότι σε σποραδικά κρούσματα της νόσου.

Κληρονομικές μορφές καρκίνου του πεπτικού συστήματος

Υπάρχει μια εκτεταμένη ομάδα κληρονομικών συνδρόμων με μεγάλη πιθανότητα ανάπτυξης γαστρεντερικών όγκων. Το πιο συνηθισμένο είναι το σύνδρομο Lynch - ο μη καρκίνος του παχέος εντέρου που μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μαζί με το καρκίνωμα του παχέος εντέρου σε ασθενείς με σύνδρομο Lynch, ο καρκίνος του ουρητήρα, ο καρκίνος του λεπτού εντέρου, ο καρκίνος του στομάχου και ο καρκίνος του σώματος της μήτρας μπορούν να ανιχνευθούν. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από τερματικές μεταλλάξεις διαφόρων γονιδίων, συνηθέστερα MLH1, MSH2 και MSH6. Η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Lynch με ανωμαλίες των γονιδίων αυτών κυμαίνεται από 60 έως 80%.

Δεδομένου ότι οι ασθενείς με αυτήν την κληρονομική μορφή καρκίνου αντιπροσωπεύουν μόνο το 3% περίπου του συνολικού αριθμού των ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου, οι γενετικές μελέτες διαλογής θεωρούνται μη πρακτικές και πραγματοποιούνται μόνο όταν εντοπίζεται μια προδιάθεση. Συνιστάται στους υγιείς ασθενείς να υποβάλλονται τακτικά σε εκτεταμένη εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της κολονοσκόπησης, της γαστροσκόπησης, του υπερηχογράφημα της κοιλίας και του υπερηχογραφήματος της πυέλου (στις γυναίκες). Όταν εμφανίζεται ένα νεόπλασμα, συνιστάται να μην εκτελεστεί μια τμηματική εκτομή, αλλά μια υπολεκτική συλλεκτομία.

Η δεύτερη πιο συχνή κληρονομική μορφή του γαστρεντερικού καρκίνου είναι η οικογενής αδενωμάτωση του παχέος εντέρου (SATK), η οποία επίσης μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Υπάρχουν τρεις τύποι SATK: εξασθενημένοι (λιγότερο από 100 πολύποδες), κλασικοί (από 100 έως 5000 πολύποδες), βαριές (πάνω από 5000 πολύποδες). Ο κίνδυνος κακοήθους μετασχηματισμού σε απουσία θεραπείας είναι 100%. Τα αδενώματα του λεπτού εντέρου, του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου, οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι όγκοι των μαλακών ιστών, τα πολλαπλά οστεοϊνωμάτια και τα οστεοώματα μπορούν επίσης να ανιχνευθούν σε ασθενείς με αυτή τη κληρονομική μορφή καρκίνου. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε ετήσια κολονοσκόπηση. Με την απειλή κακοήθειας σε ασθενείς με σοβαρές και κλασσικές κληρονομικές μορφές καρκίνου, εκτελούν κολπροεκτομή. Με έναν εξασθενημένο τύπο SATK, είναι δυνατή η ενδοσκοπική πολυπεροσκόπηση.

Η ομάδα των σύνδρομων αμαρτωματώδους πολυπόστασης περιλαμβάνει νεανική πολυποδίαση, σύνδρομο Peitz-Jeghers και ασθένεια Cowden. Αυτές οι κληρονομικές μορφές καρκίνου εκδηλώνονται με πολυπόση του στομάχου, μικρού και μεγάλου εντέρου. Συχνά συνδυάζεται με αλλοιώσεις του δέρματος. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου, οι όγκοι του στομάχου και του λεπτού εντέρου μπορεί να εμφανιστούν. Διεξάγονται τακτικές ενδοσκοπικές μελέτες της γαστρεντερικής οδού. Με την απειλή κακοήθους μετασχηματισμού, εκτελείται ενδοσκοπική πολυπεκτομή.

Οι κληρονομικές μορφές του γαστρικού καρκίνου χωρίζονται σε δύο τύπους: διάχυτο και εντερικό. Τα διάχυτα νεοπλάσματα αναπτύσσονται με το δικό τους κληρονομικό σύνδρομο που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CDH1. Οι εντερικοί όγκοι ανιχνεύονται σε άλλα σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων που προκαλούν κακοήθη νεοπλασία των ωοθηκών και του μαστού, καθώς και του συνδρόμου Lynch. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου με μετάλλαξη του γονιδίου CDH1 είναι περίπου 60%. Οι ασθενείς συνιστώνται προφυλακτική γαστρεκτομή. Για άλλα σύνδρομα, εκτελούνται τακτικές εξετάσεις.

Άλλες κληρονομικές μορφές καρκίνου

Μία από τις γνωστές κληρονομικές νεοπλασίες είναι το αμφιβληστροειδοβλάστωμα, που μεταδίδεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος όγκος, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου αντιπροσωπεύουν περίπου το 40% του συνολικού αριθμού των διαγνωσθέντων κρουσμάτων της νόσου. Συνήθως αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μπορεί να επηρεάσει το ένα ή και τα δύο μάτια. Θεραπεία - κρυοπηξία ή φωτοθεραπεία, πιθανώς σε συνδυασμό με ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία. Με κοινές μορφές περιπλάνησης του βολβού.

Μια άλλη κληρονομική μορφή καρκίνου που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία είναι το νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms). Οι οικογενειακές μορφές της ασθένειας σπάνια ανιχνεύονται. Το νεφροβλάστωμα συνδυάζεται συχνά με μη φυσιολογική ανάπτυξη του ουρογεννητικού συστήματος. Εμφανίστηκε από πόνο και ακαθάριστη αιματουρία. Θεραπεία - νεφρεκτομή, ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία. Περιγραφές επιτυχών λειτουργιών που σώζουν όργανα βρίσκονται στη βιβλιογραφία · ωστόσο, τέτοιες παρεμβάσεις δεν έχουν εισαχθεί ακόμη σε ευρεία κλινική πρακτική.

Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια κληρονομική μορφή καρκίνου που μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Εκδηλώνεται με την πρώιμη έναρξη σαρκωμάτων, καρκίνου του μαστού, οξείας λευχαιμίας, επινεφριδιακών νεοπλασιών και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Τα νεοπλάσματα συνήθως διαγνωρίζονται πριν από την ηλικία των 30 ετών, έχουν μεγάλη τάση να επαναληφθούν. Πραγματοποιούνται τακτικές προληπτικές εξετάσεις. Λόγω του υψηλού κινδύνου άλλων όγκων, η θεραπεία των υφιστάμενων νεοπλασιών μπορεί να διαφέρει από τη συμβατική.

Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο

ΜΕΡΟΣ 1: Εισαγωγή και Γενικές Ερωτήσεις

Η έννοια του "καρκίνου" ενώνει περισσότερες από 100 διαφορετικές ασθένειες, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι η ανεξέλεγκτη και ανώμαλη κυτταρική διαίρεση. Η συσσώρευση αυτών των κυττάρων σχηματίζει έναν παθολογικό ιστό που ονομάζεται όγκος. Κάποιες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του αίματος, δεν αποτελούν μάζα όγκου. Οι όγκοι είναι καλοήθεις (μη καρκινικοί) ή κακοήθεις (καρκινικοί). Οι καλοήθεις όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν, αλλά δεν είναι σε θέση να εξαπλωθούν σε μακρινά μέρη του σώματος και συνήθως δεν απειλούν τη ζωή του ασθενούς. Κατά την ανάπτυξή τους, οι κακοήθεις όγκοι διεισδύουν στα περιβάλλοντα όργανα και τους ιστούς και είναι σε θέση να εξαπλωθούν με αίμα και λεμφαδένια σε απομακρυσμένα μέρη του σώματος (για να μετασταθούν).

Μερικοί τύποι κακοήθων όγκων μπορεί να επηρεάσουν τους λεμφαδένες. Οι λεμφαδένες είναι συνήθως μικροσκοπικές δομές που έχουν τη μορφή φασολιών. Η κύρια λειτουργία τους είναι η διήθηση της ροής της λεμφαδέλας που διέρχεται μέσω αυτών και ο καθαρισμός της, η οποία έχει μεγάλη σημασία στη λειτουργία της ανοσολογικής άμυνας του σώματος. Οι λεμφαδένες είναι διατεταγμένοι σε συστάδες σε διάφορα μέρη του σώματος. Για παράδειγμα, στις περιοχές του λαιμού, της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας. Τα κακοήθη κύτταρα που έχουν διαχωριστεί από τον όγκο μπορούν να ταξιδέψουν μέσω του σώματος με τη ροή του αίματος και της λεμφαδένες, να καταλήξουν στους λεμφαδένες και άλλα όργανα και να δημιουργήσουν μια νέα ανάπτυξη όγκου εκεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μετάσταση. Ένας μεταστατικός όγκος ονομάζεται μετά το όργανο από όπου προέρχεται, για παράδειγμα, αν ο καρκίνος του μαστού έχει εξαπλωθεί στον πνευμονικό ιστό, τότε ονομάζεται μεταστατικός καρκίνος του μαστού και όχι καρκίνος του πνεύμονα.

Τα κακοήθη κύτταρα μπορεί να προέρχονται από οπουδήποτε στο σώμα. Ο όγκος ονομάζεται ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων από τα οποία προέρχεται. Για παράδειγμα, το όνομα "καρκίνωμα" μεταφέρεται από όλους τους όγκους που σχηματίζονται από κύτταρα του δέρματος ή ιστό που καλύπτει την επιφάνεια των εσωτερικών οργάνων και των αγωγών των αδένων. Τα «σαρκώματα» προέρχονται από συνδετικό ιστό όπως μυϊκοί, λιπώδεις, ινώδεις, χόνδροι ή οστά.

Στατιστικές για τον καρκίνο

Μετά από ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, ο καρκίνος είναι η 2η πιο κοινή αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες. Το μέσο ποσοστό επιβίωσης 5 ετών μετά τη διάγνωση του καρκίνου (ανεξάρτητα από την τοποθεσία) είναι σήμερα περίπου 65%.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι καρκίνου, αν δεν ληφθούν υπόψη οι ευρέως διαδεδομένοι στο ηλικιωμένο βασικό και πλακώδες καρκίνο του δέρματος, είναι: ο καρκίνος του μαστού, του προστάτη, του πνεύμονα και του παχέος εντέρου.

Παρά το γεγονός ότι σε διάφορες χώρες η συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών των όγκων είναι κάπως διαφορετική, αλλά σχεδόν παντού στις ανεπτυγμένες χώρες, ο πνεύμονας, ο παχύ έντερο, ο μαστός και το πάγκρεας και ο καρκίνος του προστάτη είναι οι 5 πιο συχνές αιτίες θανάτου από καρκίνο.

Ο καρκίνος του πνεύμονα παραμένει η κύρια αιτία θνησιμότητας από τον καρκίνο και οι περισσότεροι από αυτούς τους θανάτους προκαλούνται από το κάπνισμα. Κατά την τελευταία δεκαετία, η θνησιμότητα από τον καρκίνο του πνεύμονα στους άνδρες έχει αρχίσει να μειώνεται, αλλά παρατηρείται αύξηση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα στις γυναίκες.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Οι "παράγοντες κινδύνου" περιλαμβάνουν τυχόν περιστάσεις που αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης ασθένειας σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Μπορούν να ελεγχθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, όπως ο καπνός για κάπνισμα ή ορισμένες λοιμώξεις. Άλλοι παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία ή η ιδιότητα μέλους συγκεκριμένης εθνικής ομάδας, δεν μπορούν να ελεγχθούν.

Αν και υπάρχουν πολλοί γνωστοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση καρκίνου, για τους περισσότερους από αυτούς δεν είναι ακόμη σαφές εάν αυτός ή αυτός ο παράγοντας μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια μόνη της ή μόνο σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου.

Η παρουσία παραγόντων κινδύνου μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να εντοπίσει ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Η κατανόηση του ατομικού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου είναι πολύ σημαντική. Αυτοί οι ασθενείς στις οικογένειες των οποίων υπήρχαν περιπτώσεις νοσηρότητας ή θανάτου από καρκίνο, ειδικά σε νεαρή ηλικία, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Για παράδειγμα, μια γυναίκα της οποίας η μητέρα ή η αδελφή είχε καρκίνο του μαστού έχει διπλό κίνδυνο εμφάνισης αυτού του όγκου σε σύγκριση με εκείνους στις οικογένειες των οποίων δεν είχε αυτή την ασθένεια. Αυτοί οι ασθενείς των οποίων οι οικογένειες έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, θα πρέπει να ξεκινήσουν τακτικές εξετάσεις σε νεαρή ηλικία και να τις περάσουν πιο συχνά. Οι ασθενείς με καθιερωμένο γενετικό σύνδρομο που μεταδίδεται στην οικογένεια μπορούν να υποβληθούν σε ειδική γενετική εξέταση, βάσει της οποίας θα προσδιοριστεί ο ατομικός κίνδυνος για κάθε μέλος της οικογένειας.

Οι αρχαίοι Έλληνες πίστευαν ότι η αιτία του καρκίνου ήταν μια περίσσεια μιας από τις ζωτικής σημασίας υγρασίας, την οποία ονόμασαν «μαύρη χολή». Η ιατρική του 17ου και 18ου αιώνα είδε την αιτία της ανάπτυξης καρκίνου στη διείσδυση των παρασίτων στον οργανισμό. Σήμερα έγινε πολύ σαφής η σχέση μεταξύ της εμφάνισης του καρκίνου και των γενετικών αλλαγών. Οι ιοί, η υπεριώδης ακτινοβολία, οι χημικοί παράγοντες και πολλά άλλα μπορούν να βλάψουν το ανθρώπινο γενετικό υλικό και αν επηρεάζονται ορισμένα γονίδια, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Προκειμένου να κατανοηθεί η βλάβη από την οποία συγκεκριμένα γονίδια είναι ικανά να προκαλέσουν καρκίνο και πώς συμβαίνει αυτό, είναι απαραίτητο να αποκτήσουμε μια βάση για τη γνώση των γονιδίων και της γενετικής.

Τα γονίδια - μια μικροσκοπική και συμπαγώς συσκευασμένη ουσία που βρίσκεται στο κέντρο κάθε ζωντανό κύτταρο - στον πυρήνα της, είναι ένας λειτουργικός και φυσικός φορέας πληροφοριών που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Τα γονίδια ελέγχουν τις περισσότερες από τις διαδικασίες που συμβαίνουν στο σώμα. Μερικά γονίδια είναι υπεύθυνα για τέτοια χαρακτηριστικά εμφάνισης όπως το χρώμα των ματιών ή τα μαλλιά, άλλα είναι για την ομάδα αίματος, αλλά υπάρχει μια ομάδα γονιδίων υπεύθυνων για την ανάπτυξη (ή μάλλον υποανάπτυξη) του καρκίνου. Ορισμένα γονίδια έχουν τη λειτουργία της προστασίας από την εμφάνιση μεταλλάξεων καρκίνου.

Τα γονίδια αποτελούνται από θέσεις δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και βρίσκονται μέσα σε ειδικά σωματίδια που ονομάζονται "χρωμοσώματα" που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματος. Τα γονίδια κωδικοποιούν πληροφορίες σχετικά με τη δομή των πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες εκτελούν τις δικές τους ειδικές λειτουργίες στο σώμα: ορισμένοι συμβάλλουν στην ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων, άλλοι εμπλέκονται στην προστασία από λοιμώξεις. Κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα περιέχει περίπου 30 χιλιάδες γονίδια, και με βάση κάθε γονίδιο συντίθεται η δική του πρωτεΐνη, η οποία έχει μια μοναδική λειτουργία.

Πώς τα χρωμοσώματα μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες;

Κανονικά, κάθε κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Ένας άνθρωπος λαμβάνει μερικά γονίδια σε κάθε χρωμόσωμα από τη μητέρα του, και άλλα από τον πατέρα του. Ζεύγη χρωμοσωμάτων από 1 έως 22 είναι αριθμημένα διαδοχικά και ονομάζονται "αυτοσωμικά". Το 23ο ζευγάρι, που ονομάζεται "φύλο χρωμόσωμα", καθορίζει το φύλο του γεννηθέντος παιδιού. Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα ονομάζονται "Χ" ("Χ") και "Υ" ("Υ"). Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα «Χ» στο γενετικό τους σύνολο και τα αγόρια έχουν «Χ» και «Υ».

Πώς επηρεάζουν τα γονίδια τον καρκίνο;

Στην κανονική, καλά συντονισμένη εργασία, τα γονίδια υποστηρίζουν την φυσιολογική κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Όταν υπάρχει βλάβη στα γονίδια - μια "μετάλλαξη" - μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Το μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί την παραγωγή μη φυσιολογικής, δυσλειτουργίας πρωτεΐνης στο κύτταρο. Αυτή η ανώμαλη πρωτεΐνη στη δράση της μπορεί να είναι τόσο ευεργετική για το κύτταρο, όσο και αδιάφορη και ακόμη και επικίνδυνη.

Μπορεί να υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων. Εάν η μετάλλαξη είναι ικανή να μεταδοθεί από έναν γονέα σε ένα παιδί, τότε ονομάζεται "γενετικό κύτταρο". Όταν μια τέτοια μετάλλαξη μεταδίδεται από γονείς σε ένα παιδί, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος αυτού του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του αναπαραγωγικού συστήματος - σπερματοζωάρια ή αυγά. Δεδομένου ότι μια τέτοια μετάλλαξη περιέχεται στα κύτταρα του αναπαραγωγικού συστήματος. Στη συνέχεια μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Οι μεταλλαγμένες μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη λιγότερο από 15% κακοήθων όγκων. Τέτοιες περιπτώσεις καρκίνου ονομάζονται μορφές καρκίνου "οικογενείς" (δηλαδή, που μεταδίδονται από την οικογένεια).

Οι περισσότερες περιπτώσεις κακοήθων όγκων αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας ολόκληρης σειράς γενετικών μεταλλάξεων που εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Τέτοιες μεταλλάξεις αποκαλούνται "αποκτηθέντες" επειδή δεν είναι έμφυτες.

Οι περισσότερες μεταλλαγές που προκλήθηκαν προέρχονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξίνες ή παράγοντες που προκαλούν καρκίνο. Ο καρκίνος που αναπτύσσεται σε αυτές τις περιπτώσεις ονομάζεται «σποραδικός». Οι περισσότεροι επιστήμονες είναι της γνώμης ότι μια ποικιλία μεταλλάξεων σε αρκετά γονίδια σε μια συγκεκριμένη ομάδα κυττάρων είναι απαραίτητη για την εμφάνιση ενός όγκου. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να φέρουν μεγαλύτερο αριθμό συγγενών μεταλλάξεων στα κύτταρα τους από άλλους. Έτσι, ακόμη και υπό ίσες περιβαλλοντικές συνθήκες, όταν εκτίθενται στην ίδια ποσότητα τοξινών, κάποιοι άνθρωποι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Ποια γονίδια επηρεάζουν τον καρκίνο;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γονιδίων, οι μεταλλάξεις στις οποίες μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη καρκίνου - αυτά είναι "γονίδια καταστολής όγκων" και "ογκογονίδια".

Τα γονίδια καταστολής όγκων έχουν προστατευτικές ιδιότητες. Κανονικά, περιορίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων ελέγχοντας τον αριθμό των κυτταρικών διαιρέσεων, αποκαθιστώντας τα κατεστραμμένα μόρια DNA και τον έγκαιρο κυτταρικό θάνατο. Εάν εμφανιστεί μετάλλαξη στη δομή του γονιδίου καταστολής όγκων (ως αποτέλεσμα συγγενών αιτίων, περιβαλλοντικών παραγόντων ή στη διαδικασία γήρανσης), τα κύτταρα είναι ικανά να αναπτυχθούν και να διαχωριστούν ανεξέλεγκτα και τελικά να σχηματίσουν έναν όγκο. Περίπου 30 γονίδια καταστολής όγκων είναι γνωστά σήμερα στον οραματισμό, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRCA1, BRCA2 και p53. Είναι γνωστό ότι περίπου 50% όλων των κακοήθων όγκων αναπτύσσονται με τη συμμετοχή του κατεστραμμένου ή εντελώς χαμένου γονιδίου ρ53.

Τα ογκογονίδια είναι μεταλλαγμένες εκδόσεις πρωτο-ογκογόνων. Υπό κανονικές συνθήκες, πρωτο-ογκογονίδια καθορίζουν τον αριθμό των κύκλων διαίρεσης που μπορεί να επιβιώσει ένα υγιές κύτταρο. Όταν εμφανιστεί μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια, το κύτταρο αποκτά την ικανότητα να διαιρείται ταχέως και απεριόριστα, σχηματίζεται ένας όγκος εξαιτίας του γεγονότος ότι τίποτα δεν περιορίζει την κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση. Μέχρι σήμερα, αρκετά ογκογόνα, όπως το "HER2 / neu" και το "ras", έχουν ήδη μελετηθεί καλά.

Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη ενός κακοήθους όγκου.

Για την ανάπτυξη του καρκίνου, είναι απαραίτητες μεταλλάξεις σε αρκετά γονίδια ενός κυττάρου, γεγονός που ανατρέπει την ισορροπία της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές και ήδη προϋπάρχουσες στο κύτταρο, ενώ άλλες μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Τα διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδρούν απρόβλεπτα μεταξύ τους ή με περιβαλλοντικούς παράγοντες, οδηγώντας τελικά σε εμφάνιση καρκίνου.

Με βάση τις τρέχουσες γνώσεις για τους τρόπους ανάπτυξης όγκων, αναπτύσσονται νέες προσεγγίσεις για την καταπολέμηση του καρκίνου, σκοπός των οποίων είναι η αναστροφή της ανάπτυξης των αποτελεσμάτων των μεταλλάξεων στα γονίδια καταστολής όγκων και τα ογκογόνα. Κάθε χρόνο υπάρχει μελέτη νέων γονιδίων που εμπλέκονται στο σχηματισμό όγκων.

Γιατί είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;

Το Οικογενειακό Δέντρο παρέχει οπτικές πληροφορίες για τους εκπροσώπους των διαφόρων γενεών της οικογένειας και τις οικογενειακές τους σχέσεις. Η γνώση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας μπορεί να βοηθήσει τον οικογενειακό σας γιατρό να καταλάβει ποιοι κληρονομικοί παράγοντες κινδύνου απειλούν την οικογένειά σας. Οι γενετικές μελέτες μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να επιτρέψουν την ακριβή πρόβλεψη του προσωπικού κινδύνου ανάπτυξης όγκου, αλλά συγχρόνως η κατάρτιση οικογενειακού ιατρικού ιστορικού μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για την ακριβέστερη πρόβλεψη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό αντικατοπτρίζει μια ευρύτερη εικόνα από το φάσμα των γονιδίων που μελετώνται, καθώς η υγεία των μελών της οικογένειας επηρεάζεται από πρόσθετους παράγοντες κινδύνου όπως το περιβάλλον, οι συνήθειες συμπεριφοράς και το πολιτιστικό επίπεδο.

Για τις οικογένειες στις οποίες υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, η μελέτη των ιατρικών προγόνων μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό βήμα προς την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Σε μια ιδανική κατάσταση, αυτό θα μπορούσε να μειώσει τον κίνδυνο ασθένειας αλλάζοντας τις συνήθειες και τον τρόπο ζωής ενός ατόμου που έχει αρνητικό κληρονομικό παράγοντα. Για παράδειγμα: η διακοπή του καπνίσματος, η αλλαγή των συνθηκών διαβίωσης προς την κατεύθυνση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, η τακτική άσκηση και μια ισορροπημένη διατροφή - όλα αυτά έχουν κάποια προληπτική αξία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ακόμη και η παρουσία παραγόντων κινδύνου (δηλαδή οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αρρώστιας) ενός καρκίνου δεν σημαίνει με 100% πιθανότητα ότι το άτομο θα αναπτύξει καρκίνο, σημαίνει μόνο ότι πρέπει να γνωρίζει τον αυξημένο κίνδυνο να αρρωστήσει..

Να είστε ειλικρινείς με τα μέλη της οικογένειάς σας όταν συζητάτε για κάποιο πρόβλημα.

Αν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο, μην διστάσετε να συζητήσετε το πρόβλημά σας με τα μέλη της οικογένειας, ίσως να τους βοηθήσετε να κατανοήσουν την ανάγκη για τακτικούς υγειονομικούς ελέγχους, όπως μαστογραφία ή κολονοσκόπηση ως στρατηγική για έγκαιρη διάγνωση και πλήρη θεραπεία της νόσου. Μοιραστείτε με τις οικογενειακές σας πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία, τα φάρμακα που παίρνετε, τα ονόματα και την ειδικότητα του γιατρού και της κλινικής όπου λαμβάνετε τη θεραπεία. Σε περίπτωση επείγουσας κατάστασης υγείας, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι ευεργετικές. Ταυτόχρονα, η απόκτηση λεπτομερέστερης γνώσης του ιατρικού ιστορικού της οικογένειας μπορεί να είναι χρήσιμη για τη δική σας θεραπεία.

Πώς να συλλέξετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;

Όποια και αν είναι η διαδρομή σας, θα πρέπει να θυμάστε ότι το πιο ενημερωτικό και χρήσιμο είναι ένα τέτοιο ιατρικό ιστορικό, το οποίο συλλέγεται όσο το δυνατόν πληρέστερα και λεπτομερέστερα. Σημαντικές πληροφορίες όχι μόνο για τους γονείς και τα αδέλφια, αλλά και για την ιστορία των ασθενειών των παιδιών, των ανύπαρκτων, των γιαγιάδων, των παππούδων, των θείων και των θείων. Για τις οικογένειες στις οποίες αυξάνεται η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, συνιστάται:

  • Συλλέξτε πληροφορίες για τουλάχιστον 3 x γενεές συγγενών.
  • Αναλύστε προσεκτικά τις πληροφορίες σχετικά με την υγεία των συγγενών τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, καθώς υπάρχουν γενετικά σύνδρομα που κληρονομούνται τόσο από τη θηλυκή όσο και από την αρσενική γραμμή.
  • Να αναφερθούν στις γενεαλογικές πληροφορίες οι πληροφορίες σχετικά με την εθνότητα στα αρσενικά και τα θηλυκά, δεδομένου ότι ορισμένες γενετικές αλλαγές είναι πιο συχνές μεταξύ των μελών ορισμένων εθνικών ομάδων.
  • Καταγράψτε πληροφορίες σχετικά με οποιαδήποτε ιατρικά προβλήματα κάθε συγγενής, καθώς και οι συνθήκες που φαίνονται ασήμαντες και δεν σχετίζονται με την υποκείμενη ασθένεια μπορεί να είναι το κλειδί για πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική ασθένεια και τον ατομικό κίνδυνο.
  • Για κάθε συγγενή, στον οποίο έχει εντοπιστεί κακόηθες νεόπλασμα, πρέπει να προσδιορίσετε:
    • ημερομηνία γέννησης ·
    • ημερομηνία και αιτία θανάτου ·
    • ο τύπος και ο εντοπισμός του όγκου (εάν υπάρχουν διαθέσιμα ιατρικά αρχεία, είναι ιδιαίτερα επιθυμητό να επισυναφθεί αντίγραφο του ιστολογικού συμπεράσματος).
    • την ηλικία κατά την οποία έγινε η διάγνωση του καρκίνου.
    • έκθεση σε καρκινογόνους παράγοντες (για παράδειγμα: κάπνισμα, επαγγελματικοί ή άλλοι κίνδυνοι που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο) ·
    • μεθόδους διάγνωσης και μεθόδους θεραπείας ·
    • ιστορικό άλλων ιατρικών προβλημάτων.

    Αναλύστε το οικογενειακό ιστορικό σας

    Όταν συλλέγονται όλες οι διαθέσιμες οικογενειακές ιατρικές πληροφορίες, θα πρέπει να συζητηθεί με τον προσωπικό σας γιατρό. Βάσει αυτών των πληροφοριών, θα μπορεί να συνάγει συμπεράσματα σχετικά με την ύπαρξη παραγόντων κινδύνου για διάφορες ασθένειες, να καταρτίζει ένα ατομικό σχέδιο υγειονομικών ελέγχων λαμβάνοντας υπόψη τους παράγοντες κινδύνου που είναι εγγενείς σε έναν συγκεκριμένο ασθενή και να διατυπώνει συστάσεις σχετικά με τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής και τις συνήθειες που θα στοχεύουν στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου.

    Είναι επίσης απαραίτητο να συζητήσουμε το ιστορικό των οικογενειακών ασθενειών με τα παιδιά τους και άλλους συγγενείς, καθώς αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο γι 'αυτούς από την άποψη της κατανόησης της ευθύνης για την υγεία και την ανάπτυξη του τρόπου ζωής τους που μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη της νόσου.

    Εκτός από τον εντοπισμό παραγόντων συμπεριφοράς και επαγγελματικού κινδύνου, η ανάλυση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού μπορεί να υποδηλώνει την ανάγκη για γενετικές εξετάσεις, οι οποίες εξετάζουν γενετικούς δείκτες που υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο συγκεκριμένης ασθένειας, εντοπίζουν τους φορείς της νόσου, κάνουν άμεση διάγνωση ή καθορίζουν την πιθανή πορεία της νόσου.

    Σε γενικές γραμμές, τα σημεία που υποπτεύονται έναν οικογενειακό φορέα του συγγενούς συνδρόμου σχετιζόμενου με τον καρκίνο τάσης είναι τα εξής:

    • Επαρκείς περιπτώσεις καρκίνου σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα σε αρκετές γενιές. Ο ίδιος τύπος όγκου που εμφανίζεται σε συγγενείς.
    • Η εμφάνιση όγκου σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία (ηλικίας κάτω των 50 ετών).
    • Περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων κακοήθων όγκων στον ίδιο ασθενή.

    Ένα οικογενειακό ιατρικό ιστορικό που περιέχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στα μέλη της οικογένειας. Αυτές οι πληροφορίες θα πρέπει να συζητηθούν με το γιατρό σας και με βάση τις συμβουλές του να αποφασιστεί περαιτέρω τακτική για τη μείωση του ατομικού κινδύνου της νόσου.

    ΓΙΑ ΚΑΙ ΠΡΙΝ τις γενετικές εξετάσεις

    Εάν εσείς και τα μέλη της οικογένειάς σας υπήρχε αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, θα θέλατε να το ξέρετε; Θα πείτε σε άλλα μέλη της οικογένειας; Οι γενετικές εξετάσεις επέτρεψαν σε ορισμένες περιπτώσεις να εντοπίσουμε πιθανούς ασθενείς που κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο, αλλά η απόφαση να περάσουν αυτές τις εξετάσεις πρέπει να βασίζεται στην κατανόηση του προβλήματος. Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να διαταράξουν τη συναισθηματική ισορροπία ενός ατόμου και να προκαλέσουν αρνητικά συναισθήματα σε σχέση με τη δική τους υγεία και την υγεία της οικογένειας. Πριν αποφασίσετε για το πέρασμα της γενετικής έρευνας, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας, έναν γενετιστή και τους αγαπημένους σας. Πρέπει να είστε βέβαιοι ότι είστε έτοιμοι να λάβετε σωστά αυτές τις πληροφορίες.

    Τα γονίδια, οι μεταλλάξεις τους και οι γενετικές εξετάσεις

    Τα γονίδια περιλαμβάνουν ορισμένες πληροφορίες που διαβιβάζονται από γονείς σε παιδιά. Διαφορετικές παραλλαγές των γονιδίων, καθώς και αλλαγές στη δομή τους, ονομάζονται μεταλλάξεις. Αν μια παρόμοια μεταλλαγμένη μορφή ενός γονιδίου αποκτήθηκε από ένα παιδί από τους γονείς του, τότε είναι μια συγγενής μετάλλαξη. Όχι περισσότερο από το 10% όλων των καρκίνων είναι το αποτέλεσμα συγγενών μεταλλάξεων. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει μία μόνο μετάλλαξη ικανή να προκαλέσει καρκίνο. Ωστόσο, μερικές συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός καρκίνου του φορέα. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν τον ατομικό κίνδυνο ασθένειας. Σήμερα δεν υπάρχει ανάλυση που να προβλέπει την ανάπτυξη ενός κακοήθους όγκου με 100% πιθανότητα, αλλά οι δοκιμές μπορούν να αποκαλύψουν τον κίνδυνο ενός ατόμου εάν είναι υψηλότερο από ό, τι στον πληθυσμό κατά μέσο όρο.

    Πλεονεκτήματα για γενετικές δοκιμές

    Οι άνθρωποι αποφασίζουν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για την τάση να αναπτύξουν κακοήθεις όγκους για διάφορους λόγους, ανάλογα με την ειδική κατάσταση. Κάποιος θέλει να καταλάβει την πιθανή αιτία μιας ήδη αναπτυγμένης ασθένειας, κάποιος - τον κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο στο μέλλον ή να καθορίσει εάν είναι φορέας της νόσου. Όντας φορέας μιας ασθένειας σημαίνει ότι ένα άτομο έχει στο γονιδίωμα του ("φοράει") ένα γονίδιο μιας συγκεκριμένης ασθένειας χωρίς ενδείξεις ανάπτυξης της ίδιας της νόσου που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο. Δεδομένου ότι οι μεταφορείς μπορούν να μεταφέρουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους, η γενετική έρευνα μπορεί να είναι χρήσιμη για τον προσδιορισμό του βαθμού κινδύνου για τους προγραμματισμένους απογόνους.

    Η απόφαση να υποβληθεί σε μια μελέτη είναι ατομική, για την υιοθέτηση της οποίας είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε την οικογένειά σας και το γιατρό σας.

    Ο λόγος για τη διέλευση των γενετικών εξετάσεων μπορεί να είναι οι εξής:

    • Το αποτέλεσμα της δοκιμής μπορεί να αποτελέσει τη βάση για έγκαιρη ιατρική παρέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα με γενετική προδιάθεση μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Για παράδειγμα, οι γυναίκες που είναι φορείς ενός γονιδίου προδιάθεσης για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1 ή BRCA2 συνιστούν προληπτική χειρουργική επέμβαση. Επίσης, άτομα με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου συνιστάται να υποβάλλονται σε περισσότερες ιδιωτικές διαγνωστικές εξετάσεις, να αποφεύγονται ειδικοί παράγοντες κινδύνου ή να λαμβάνουν προληπτικά φάρμακα.
    • Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να μειώσουν το άγχος. Εάν κάποιος έχει αρκετούς συγγενείς με καρκίνο, που μπορεί να είναι ένα σημάδι γενετικής ευαισθησίας σε μια κακοήθη νόσο στην οικογένεια, τότε το αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να ανακουφίσει την ανησυχία.
    • Ερωτήσεις που πρέπει να αναρωτηθείτε πριν περάσετε τις εξετάσεις: προτού αποφασίσετε για μια γενετική μελέτη, πρέπει να είστε απολύτως βέβαιοι ότι καταλαβαίνετε όλους τους κινδύνους που σχετίζονται με την απόκτηση του αποτελέσματος αυτών των εξετάσεων και έχετε αρκετούς λόγους να το περάσετε έρευνας. Είναι επίσης χρήσιμο να σκεφτείτε τι θα κάνετε με τα αποτελέσματα. Παρακάτω είναι μερικοί παράγοντες που θα σας βοηθήσουν να λάβετε μια απόφαση:
      • Έχω ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή μέλη της οικογένειας που έχουν αναπτύξει όγκο σε σχετικά νεαρή ηλικία;
      • Ποια θα είναι η αντίληψή μου για τα αποτελέσματα των δοκιμών; Ποιος θα με βοηθήσει να χρησιμοποιήσω αυτές τις πληροφορίες;
      • Η γνώση του αποτελέσματος της εξέτασης θα αλλάξει την ιατρική υποστήριξη ή την ιατρική υποστήριξη της οικογένειάς μου;
      • Εάν εντοπιστεί μια γενετική προδιάθεση, ποια μέτρα προτίθεμαι να λάβω για να ελαχιστοποιήσω τον προσωπικό μου κίνδυνο;
    • Πρόσθετοι παράγοντες που επηρεάζουν τη λήψη αποφάσεων:
      • Οι γενετικές εξετάσεις έχουν ορισμένους περιορισμούς και ψυχολογικές συνέπειες.
      • Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να προκαλέσουν κατάθλιψη, άγχος ή ενοχή.

    Εάν κάποιος πάρει ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής, αυτό μπορεί να προκαλέσει άγχος ή κατάθλιψη σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να θεωρούνται άρρωστοι, ακόμη και αν ο όγκος δεν αναπτύσσεται ποτέ. Εάν κάποιος δεν είναι ο μεταφορέας της μεταλλαγμένης έκδοσης του γονιδίου, ενώ άλλα μέλη της οικογένειας είναι αυτά, αυτό μπορεί να του προκαλέσει μια αίσθηση ενοχής (η αποκαλούμενη «ενοχή επιζόντων»).

    • Η δοκιμή μπορεί να προκαλέσει ένταση μεταξύ των μελών της οικογένειας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να αισθάνεται υπεύθυνο για το γεγονός ότι τα μέλη της οικογένειάς του ήταν φορείς ανεπιθύμητης κληρονομικότητας. τι αποδείχθηκε χάρη στην πρωτοβουλία του να δοκιμάσει. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη εντάσεων στην οικογένεια.
    • Η δοκιμή μπορεί να προσφέρει μια ψεύτικη αίσθηση ασφάλειας.

    Αν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός ατόμου είναι αρνητικά, αυτό δεν σημαίνει ότι το άτομο είναι απολύτως προστατευμένο από την ανάπτυξη καρκίνου. Αυτό σημαίνει μόνο ότι ο προσωπικός του κίνδυνος δεν υπερβαίνει τον μέσο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στον πληθυσμό.

    • Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να είναι ασαφή για ερμηνεία. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου μπορεί να φέρει μοναδικές μεταλλάξεις που δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί για ευαισθησία στην ανάπτυξη καρκινικών όγκων. Ή, ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων μπορεί να περιέχει μια μετάλλαξη που δεν μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας τις διαθέσιμες εξετάσεις. Σε κάθε περίπτωση, αυτό καθιστά αδύνατο τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου και αυτή η κατάσταση μπορεί να αποτελέσει τη βάση για τα αισθήματα άγχους και ανασφάλειας.
    • Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να επηρεάσουν τα προσωπικά προβλήματα προσωπικών δεδομένων. Το συμπέρασμα που είναι αποθηκευμένο στο αρχείο υγείας του ασθενούς μπορεί να είναι γνωστό στον εργοδότη ή στην ασφαλιστική εταιρεία. Μερικοί φοβούνται ότι τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενδέχεται να προκαλέσουν γενετικές διακρίσεις.
    • Επί του παρόντος, η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους είναι δαπανηρή και δεν καταβάλλεται από τα ταμεία CHI ή LCA.

    Πρόκειται για μια λεπτομερή ενημερωτική συζήτηση κατά την οποία ένας γενετιστής με εμπεριστατωμένη εκπαίδευση στην ογκογενετική βοηθά τον ασθενή ή τα μέλη της οικογένειας να κατανοήσουν τη σημασία των ιατρικών πληροφοριών, μιλά για τις διαθέσιμες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης, τα βέλτιστα πρωτόκολλα παρακολούθησης της υγείας των μελών της οικογένειας, τα απαραίτητα προγράμματα πρόληψης και τις μεθόδους θεραπείας σε περίπτωση εμφάνισης της νόσου.

    Συνήθως, ένα σχέδιο συνομιλίας περιλαμβάνει:

    • Προσδιορίστε και συζητήστε τον υπάρχοντα κίνδυνο. Λεπτομερής εξήγηση της σημασίας της ανιχνευόμενης γενετικής προδιάθεσης. Η ενημέρωση σχετικά με τις διαθέσιμες μεθόδους έρευνας και η παροχή βοήθειας στις οικογένειες κάνουν τις δικές τους επιλογές.
    • Συζήτηση των υφιστάμενων μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας σε περίπτωση ανάπτυξης όγκου. Ανασκόπηση των διαθέσιμων μεθόδων έγκαιρης ανίχνευσης όγκου ή προφυλακτικής θεραπείας.
    • Συζήτηση σχετικά με τα οφέλη των δοκιμών και τους κινδύνους που αντιμετωπίζουν. Λεπτομερής εξήγηση των περιορισμών της μεθόδου των γενετικών εξετάσεων, της ακρίβειας των αποτελεσμάτων των δοκιμών και των συνεπειών που μπορεί να προκύψουν από την απόκτηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών.
    • Υπογραφή συναίνεσης κατόπιν ενημέρωσης. Επανάληψη πληροφοριών σχετικά με τις δυνατότητες διάγνωσης και θεραπείας μιας πιθανής ασθένειας. Διευκρίνιση του βαθμού κατανόησης από τον ασθενή των πληροφοριών που συζητήθηκαν
    • Συζήτηση με τους ασθενείς της εμπιστευτικότητας των γενετικών μελετών.
    • Εξηγώντας τις πιθανές ψυχολογικές και συναισθηματικές επιπτώσεις της επιτυχίας του τεστ. Βοηθώντας τον ασθενή και την οικογένεια να ξεπεράσουν τις συναισθηματικές, ψυχολογικές, ιατρικές και κοινωνικές δυσκολίες που μπορεί να προκαλέσει η γνώση της προδιάθεσης τους για την ανάπτυξη μιας κακοήθους νόσου.

    Ποιες ερωτήσεις θα πρέπει να ρωτήσω έναν ειδικευμένο για την καρκινογένεση;

    Μια συζήτηση με ειδικό για την αντιμετώπιση της καρκινικής γενετικής περιλαμβάνει τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με ασθένειες που έχουν συμβεί στην οικογένειά σας. Με βάση αυτή τη συζήτηση, θα γίνουν συμπεράσματα σχετικά με τον ατομικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και την ανάγκη ειδικών γενετικών εξετάσεων και ανίχνευσης καρκίνου. Κατά τον προγραμματισμό μιας επίσκεψης σε έναν γενετιστή, θα πρέπει να συγκεντρώσετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, καθώς αυτό θα μεγιστοποιήσει τα οφέλη της συνομιλίας σας.

    Ποια δεδομένα μπορεί να είναι χρήσιμα;

    • Πρώτον, τα ιατρικά σας αρχεία, τα αποσπάσματα, τα αποτελέσματα των εργαλειολογικών μεθόδων εξέτασης. αναλύσεις και ιστολογικά ευρήματα σε περίπτωση που έγινε βιοψία ή χειρουργική επέμβαση.
    • Κατάλογος των μελών της οικογένειάς σας με ένδειξη ηλικίας, ασθενειών, για τους νεκρούς - την ημερομηνία και την αιτία θανάτου. Ο κατάλογος πρέπει να περιλαμβάνει γονείς, αδελφούς και αδελφές, παιδιά, θείους και θείες, ανιψιούς, παππούδες, γιαγιάδες, καθώς και ξαδέλφια και αδέλφια.
    • Πληροφορίες σχετικά με τους τύπους των όγκων που εμφανίστηκαν στην οικογένειά σας και την ηλικία των μελών της οικογένειας κατά τη στιγμή του καρκίνου. Εάν υπάρχουν διαθέσιμα ιστολογικά ευρήματα. Θα είναι πολύ χρήσιμο.

    Ποιες ερωτήσεις πρέπει να συζητηθούν κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης;

    • Το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό και το πρόγραμμα διάγνωσης διάγνωσης.
    • Οικογενειακή επίπτωση όγκων. Συνήθως συντάσσεται ένα οικογενειακό δέντρο, συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον 3 γενεών, στις οποίες σημειώνεται, σε ποιον και σε ποια ηλικία προέκυψε η ασθένεια.
    • Η πιθανότητα κληρονομικού καρκίνου στην οικογένειά σας.
    • Αξιοπιστία και περιορισμοί των γενετικών εξετάσεων στην περίπτωσή σας.
    • Επιλογή των πιο ενημερωτικών στρατηγικών για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων.

    Μετά το πέρας της διαβούλευσης, θα λάβετε γραπτή γνώμη σχετικά με την περίπτωσή σας · συνιστάται να δώσετε ένα αντίγραφο αυτού του συμπεράσματος στον γιατρό σας. Αν, ως αποτέλεσμα της διαβούλευσης, καταστεί εμφανής η ανάγκη για γενετικές εξετάσεις, τότε μετά την παραλαβή των αποτελεσμάτων, απαιτείται επανειλημμένη επίσκεψη σε γενετιστή.

    Πώς είναι οι γενετικοί έλεγχοι;

    Ο γενετικός έλεγχος είναι η ανάλυση του DNA, του RNA, των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και ορισμένων πρωτεϊνών που σας επιτρέπουν να προβλέψετε τον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας, να αναγνωρίσετε τους μεταφορείς των αλλαγμένων γονιδίων, να διαγνώσετε με ακρίβεια μια ασθένεια ή να προβλέψετε την πρόγνωσή της εκ των προτέρων. Η σύγχρονη γενετική γνωρίζει περισσότερες από 700 εξετάσεις για μια ευρεία ποικιλία ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του καρκίνου των ωοθηκών, του παχέος εντέρου και άλλων πιο σπάνιων τύπων όγκων. Κάθε χρόνο όλο και περισσότερες νέες γενετικές εξετάσεις εισάγονται στην κλινική πρακτική.

    Οι γενετικές μελέτες που αποσκοπούν στον εντοπισμό του κινδύνου εμφάνισης κακοήθων όγκων είναι «προγνωστικές» (προγνωστικές) μελέτες, πράγμα που σημαίνει ότι τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης ενός συγκεκριμένου όγκου σε έναν συγκεκριμένο ασθενή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Ωστόσο, κάθε φορέας ενός γονιδίου που σχετίζεται με όγκους δεν θα αναπτύξει κακοήθη νόσο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Για παράδειγμα, οι θηλυκοί φορείς μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης έχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά 25%, ενώ το 75% αυτών θα παραμείνει υγιές.

    Ένας ογκολόγος στη Μόσχα συνιστά να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις μόνο εκείνοι οι ασθενείς που έχουν υψηλό κίνδυνο να φέρουν μια συγγενή γενετική μετάλλαξη, προσδιορίζοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου.

    Παρακάτω παρατίθενται οι παράγοντες που θα βοηθήσουν στην ταυτοποίηση των ασθενών που βρίσκονται σε κίνδυνο:

    • Έχει ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
    • τρεις ή περισσότεροι συγγενείς στην ίδια γραμμή υποφέρουν από τις ίδιες ή συναφείς μορφές καρκίνου.
    • Πρόωρη ανάπτυξη της νόσου. Δύο ή περισσότεροι συγγενείς έχουν διάγνωση μιας νόσου σε σχετικά μικρή ηλικία.
    • Πολλαπλοί όγκοι. Δύο ή περισσότεροι όγκοι αναπτύχθηκαν στο ίδιο μέλος της οικογένειας.

    Πολλές γενετικές δοκιμασίες αναπτύσσονται για να εντοπίσουν εκείνες τις μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά δεν υπάρχουν πάντα μέθοδοι για την πρόληψη της ανάπτυξης ενός όγκου, σε πολλές περιπτώσεις, με βάση γενετικές εξετάσεις, είναι δυνατόν να εντοπιστεί ένας όγκος όσο το δυνατόν συντομότερα. Επομένως, πριν αποφασίσει να διεξαγάγει γενετική έρευνα, ο ασθενής θα πρέπει να έχει πλήρη επίγνωση του τρόπου με τον οποίο η γνώση ψυχολογικής επιβάρυνσης μπορεί να επιφέρει αυξημένο ογκολογικό κίνδυνο. Η διαδικασία της έρευνας αρχίζει με την υπογραφή μιας «ενημερωμένης συγκατάθεσης για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων», η οποία εξηγεί την ουσία και τις λεπτομέρειες της προγραμματισμένης δοκιμασίας, τα πιθανά αποτελέσματά της και εξασφαλίζει την εμπιστευτικότητα τους. Μετά την υπογραφή αυτού του εγγράφου, λαμβάνεται ένα δείγμα βιολογικού υλικού (αίμα ή απόξεση από την βλεννογόνο μεμβράνη της εσωτερικής επιφάνειας του μάγου). Μετά την παραλαβή των αποτελεσμάτων της μελέτης, ο ασθενής καλείται να επαναλάβει τη συζήτηση, στην οποία μπορούν να συμμετάσχουν μέλη της οικογένειάς του.

    Συζήτηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων

    Πολλές από τις κοινές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων, μπορεί να έχουν αυξημένη επίπτωση σε μεμονωμένες οικογένειες. Ως εκ τούτου, η γνώση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη και έγκαιρη ανίχνευση αυτών των ασθενειών.

    Εκτιμάται ότι περίπου το 10% όλων των καρκίνων είναι συγγενείς καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, υπάρχουν αρκετά γονίδια που καθορίζουν τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου. Κάθε χρόνο περιγράφονται νέα γονίδια που σχετίζονται με αυτή την ομάδα. Πολλά άτομα των οποίων οι οικογένειες έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου τείνουν να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις, προκειμένου να αποσαφηνίσουν από μόνοι τους εάν διατρέχουν κίνδυνο. Η μοναδικότητα των γενετικών δοκιμασιών έγκειται στο γεγονός ότι, βάσει των αποτελεσμάτων του, μπορεί κανείς να κρίνει τον βαθμό κινδύνου για άλλα μέλη της οικογένειας. Για τους λόγους αυτούς, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός μέλους της οικογένειας θα πρέπει να συζητούνται με όλους τους συγγενείς.

    Συζήτηση για ένα θετικό αποτέλεσμα εξέτασης με ενήλικα μέλη της οικογένειας

    Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων έχουν τεράστιο αντίκτυπο στην ιατρική και τη συναισθηματική σφαίρα τόσο του ασθενούς που δοκιμάστηκε όσο και ολόκληρης της οικογένειας. Τα περισσότερα συγγενή σύνδρομα (όπως ο συγγενής καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, ο συγγενής καρκίνος του παχέος εντέρου μη-πολυπόσης, η οικογενής αδενωματώδης πολυπόθεση) κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι εάν η εξέταση ενός ασθενούς δείχνει την παρουσία μιας γονιδιακής μετάλλαξης, τότε οι γονείς, τα παιδιά, οι αδελφοί και οι αδερφές έχουν αυτόματα την πιθανότητα να μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο κατά 50%. Οι θείοι, οι θείες, οι ανιψίοι, οι παππούδες έχουν 25% πιθανότητα.

    Τα άτομα των οποίων η γενετική ανάλυση έδειξε την παρουσία μίας μεταλλαγμένης μορφής ενός γονιδίου έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης όγκου από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Εάν κατά τη στιγμή της δοκιμής έχουν ήδη κακοήθη όγκο, τότε ο κίνδυνος επαναλαμβανόμενων κρουσμάτων της νόσου παραμένει.

    Ένας ασθενής που έχει λάβει θετικό αποτέλεσμα γενετικών εξετάσεων μπορεί να έχει διαφορετικά συναισθήματα. Συχνά αυτό συμβαίνει:

    • Αλίμονο.
    • Ο φόβος;
    • Άγχος;
    • Κατάθλιψη;
    • Οίνοι για την πιθανή μετάδοση των μεταλλάξεων σε παιδιά.
    • Απαλλαγή από την κατανόηση της πραγματικής αιτίας της ασθένειας.
    • Η επιθυμία να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη ή τη θεραπεία της νόσου.
    • Η σημασία του αποτελέσματος της δοκιμής για άλλα μέλη της οικογένειας και η σημασία της συζήτησης αυτών των πληροφοριών. Εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν ήδη μιλήσει για την ανάγκη για γενετικό έλεγχο, αυτό θα διευκολύνει τη συζήτηση των αποτελεσμάτων.

    Ποιοι είναι οι συγγενείς που πρέπει να συζητήσουν το αποτέλεσμα της δοκιμής;

    Οι δύο πιο σημαντικές πτυχές των πληροφοριών που πρέπει να ληφθούν υπόψη είναι:

    1. Η ειδικότητα αυτού του γονιδίου, η μετάλλαξη του οποίου ανακαλύφθηκε, καθώς πολλά κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα συνδέονται με αλλαγές σε περισσότερα από ένα γονίδια.
    2. Εξειδίκευση μεταλλάξεων. Οι γενετικές μεταλλάξεις συνήθως υποδηλώνονται με συνδυασμό γραμμάτων και αριθμών, για παράδειγμα, μετάλλαξη 187delAG στο γονίδιο BRCA1. Αυτές είναι οι πληροφορίες για ένα εργαστήριο που ελέγχει άλλα μέλη της οικογένειας για την ίδια γενετική μετάλλαξη. Συνεπώς, θα είναι χρήσιμο να λαμβάνουν όλα τα μέλη της οικογένειας αντίγραφο της μαρτυρίας των εξετάσεων.

    Αυτοί οι συγγενείς που κινδυνεύουν να μεταφέρουν συγγενείς γενετικές μεταλλάξεις πρέπει να συμβουλεύονται τον γιατρό και τον γενετιστή τους.

    Υπάρχουν διάφοροι τρόποι να μιλήσετε με συγγενείς σχετικά με τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης:

    • Δείτε τα αποτελέσματα των εξετάσεων και συμβουλευτείτε έναν γενετιστή με κάποιον από την οικογένειά σας και του δώστε την ευκαιρία να μιλήσετε πρώτα με την υπόλοιπη οικογένεια για τα αποτελέσματα των δοκιμών.
    • Επιλέξτε την προτιμώμενη μορφή διαβίβασης πληροφοριών σχετικά με τις δοκιμές στους συγγενείς σας - τηλεφωνικά, ηλεκτρονικά ή προσωπικά.
    • Γράψτε μια επιστολή. Αυτό μπορεί να είναι πιο εύκολο όταν ασχολείσαι με συγγενείς που ζουν μακριά από εσάς ή με εκείνους με τους οποίους δεν είστε ιδιαίτερα κοντά, αλλά που πρέπει επίσης να ενημερωθείτε για τον πιθανό κίνδυνο της νόσου. Ρωτήστε σχετικά με το περιεχόμενο της επιστολής με το γιατρό σας - θα σας βοηθήσει να διατυπώσετε σωστά τα αποτελέσματα της εξέτασης και τους κινδύνους που προκύπτουν από αυτές.

    Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να βιώσουν άλλα συναισθήματα σχετικά με τη δυνατότητα και την ανάγκη να περάσουν γενετικές εξετάσεις. Το κυριότερο είναι ότι έχουν πληροφορίες και έχουν την ευκαιρία να λάβουν ανεξάρτητη απόφαση σχετικά με το εάν θα υποβληθούν σε μια πρόσθετη εξέταση, και αν ναι, πότε.

    Συζήτηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων με παιδιά

    Υπάρχει ένας περιορισμένος αριθμός συγγενών καρκινικών συνδρόμων που αυξάνουν τον κίνδυνο νόσου σε νεαρή ηλικία. Πρόκειται για οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση, σύνδρομο πολλαπλού ενδοκρινικού νεοπλάσματος τύπου 2Α και 2Β και σύνδρομο Hippel-Lindau. Εάν μια γενετική μετάλλαξη συγκεκριμένη σε αυτά τα σύνδρομα έχει βρεθεί στην οικογένειά σας, τότε είναι πολύ σημαντικό να προσδιορίσετε τον κίνδυνο αυτής της μετάλλαξης στα παιδιά και πρέπει να υποβληθούν σε μια γενετική εξέταση. Τα παιδιά που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αυτά τα σύνδρομα θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις ανίχνευσης από νεαρή ηλικία. Είναι πολύ σημαντικό να εξηγηθεί στο παιδί, ανάλογα με την ηλικία και το επίπεδο ανάπτυξης του, γιατί θα πρέπει να εξετάζεται τακτικά.

    Δεν συνιστάται να υποβάλλονται παιδιά σε γενετικές εξετάσεις παρουσία των μορφών της νόσου στην οικογένεια που εμφανίζονται μόνο στην ενηλικίωση. Ωστόσο, είναι σημαντικό να απαντήσετε όσο το δυνατόν πιο ανοιχτά και ειλικρινά στις ερωτήσεις των παιδιών σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό. Καθώς μεγαλώνουν, το παιδί μπορεί να κάνει ερωτήσεις σχετικά με τον καρκίνο στην οικογένεια. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι οι ειλικρινείς και ολοκληρωμένες απαντήσεις σε αυτή την κατάσταση και η γνώση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού είναι απαραίτητες για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης ασθένειας στο μέλλον.

    Μια συζήτηση για το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου και τα θετικά αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων δεν είναι ένα εύκολο βήμα. Ωστόσο, μοιράζοντας αυτές τις πληροφορίες με άλλα μέλη της οικογένειας, κάνετε ένα βήμα προς τη μείωση του κινδύνου καρκίνου και μεταφέρετε αυτή την ευκαιρία στην επόμενη γενιά.

    Τι πρέπει να κάνουν οι άνθρωποι που έχουν γενετική προδιάθεση για καρκίνο;

    Πρώτα απ 'όλα, κανείς δεν πρέπει να πανικοβληθεί, αφού η ανιχνευθείσα μετάλλαξη δεν σημαίνει 100% πιθανότητα εμφάνισης κακοήθους όγκου, αλλά επιτρέπει τη λήψη ορισμένων προληπτικών μέτρων για την πρόληψη της νόσου. Από αυτά, το κυριότερο είναι η συνεχής παρακολούθηση από έναν ογκολόγο και η ανάπτυξη ενός συνόλου προληπτικών μέτρων με στόχο τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου. Επί του παρόντος, εφαρμόζονται πρωτόκολλα για την ιατρική πρόληψη ορισμένων γενετικά καθορισμένων παραλλαγών όγκων, είναι επίσης σημαντικό για τους ασθενείς να τηρούν ειδικές διαιτητικές συστάσεις και να αποφεύγουν τη λήψη ορισμένων φαρμάκων. Η γνώση της παρουσίας ενός συγκεκριμένου γενετικού συνδρόμου πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την επιλογή ενός επαγγέλματος, καθώς ορισμένοι επαγγελματικοί κίνδυνοι μπορούν να συμβάλλουν στην εφαρμογή ενός δυσμενούς γενετικού προγράμματος. Η σωστά κατασκευασμένη παρατήρηση θα επιτρέψει τη διάγνωση ενός όγκου στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξής του, όταν ο ίδιος ο ασθενής, λόγω της ασυμπτωματικής πορείας της νόσου, δεν έχει επίγνωση της εμφάνισής του. Η έγκαιρη ανίχνευση και απομάκρυνση ενός όγκου αποτρέπει τον σχηματισμό μεταστάσεων, καθιστά τη λειτουργία λιγότερο τραυματική για τον ασθενή και καθιστά δυνατή την έναρξη αποτελεσματικής θεραπείας με τα πιο σύγχρονα φάρμακα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περισσότερο από το 95% των ασθενών με έγκαιρα ανιχνευμένους όγκους μπορεί να θεραπευτεί πλήρως και να οδηγήσει σε πλήρη ζωή.

Σχετικά Με Εμάς

Ο ορθικός καρκίνος αναπτύσσεται από τον επιθηλιακό ιστό του ορθού. Όπως και άλλοι καρκίνοι, ο καρκίνος του ορθού προχωρά σταδιακά. Η ανίχνευση της νόσου στα αρχικά στάδια επιτρέπει τη χειρουργική θεραπεία και την αφαίρεση του όγκου.